ファブリー病

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ファブリー病: Fabry disease)とは、細胞内リソソーム酵素の1つであるαガラクトシダーゼの活性が欠損・もしくは低下して生じる糖脂質代謝異常病である。

ファブリー病には2種類あり、その内の1つは1898年にドイツの皮膚科医であるヨハネス・ファブリーが最初に報告した古典的ファブリー病で古典的ファブリー病には全身の症状がある。 もう1つのファブリー病は最近明らかになったものであり、主に心臓が障害される。このファブリー病は古典的ファブリー病と区別して、心ファブリー病と呼ばれている。

2013年5月、福岡大学と熊本大学の共同研究班は、ファブリー病の有病率がおよそ7000人に1人であることが判明したと発表した。それまでは欧米での調査を基に4万人に1人とされていた[1]

脚注[編集]

関連項目[編集]