先天盲

リンクを編集
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』

これはこのページの過去の版です。Kusamura N (会話 | 投稿記録) による 2016年4月6日 (水) 18:58 （個人設定で未設定ならUTC）時点の版 (新設[盲状態の研究・考察]、その他)であり、現在の版とは大きく異なる場合があります。

先天盲（せんてんもう、Congenital Blindness）とは、先天的（生来盲）または乳幼児期（早期失明）に視力を失い[註 1]、視覚経験の記憶がない状態をいう。早期失明に関しては概ね2－6才くらいまでに視力を失うと視覚体験の記憶がないとされているが上限をもっと上にとる者もいる。一定以上の晴眼期間をもった後に失明した場合は中途失明という。[註 2]

博物館で動物を触って概念形成訓練をする先天盲児(アメリカ.1918)[1]

原因

＜眼の模式図＞
先天性の全身疾患(エーラス・ダンロス症候群)に併発した続発(性)先天緑内障(牛眼)

先天盲の原因としては、網膜色素変性[2]、小眼球症[3]、未熟児網膜症[4]、網膜芽細胞腫、先天性白内障および発達白内障[5]、先天性緑内障[6]および続発先天性緑内障[7]、先天性角膜混濁[8]、などの疾患やその結果としての眼球癆[9]、種々の感染を起因とする合併症、アクシデントによる損傷、皮質盲（英語版）などがある。時に見られる白色瞳孔は病名ではなく症候である。定義上は白内障を含まず、原因疾病としては網膜芽細胞腫が最も多く、次に第1次硝子体過形成遺残、そのほかコーツ病（英語版）(滲出性網膜炎)[10]、未熟児網膜症、トキソカラ症[11]、網膜剥離などがある[12]。

