特定疾患

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この項目では難治性疾患克服研究事業の対象となる病気について記述しています。介護保険の給付対象となる病気については特定疾病をご覧ください。

特定疾患（とくていしっかん）とは、いわゆる「難病」のうち、日本において難病対策推進のための調査研究の対象になっている疾患のことである。

[編集] 概説

現在、難治性疾患克服研究事業として123の疾患が指定され、そのうち45の疾患が特定疾患治療研究事業の対象とされている（国基準／2007年現在）。

特定疾患治療研究事業の対象疾患については、医療費の患者自己負担分について公的な助成（公費負担医療）を受けることができる。都道府県自治事務。

また、難治性疾患克服研究事業の対象疾患（特定疾患）に対しては、ホームヘルプサービス、ショートステイ、日常生活用具の給付を受けることのできる難病患者等居宅生活支援事業も行われている。市町村自治事務。

特定疾患の定義は、1972年の難病対策要綱に記述されており、

原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病（ベーチェット病など）
経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家庭の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病（小児ぜんそくなど）

の2種類がある。

[編集] 難病の定義

難病とは一般的に「治りにくい病気」や「不治の病」を指す言葉であり、医学的に明確に定義された用語ではない。特定疾患はそれら一般に「難病」と言われる病気のうち治療や療養に関して行政の特別な対策が必要であるとする範囲を指定したもので、「難病」とされる疾病を定義したものではないが、行政や医療の現場では特定疾患を指して「難病」と俗称することがある。

