ファブリー病

ファブリー病（英: Fabry disease）とは、細胞内リソソーム酵素の1つであるαガラクトシダーゼの活性が欠損・もしくは低下して生じる糖脂質代謝異常病である。

ファブリー病には2種類あり、その内の1つは1898年にドイツの皮膚科医であるファブリーが最初に報告した古典的ファブリー病で古典的ファブリー病には全身の症状がある。もう1つのファブリー病は最近明らかになったものであり、主に心臓が障害される。

このファブリー病は古典的ファブリー病と区別して、心ファブリー病と呼ばれている。