原因疾患

各病因は、たとえ同じ病名であっても遺伝性とされるもの、別の病因が考え得るもの、不明なものなど多岐に渡る。

  • 【先天(性)緑内障・続発先天(性)緑内障】(牛眼)： 房水(血液の代わりに酸素・栄養を補給する眼内液）は内側から眼壁に内圧を加えることで眼球の球状を安定させている。房水は毛様体から産出され眼球内を循環して通常、前房隅角(角膜と虹彩の境目部分を指す)の線維柱帯を通ってシュレム管から排出され眼圧(眼球壁に対する圧力)を一定に保つが、先天緑内障(発達緑内障のひとつ)では隅角の発達異常によって排出がうまくいかず眼圧が高くなって視神経が圧迫され、最悪のばあい視神経死が生じて失明に至ることがある。遺伝性は認められず、隅角形成異常の原因はまだわかっていないが関係する遺伝子としてCYP1B1（英語版）が報告されている[13]。また、他の小児眼疾患(未熟児網膜症、網膜芽細胞腫、若年性黄色肉芽腫など)や治療薬の副作用などの要因によって続発緑内障が起きるケースもある。他の先天性全身疾患や眼疾患を伴わない場合を「原発(性)」、代謝異常など全身の先天異常に併発したものを「続発(性)」として分ける[14]。[15] 組織の柔らかい乳幼児では高い眼圧で角膜が押されて拡がり、牛の目のように黒目(多くのアジア人のばあい)が大きくなることから「牛眼(buphthalmia)」とも呼ばれる。牛眼(角膜径拡大)は外見で識別する指標のひとつとなる[16]。
  • 【未熟児網膜症】： 胎児の網膜の完成は36週頃とされるが早産の低出生体重児では網膜の血管が未熟で、そのまま新生血管(血管新生)が発達して自然寛解に至ることもあるが、新生血管が病的な増殖をして水晶体後面へ向かったり、本来の場所とは異なる場所に枝分かれしたりした後この病的新生血管が収縮すると牽引性網膜剥離を起こして失明に至る。スティービー・ワンダーなどの場合、保育器の酸素投与による血管閉塞のあと、酸素濃度の低下により異常血管が増殖し最終的に網膜剥離に至ったと考えられている。本症リスクは在胎週数34 週以下・出生体重1,800g 以下でハイリスク、30週以下・1500g未満(極低出生体重児)で急増、超低出生体重(1000g未満)で86%[19]、28週未満・超低出生体重児ではほぼ100%の発生となる[20]。なお本来の予定日を過ぎても眼底検査などで何も見つからなければほぼ大丈夫だと言われている[19]。
  • 【網膜色素変性症】(RP)： 網膜の視細胞(多くは桿体細胞)や色素上皮細胞の変性が原因で、初期には夜盲や視野狭窄などの症状があり、社会的失明(視力0.1以下)に至ることもある(医学的失明-光覚なし-の率は高くない)[21]。日本における先天盲の原因第1位とされているが[22]、基本的には病気の進行は緩慢で、早期発見でも学童期であることが多い[23]。原因の半数は遺伝子によるものと確定されている[註 4]が、孤発(家族に発症例がない)例も多い（ただし弧発例でも何らかの遺伝子異常があってそれが確定されていないだけだという考えもある[24]）。原因遺伝子が多数あるため個人差が大きく、早期発症があっても老年まで良好な視力を保つ場合もあれば、3〜40代に社会的失明となる場合もあり、また同じ原因遺伝子でも症状・進行は同じではない[25]。この病気を含む上位分類として「網膜黄斑ジストロフィー」がある[23]。網膜色素変成を合併するものにアッシャー症候群がある[26]。
先天性角膜内皮ジストロフィの角膜
  • 【先天性角膜混濁】：角膜混濁は文字通り角膜(黒目の部分)が濁って光が網膜まで伝わりにくくなり最悪は光を通さなくなる状態。角膜混濁をきたす先天性の眼疾患（あるいは他の先天性疾患に伴う角膜混濁）は複数あり、遺伝子性、発生異常、他の疾患の合併症状に分けられる。
    • 遺伝子性：先天性角膜内皮ジストロフィ（英語版）（角膜の内側にある内皮細胞の形成異常）[27]など
    • 発生異常：Peters異常（英語版）(前眼部の間葉系発育不により全虹彩と角膜が癒着して、角膜中央部が混濁する。一般に遺伝性ではないが時に遺伝の場合もある。妊娠後6-16週(アメリカの定義では10週-16週[28])の間で遺伝子(PAX6やPTX2、CYP1B1など)に異常が生じ発症する。水晶体には異常のないタイプ1と水晶体にも異常のあるタイプ2がある)[29]、強膜化角膜（英語版）(角膜が白濁し強膜(白目)のようになる.遺伝性ではないとされる.)[30]など
    • 合併：原疾患として輪部デルモイド(角膜周囲の輪部に良性腫瘍(角膜類皮腫=デルモイド)の白い隆起が先天的にあり、原因はわかっていない。中でも深刻な第3群は前眼部全体を侵す)[31]・先天緑内障、無虹彩症(先天的に虹彩(瞳の部分)が根元以外欠損し、6割が遺伝性でPAX6遺伝子による形成異常で4割が突発性)[32]、先天性代謝異常症などがある。[33]
  • 【網膜芽細胞腫】： 小児がんのひとつで網膜に生じた悪性腫瘍を網膜芽細胞腫(または網膜芽腫)という。RBI遺伝子の変異が原因として特定されている（三側性網膜芽細胞腫は、頭蓋内正中神経芽腫瘍の発現によって定義される[34])。すべての両眼性および片眼性の10〜15%は遺伝性であるが、残りの片眼性は散発的な遺伝子変異である。眼球の構造上転移しにくく10年生存率は90%と良好で、現在は視覚温存を踏まえた治療が優先されている。[35]