[編集] 指定疾患名

[編集] 特定疾患治療研究事業対象疾患

患者は所轄の保健所に届けることにより医療費の自己負担分を一部または全額、公費による負担を受けることが出来る。

罹患臓器	疾患	包括される疾患	原因	主たる治療法	備考
神経・筋	脊髄小脳変性症（多系統萎縮症）	線条体黒質変性症オリーブ橋小脳萎縮症シャイ・ドレーガー症候群晩発性小脳皮質萎縮症歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症フリードリヒ失調症	常染色体優性遺伝常染色体劣性遺伝後天性は原因不明	リハビリテーション
	ウィリス動脈輪閉塞症		原因不明	血行再建術	通称もやもや病
	多発性硬化症		原因不明（自己免疫？）	副腎皮質ステロイド
	重症筋無力症		自己免疫	副腎皮質ステロイド
	筋萎縮性側索硬化症		原因不明	対症療法のみ
	パーキンソン病		ドパミン欠乏	ドパミンアゴニスト
	ハンチントン病		常染色体優性遺伝	抗ドパミン薬　等
	進行性核上性麻痺		原因不明	ドパミンアゴニスト　等
	ライソソーム病	ゴーシェ病ファブリー病ムコ多糖症　等	常染色体劣性遺伝伴性劣性遺伝	有効な治療法なし
	プリオン病	クロイツフェルト・ヤコブ病ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群致死性家族性不眠症	臓器移植時のプリオン感染感染牛の摂取常染色体優性遺伝	有効な治療法なし
	亜急性硬化性全脳炎		麻疹ウイルスの遅発感染	有効な治療法なし
	副腎白質ジストロフィー		X染色体劣性遺伝	有効な治療法なし
	大脳皮質基底核変性症		原因不明	ドパミンアゴニスト　等
	スモン		キノホルムによる副作用	リハビリテーション	全額公費負担
消化器	クローン病		原因不明（自己免疫？）	副腎皮質ステロイド免疫抑制剤
	潰瘍性大腸炎		原因不明（自己免疫？）	副腎皮質ステロイド免疫抑制剤
	劇症肝炎		肝炎ウイルス（A･B･D･E）薬剤による副作用	血漿交換・血液透析副腎皮質ステロイドグルカゴン-インスリン療法　等	全額公費負担
	原発性胆汁性肝硬変		自己免疫	ウルソデスオキシコール酸
	バッド・キアリ症候群	一次性バッド・キアリ症候群二次性バッド・キアリ症候群	一次性は原因不明	肝臓移植
	重症急性膵炎	急性出血性膵炎急性壊死性膵炎	胆石症副腎皮質ステロイド　他	輸液・電解質補正腹膜灌流・血液浄化法膵酵素阻害剤と抗生物質の持続動注	全額公費負担
循環器	特発性拡張型心筋症		原因不明	心臓移植
	大動脈炎症候群		自己免疫	副腎皮質ステロイド	高安病
	バージャー病		原因不明（喫煙？）	交感神経節切除術下肢動脈バイパス再建術	ビュルガー病
呼吸器	サルコイドーシス	肺サルコイドーシス眼サルコイドーシス心臓サルコイドーシス皮膚サルコイドーシス　等	原因不明（アクネ菌？）	副腎皮質ステロイド
	特発性間質性肺炎	急性間質性肺炎びまん性間質性肺炎（特発性肺線維症）リンパ性間質性肺炎など	原因不明膠原病続発性	副腎皮質ステロイド
	原発性肺高血圧症		原因不明	プロスタグランジンE1 肺移植
	慢性特発性肺血栓塞栓症		原因不明	抗血栓剤
血液	再生不良性貧血		原因不明（自己免疫？）	骨髄移植蛋白同化ステロイド副腎皮質ステロイド
血液	特発性血小板減少性紫斑病	急性特発性血小板減少性紫斑病慢性特発性血小板減少性紫斑病	自己免疫	副腎皮質ステロイド
代謝・免疫	アミロイドーシス	原発性全身性アミロイドーシス骨髄腫随伴性アミロイドーシス家族性アミロイドーシス　等	原発性は原因不明多発性骨髄腫慢性炎症性疾患常染色体優性遺伝	副腎皮質ステロイドセファランチン
	全身性エリテマトーデス		自己免疫	副腎皮質ステロイド免疫抑制剤	膠原病
	多発性筋炎皮膚筋炎		自己免疫悪性腫瘍	副腎皮質ステロイド免疫抑制剤	膠原病
	強皮症	進行性全身性強皮症	自己免疫	副腎皮質ステロイド降圧剤・免疫抑制剤	膠原病
	悪性関節リウマチ		自己免疫	副腎皮質ステロイド免疫抑制剤	膠原病
	結節性動脈周囲炎	結節性多発動脈炎顕微鏡的多発血管炎	自己免疫	副腎皮質ステロイド免疫抑制剤	膠原病
	混合性結合組織病		自己免疫	副腎皮質ステロイド免疫抑制剤
	ウェゲナー肉芽腫症		自己免疫	副腎皮質ステロイド免疫抑制剤
	原発性免疫不全症候群	無ガンマグロブリン血症重症複合免疫不全症 ADA欠損症ウィスコット・アルドリッチ症候群毛細血管拡張性失調症慢性肉芽腫症チェディアック・東症候群ディジョージ症候群　等	常染色体劣性遺伝伴性劣性遺伝	造血幹細胞移植遺伝子治療感染予防・欠乏因子補充
骨・関節	後縦靭帯骨化症		原因不明	手術
	広汎脊柱管狭窄症		先天異常各種脊椎疾患外傷・医原性	手術
	特発性大腿骨頭壊死症		原因不明（ステロイドによるものは除く）	人工骨頭・人工関節置換術
皮膚	天疱瘡	尋常性天疱瘡増殖性天疱瘡落葉状天疱瘡紅斑性天疱瘡腫瘍随伴性天疱瘡 IgA天疱瘡	自己免疫	副腎皮質ステロイド免疫抑制剤血漿交換療法
	ベーチェット病	眼ベーチェット病血管ベーチェット病神経ベーチェット病腸管ベーチェット病	原因不明	シクロスポリンコルヒチン副腎皮質ステロイド
	膿疱性乾癬	急性汎発性膿疱性乾癬疱疹状膿痂疹汎発型稽留性肢端皮膚炎小児膿疱性乾癬	原因不明（自己免疫？）	シクロスポリンレチノイド活性型ビタミンD3軟膏
	表皮水疱症	接合部型先天性表皮水疱症優性栄養障害型先天性表皮水疱症劣性栄養障害型先天性表皮水疱症	常染色体優性遺伝常染色体劣性遺伝	有効な治療法なし
	神経線維腫症	神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）神経線維腫症2型	常染色体優性遺伝突然変異による発症	有効な治療法なし
眼	網膜色素変性症		常染色体優性遺伝	有効な治療法なし

[編集] 通常指定疾患

厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われるが、患者の自己負担分は公費で負担されない。

[編集] 関連項目

公費負担医療

[編集] 外部リンク

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