脊髄性筋萎縮症

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脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)とは、小児に起こる遺伝性・神経原性の筋萎縮症であり、運動ニューロン病のひとつである。

症状[編集]

I型(急性)
出生後まもなく筋力の低下の症状が発症する。ウェルドニッヒ・ホフマン(Werdnig-Hoffmann)病、乳児脊髄性筋萎縮症ともいう。
II型(中間型)
生後6か月から1年6か月ぐらいまでに発症し、全身の筋力が低下し車椅子等の使用が必要となる。デュボビッツ(Dubowitz)病、中間型ともいう。
III型(慢性型)
1歳6か月以降に徐々に発症し、歩行は可能であるが、多少の障害が慢性化する。クーゲルベルグ・ヴェランダー(Kugelberg-Welander)病、軽症型ともいう。
IV型(成人期発症)
成人となった以降に発症し、側彎は見られず、高い年齢での発症ほど進行が遅い。下位運動ニューロン障害で、ALSと混同されるが、こちらは上位運動ニューロン障害であり、これにより鑑別可能である。

遺伝[編集]

SMAの原因遺伝子は運動神経細胞生存(survival motor neuron:SMN)遺伝子で、遺伝性ではあるが、SMN遺伝子変異を示すSMAは常染色体劣性遺伝すなわち、父由来、母由来のSMN遺伝子が共に変異を示している場合のみ、子もSMAとなる。また父親または母親由来の遺伝子どちらだけの変異では発症せず、生涯症状ないが、保因者(キャリア)となり、保因者同士の結婚の場合、1/4(25%)の可能性でSMAとなる。

治療[編集]

根本的な治療法は確立しておらず、嚥下障害への経管栄養胃瘻呼吸不全に対する人工呼吸器[1]、関節拘縮、筋力低下緩和に向けてのリハビリテーションなどの対症療法がおこなわれている。

関連項目[編集]

脚注[編集]

  1. ^ なかでも非侵襲型人工呼吸器(NIPPV)は有効と考えられるが乳児対応が困難である

外部リンク[編集]