    網膜芽腫は小児の自覚症状が出にくい。瞳孔の開きやすい暗部で写真を撮ったとき瞳孔(黒目の中心)が猫のように白く光る白色瞳孔(右:模擬画像)[36](黒内障性猫眼 amaurotic cat’s eye)や、網膜にできた細胞腫のため眼のピントが合いづらくなり斜視気味になるといった異変に周囲が気づいて発見されることが多い。 やむを得ず腫瘍摘出の適応となり眼球摘出が行われたときには手術を受けた方の視力が消失する。
  • 【小眼球症】： 眼球のサイズが生まれつき小さい病気。＜真性小眼球＞＜相対的小眼球＞＜眼疾患に伴う小眼球＞の3つに分けられる。＜真性小眼球＞は眼の構造を保っているがサイズが小さいもので、年齢によって正常眼軸長が定められており(基準値は日本人と西洋人で異なる)、正常な眼球容積の2/3以下であれば真性小眼球とされる。＜相対的小眼球＞は、眼球の前部が小さい相対的前部小眼球と、眼球の後部が小さい相対的後部小眼球に分けられる。＜眼疾患に伴う小眼球＞の前駆疾病はいろいろあり、先天性ぶどう膜欠損症・第 1次硝子体過形成遺残・先天白内障・未熟児網膜症・シュワルツ・ヤンペル症候群など多様である。ICD10では小眼球症の下位分類として眼異形成・眼球形成不全・痕跡眼・小眼球・潜伏眼球・超微小眼球の6つをあげている。それらには無眼球や先天性嚢胞眼(胎内の発育過程で最終的には消失すべき管・溝が部分的に残る)などが含まれる。眼形成不全など発生異常によるものの中には原因遺伝子が特定されたものもあるが[37]、多くは原因不明である。[38]
ウォルフラム症候群（ポーランド語版）による左眼の視神経萎縮(14才少年)
  • 【視神経萎縮】：視神経萎縮とは、種々の原因・病態で発症する視神経症（英語版）の終末の姿で、視神経節細胞軸策の廃用に至れば視力喪失となる[39]。視神経萎縮を引き起こす視神経症には複数の分類(特発性視神経炎,抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎[40],虚血性視神経症,圧迫性視神経症,外傷性視神経症,中毒性視神経症,遺伝性視神経症[41],その他)があるが、全体の1-2割は原因不明である[42]。事故・外傷（による神経損傷や血管障害）・中毒(医薬品・シンナー・農薬など)・病気の併発(緑内障,血行循環障害,視神経脊髄炎[43],膠原病,ウォルフラム症候群など)といった多様な原因による視神経症の末期状態としての神経萎縮を、検眼鏡的な所見による分類と原因を結びつけると、単性萎縮（視神経炎・外傷・腫瘍・循環障害・脊髄癆・薬物中毒など）、炎性萎縮（視神経乳頭炎やうっ血乳頭）、緑内障性萎縮（緑内障）、網膜性萎縮（網膜色素変性など）、遺伝性萎縮（Leber遺伝性視神経症・優性視神経萎縮(Kjer型視神経萎縮)となる[44]。 2005年の日本の盲学校(視覚特別支援学校)在籍者の調査で視覚障害原因3位であった(#小児の失明に関する統計表参照)。多くの発症は10代〜高齢の間であるが、若年層でもレーベル病(下記参照)や、優性遺伝性視神経萎縮<[41]、Leigh脳症、Tay-Sachs病、Niemann-Pick病、Krabbe病、[45]先天的に視神経乳頭が小さいなどの要因から神経萎縮に至ることがある。神経萎縮に至った場合治療は困難で難病指定を受けており、萎縮に至る前での神経保護治療、視力障害に至った場合は、幹細胞による網膜再生治療、人工視覚(臨床実験段階)の研究開発が行われている[46]。
  • 【Leber先天(性)黒内障】(Leber's congenital amaurosis（LCA）)：レーベル（レーバー）先天(性)黒内障は遺伝子異常による視覚障害である。眼球には異常がなく、眼底検査でも異常が見つからない場合があり、最終的には網膜電図検査によって確定する[47]。原因は網膜色素上皮細胞(RPE)内のRPE65の変性によるもので、変異をひきおこす遺伝子が13個見つかっている。[48]
    古い文献で見受けられる黒内障（[黒そこひ_底翳）は、眼球や眼底に異常がないのに視力障害があるものの総称であって特定の眼病を指す言葉ではない。レーベル先天黒内障以外で黒内障という語が含まれているものに一過性黒内障[49]、黒内障性猫眼[50]、家族性黒内障性白痴(2009年10月に傷病名としては廃止[51])などがある[52]。
  • 【色素失調症】：色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群：Incontinentia pigmenti(英語),Bloch–Siemens syndrome)は眼病ではなく主に皮膚に症状があらわれ、母斑症の下位分類となるが、眼にも様々な病変（斜視、先天白内障、視神経異常など）が起きることがある(発生率約30%)。特に深刻なのが網膜病変で、異常血管の新生・眼内出血・網膜剝離などから最悪の場合失明に至ることがある。網膜の異変が未熟児網膜症と類似しているため鑑別診断の対象ともなる。遺伝疾患で男児では流産の確率が高く、罹患児の多くは女児である。網膜剝離のリスクは乳幼児で最も高く6才以降の発生はほぼない。先天的な遺伝子異常であるため根本的な治療法は今のところなく、皮膚病変に対しては外用療法、臓器異変に対しては対症療法、網膜剝離に対しては光凝固など未熟児網膜症と同様の治療となる。[53]

外因

淋病の母子感染によるとされる先天盲児 (中国湖南省、1917-1923)
拡大
拡大

Clip
淋病の母子感染によるとされる先天盲児 (中国湖南省、1917-1923)
感染 (ウィルス・細菌・寄生虫)

TORCH症候群[54]、トラコーマ、風疹、水痘、猩紅熱、麻疹(はしか)[55]、淋病[56]、オンコセルカ症(河川盲目症)、 [57]、有鉤嚢虫、目の帯状疱疹[58] など。角膜白斑は、感染症角膜炎のほか外傷でも角膜の傷がもとで角膜混濁を起こす場合があり、角膜移植の対象疾患として上位に位置する[59]。

薬物

アルコール、ワーファリン、サリドマイド、殺菌剤ベルミルなどが小眼球の原因になる場合がある[60]。
スティーブンス・ジョンソン症候群は種々の抗てんかん薬、一部薬剤(アロプリノール等)の副作用のほかいくつかの被疑薬(抗生物質)など、薬剤投与が発症の80%とされる重症薬疹である。角膜移植が予後不良なため、培養粘膜上皮シート移植の適応として治験・研究されている[61]。

外傷

外傷(事故・過失、まれに自傷)による失明は、小児の片眼失明の上位を占めている。転倒・落下などで鋭利なもの（ハサミ・箸など）が眼球に刺さる穿孔性眼外傷、強度の打撲によって強膜が破裂する眼球破裂、眼球になにかが飛び込んだり入ったりする眼内異物、スポーツ外傷などがある。とくに幼児の場合、訴えが少なかったりわからなかったりするため注意を要する。[62]

栄養不良

角膜軟化症(Keratomalacia)は主としてビタミンA欠乏症の症状のひとつであるが、蛋白・カロリーの欠乏・麻疹(はしか)・肺炎などの全身状態悪化によっても発症あるいは重症化する[63]。

画像外部リンク
ビタミン欠乏による角膜軟化症の少年
EyeRounds.org, The University of Iowa[64]
角膜潰瘍を起こした角膜軟化症
The New Zealand Digital Library[65]

別名の乾性角膜炎(Xerotic Keratitis)・眼球乾燥症(Xerophthalmia)[66]からも判るように角膜の乾燥が特徴であり進行すると混濁を起こし、乳幼児の場合は二次感染から角膜穿孔が起きて失明に至ることもあって、開発途上国では今でも乳幼児の失明因として一般的である[67]。現在、日本での失明ケースはほとんどないとされるが、かつては脾疳（ひかん)と呼ばれて死亡率も失明率も高い病いであり[68]、1987年にも角膜軟化症によって失明した12才の少女への開眼手術（虹彩切除）が報告されている[69]。

保有視覚(残存視覚)

1932年にM・フォン・ゼンデンが過去の先天盲開眼者の手術報告を66例集めて分析した本を出版した[70]。ゼンデンは、患者の手術前の視覚状態が手術直後の視覚体験と関わると分析し、開眼前の保有視覚(残存視覚、Restsehen)を3群に分類した[71]。

M.V.senden による保有視覚の分類
第1群 明暗だけを知覚（明暗弁または光覚弁）光源の方向を正しく指示し得る場合を含む
第2群 明暗と色彩を知覚（色覚弁）
第3群 明暗と色彩と形(Gestalt)を知覚

この分類は、ほかにも目の前で動く手の動きがようやく分かる'眼前手動弁'や指を近づけてその本数の変化を認知する'○cm指数弁(○は目と指の距離:例えば30cm指数弁'などいくつかの弁別種も加え、先天盲の状態を表す指標として用いられるようになった。また、視覚回復の過程で開眼前と開眼後を当事者が比較して違いを言語報告することで先天盲の視覚世界の様相を晴眼者が推測する手がかりも与えた。この方面では日本の知覚・認知心理学者の鳥居修晃や望月登志子らが研究を深めている[72]。また、工学系の若手研究者による先天盲を対象とした近年の色彩語空間の研究では、先天盲の色空間は晴眼者が作った知覚的色空間とかなり異なった色空間構成であり、色相環のようなものは存在しないことが改めて確認されたうえで、鳥居・望月(2000年, p. 83-87)の研究に触れて「白」「赤」「黒」の3色彩語は概念が成立しやすいのではないかと述べている[73]。

先天盲児の交信活動

対人交信行動において晴眼児と先天盲児との間にどのような差異があるのか（またはないのか）について鳥居・望月たちは主に、母子間の結びつき、および盲児自身の表情表出のふたつを検討した[74]。初産の母親(乳児が晴眼児）への聞き取り調査によると、母親の視線を乳児が受け止めて、見つめ返し(視線の交差)たり微笑したりすることで母親は保育の苦労への「報いられ」感情が湧き、自分が見ているだけではなくこどもからも見られていることに気づくと‘見知らぬ他者，という隔たり感が消えて、子との結びつき感による‘強い愛情，へ変わる[75]。これに対し、まだわが子が盲であることに気づかない時期の母親が乳児からの視覚的応答を得られないと‘拒絶感，や‘母子交信の喪失感，に襲われることも少なくないことが報告されている[74]。 また、我が子のこういう行動(非行動)から母親が我が子の視覚障害を最初に発見することになる場合も多いのである[76]。

微笑む盲児。 (オクラホマ盲学校女生徒、1917年)
拡大
拡大

Clip
微笑む盲児。
(オクラホマ盲学校女生徒、1917年)

一般に、乳・幼児期の表情発信行動において晴眼児と先天盲児の間に大差があるとは考えられていない。

「先天盲の生後3ヵ月児は母親に話しかけられると眼振がとまり, 微笑みながら声のする方向に顔を向けた」(Freedman,1964)
「10歳の盲児はとてもうれしいときには笑顔を見せ, 怒りがこみ上げてくると額にしわを寄せたり, 口をとがらせて頭を後ろにのけぞらせた」(Goodenough,1932)
「泣き叫ぶときには床を踏み鳴らしたり, 首を振り, 手で相手を押しのけるなどの拒否動作をするし」人見知り期(7〜9ヵ月頃から)には知らない人間から「顔をそむけるなど恐れの表情を示し」、「視覚の欠損は必ずしも基本的で自発的な表情の表出様式を制限してはいないように見受けられる」(鳥居・望月,2000) [77]

ただし個人差はあるにせよ、晴眼児との差も報告されている。

笑みの表情が加齢にともなって減衰する傾向を示した（教師や看護者の働きかけで甦る). (Tompson,1941)
顔の筋肉制御が不十分なためか, 時々しかめ顔のような過剰な表情運動が発現.(Mackenson,1965)
表情に限らず、全身的な表情放出の模倣が不完全。拒否ジェスチャーは色々見受けるが「受諾・肯定」を表すうなづき動作が見られない.(鳥居・望月,2000) [78]

こうした表出様式の微妙なニュアンスの違いは、視覚や聴覚(盲聾者の場合)の障害に伴う社会的経験の不足や学習機会の欠如から(晴眼者からみれば)大げさな動作を洗練させることが生育過程で充足できなかったことによるとも見られている(Eibi-Eibesfeldt,1967;Morris,1977)[78]。

盲状態の研究・考察

  • 障害物の認知

アメリカで1940年台にコーネル大学・心理学研究室のカール・M・ダレンバック()たちは、盲人による物体との距離認知について一連の実験心理学的研究を行った。 この研究テーマは18世紀の哲学者ディドロが『盲人書簡』(1749年)で盲者の特性のひとつとして障害物察知能力の高さに触れた事に端を発する。

ル・ビュイゾーの盲人は、(略)、物体が近くにあることを、自分の顔にあたる空気の動きで知ります。彼は大気の中に起るかすかな変動にもきわめて敏感なので、これは袋小路の通りだな、と区別がつくほどです。
（ディドロ著作集第1巻『哲学 Ⅰ』盲人に関する手紙。p.54）[79]

画像外部リンク
ダレンバックたちの実際の実験映像 "FACIAL VISION" The Perception of Obstacles by The Blind
Psychological Laboratory, Cornell University (1941年)

ダレンバックたちはこれが事実なのか、それはどうメカニズムによってなのかといった問題について、先天盲者および対照群の視覚健常者を被験者として一連の研究を行った。耳を覆った時と何もしない時など一連の実験を行ったダレンバックたちは、盲人たちの障害物（壁）に対する鋭敏な認知は、皮膚の鋭敏な触覚神経による感知ではなく、音に対する耳の鋭い感知力（反響音や周波数の変化への鋭い感知力・一種の反響定位）に起因すると推定した。 [80]


治療

  • 【先天(性)緑内障・続発先天性緑内障】
    眼圧降下薬はいまのところあまり効果がなく、線維柱帯切開術の適応となる。眼圧コントロールとは異なるアプローチとして視神経の細胞死を防ぐ神経保護治療の研究が行われている[81]。
  • 【網膜色素変性症(RP)】
    今のところ根治療法は確立されておらず、進行を遅らせるなどの対症療法が主である。対症療法には視野障害、視力障害に対するロービジョンケアとして遮光眼鏡や単眼鏡、薬(暗順応改善薬・末梢循環改善薬・末梢神経障害改善剤など)による進行遅延・症状緩和、低視力者用の各種補助器具(拡大読書器・活字文書読上げ装置)などがある[82]。研究中のものとして遺伝子治療、網膜移植、人工網膜[83]さらに代替レチノイド[84]、神経保護剤[85]、網膜再生[86]などがある[87]。2014年にランセット誌に、イギリスで先天性脈絡膜欠如に対し、網膜へ人工的に作られた正常遺伝子を(不活性ウィルスを使って)届ける遺伝子治療が成功したことが発表され、網膜色素変性症への応用が期待されている[88] 日本では、日本独自に開発されたSTS(脈絡膜上経網膜電気刺激)法を使った人工網膜（人工視覚システム）の埋め込みによって2010年に失明した網膜色素変性患者2名が箸箱を認知し掴むところまで至っており、読書可能な人工網膜の実用化を目指した開発/研究がすすめられている[89]。
  • 【未熟児網膜症】
    進行の緩やかなI型は自然治癒することが多いが、無血管であるべき網膜中心部(黄斑)との境界部に新生血管発生(第3段階）の所見が得られた場合治療が検討される。急激に進行するII型(超低出生体重の時に多い)で3段階まで至れば直ちに治療となる。治療としては、光凝固術(まだ新生血管の伸展がない中心との境界をレーザー照射で焼きつけて新生血管の促成因子放出を抑制)、あるいは冷凍凝固術(眼球の壁ごと網膜を冷凍して癒着させ剥離を防ぐ)[90]、進行によっては強膜輪状締結術(剥離の元となる裂孔のある強膜の外側にシリコンなどの柔らかい素材のバックルを縫いつけて、眼球を凹にへこませ、剥がれている箇所を圧迫して接着させる)、硝子体切除手術(網膜を引っ張っている硝子体箇所を切除したのち眼内に特殊なガスを注入して網膜を内側から押しつける)[91]を組み合わせて行う。抗VEGF療法(抗血管内皮増殖因子(VEGF)薬を使った治療)[92]にも期待がかかっている。
  • 【先天(性)・発達(性)白内障】
    先天(性)白内障の場合、放置すると失明、視力の発達が阻害されて形態覚遮断弱視に至る可能性があるので早期発見・早期手術が原則となっている。乳児期には一般的に、混濁した水晶体と硝子体前部の切除術を行う。乳児の手術では眼内レンズは使用せず、水晶体を全切除し、無水晶体眼にして、術後にコンタクトレンズや無水晶体用眼鏡、片眼だけの手術の場合は健眼遮閉(健常な眼をアイパッチで隠すことで悪い眼の方を使わせる訓練-左右の目の視力度数の差があると斜視など新たな問題が起きる可能性がある)などで視力の矯正する。生後10 週(両眼混濁）、生後6 週(片眼混濁)までに手術を行い、術後の視力矯正を適切に行うと良好な視力の発達が得られることが多いが、手術後に発達白内障、緑内障や網膜剥離などが続発することもあるので定期的な検眼と管理が必要となる。1〜2才以後は、眼内レンズの挿入も可能となるが、成長に伴ってレンズの度数が合わなくなるためコンタクトレンズ・眼鏡による屈折矯正する。特に視能訓練による視力の発達促進は大事である。[18][93]
手術(術式不明)のため渡米した強膜化角膜のイラク先天盲少女(2008年)
拡大
拡大

Clip
手術(術式不明)のため渡米した強膜化角膜のイラク先天盲少女(2008年)
  • 【先天性角膜混濁】
    周辺部角膜が透明な症例では、周辺虹彩部の光学的虹彩切開が行われることがある[28]。両眼性の場合、角膜の移植手術を行いその後は弱視訓練（視能矯正）が治療法となる。ただし小児では手術後の合併症発生率が高く技術的難易度が高いため、日本での手術例は少ない[33]。 強膜化角膜は合併症の危険性が高く[註 5]角膜移植の適応となっていないが[94]、再生医療の分野で自家培養角膜上皮の治験が始められている[95]。
  • 【網膜芽細胞腫】
    QOL(クオリティ・オブ・ライフ)の観点から眼球温存療法が最も望ましいことはいうまでもない。主な保存療法として、放射線療法(小線源治療)・小さい腫瘍に対する凝固療法(レーザーによる光凝固、冷凍凝固)・化学療法（局所治療および全身化学療法）などがある。眼球摘出の基準は施設によって異なっているが一般的には、すでに視力を侵している巨大化した悪性腫瘍、小児(乳児)の受容力を越える強い痛みがある場合、視神経がもう浸潤されている場合、同じく前房浸潤などが適応とされている（悪性腫瘍部だけの切除は転移の危険性が残るため網膜細胞芽切除は眼球摘出となる）。全身麻酔下で30分〜1時間ほどの手術で、術傷が治ったあとは、義眼装用が可能になる。術後も定期的な検診が必要とされるが、特に遺伝性の場合、二次がんスクリーニングとして定期検査は必須となる。[96]
  • 【小眼球症】：小眼球でも正常視力に発達する場合があるが、重症例の多くでは弱視もしくは光覚なしがみられる。ただし視力発達の見込みや予測は専門医でも困難である[60]。弱視の場合は眼鏡の常用により保有視覚の温存・発達を期する。片眼性では悪い方の眼の視力発達を促したり視力の左右差による斜視を防ぐなどの意味で一日数時間良い眼のほうにアイパッチをすることもある[97]。緑内障や白内障の併発がある場合には治療を行うこともあるが手術は高度に専門的な技量・術後管理が必要となる。義眼は、保有視覚がある場合半透明を使うことが多い。無眼球や保有視覚がない場合、周辺組織の変形発達・萎縮などに対する整容治療として義眼を使う[98]。無眼球児のばあい眼窩の容積拡大のために生後6カ月ほどまで眼窩インプラントを装着するが、傷口が裂けて開いたりインプラントが取れたり眼窩骨の成長に必要な刺激が不足するなど管理上の大変さも避けられない[60]。義眼挿入のために行われることがある外眼角形成手術や結膜嚢形成手術に関して、成人後の外貌を考慮する義眼制作の立場から不適切なケースに対する疑問を呈している制作者もいる[99]。片眼性の小眼球で義眼が使われることも多いが、患児の義眼管理面などで親も負担を負うなど様々な決断が求められる[註 6]。
  • 【レーベル先天盲（レーバー(レーベル)先天黒内障、Leber congenital amaurosis）】
    強い屈折異常(遠視、近視、乱視)があるときには矯正のための眼鏡や遮光眼鏡の着用で視力の温存・進展を図る。2008年から欧米で、異常を起こしているRPE65の遺伝子を置き換える遺伝子治療がはじめられた。経過3年を経た評価では50%で光感受性の回復と視力の改善が見られているが、6-12ヵ月でピークに達したあと低下に転じること、1/4に網膜炎症の副作用が起きるなどより安全な(免疫反応をおこさない)ウィルスベクター調整の必要性、若年層の患者にあまり効果がなく変性の進行を止めるまでには至っていないことなどの課題がある[100](2015年)。

小児の失明に関する統計

世界

  • 2008年現在、小児失明症患者の推定数140万人、毎年50万人ずつ新しい患者が増えるとの予測がある[101]。
  • 麻疹(はしか)は世界(特に開発途上国)で、年間6万例の失明原因となっており、途上国に住む失明児の多くはビタミンA欠乏の状態にある（米国立医学図書館(NLM)2015年）[55]。
  • アメリカ国立眼研究所（NEI）は2014年6月の記事内で「未熟児の救命率が急増しているラテンアメリカ・アジア・東欧で未熟児網膜症の小児の失明率は15-30%で、アメリカでは13%と推定される」と述べている[102]

日本

  • 2005年度の調査報告[103]によると、全国71校の盲学校(視覚特別支援学校、視覚支援学校)在籍者の中で単一視覚障害（視覚障害のみ）の割合は減少傾向にあり、重複障害児童生徒数の割合が増加している(30.09%)。特に低年齢層での重複障害の割合が高く失明((0.02未満)率も重複障害では54.7%と全在籍者中の失明率38.44%よりかなり高い。重複障害児における原因疾患のトップは未熟児網膜症(31.14%)、次は視神経萎縮(約15%)[104]、小眼球・虹彩欠損(12.5%)と続く。
    全体の視覚障害原因(疾患・症状を引き起こした原因)は、先天素因(57.1%)、「中毒」(ほとんどが酸素中毒による未熟児網膜症(659人中647人)、ほかに緑内障/水(牛)眼(4人)・視神経萎縮(3人)など）、不明(9.0%、疾患・症状的には緑内障・視神経萎縮・黄斑変性・網脈絡膜萎縮症など)、全身病(6.3%、ベーチェット病ほか)、腫瘍(5.9%)、外傷(2.8%)、感染症(1.31%、髄膜炎・脳膜炎・麻疹ほか)となっている。2005年度の盲学校在籍者と重複障害児の眼疾患・視覚障害因を表示すると以下のようになる。
2005年度統計 全体の数 障害因 重複障害児童数 全体の数 視覚障害因 重複児童数
1. 未熟児網膜症 647名 (酸素)中毒 (重複児)351名 17. 視神経欠損 61名 先天素因 (重複児)28名
2. 網膜色素変性 558名 先天素因 (重複児)44名 18. 眼振 54名 先天素因・不明 (重複児)15名
3. 視神経萎縮 446名 先天素因・腫瘍・外傷・全身病
感染症・中毒・原因不明他		 (重複児)168名 19. ベーチェット病 52名 全身疾患(ベーチェット病) (重複児)2名
4. 小眼球・虹彩欠損 306名 先天素因他 (重複児)141名 20. 弱視 33名 先天素因・不明 腫瘍(1) (重複児)9名
5. 緑内障・水(牛)眼 214名 先天素因・中毒・外傷他 (重複児)24名 21. 白子 33名 先天素因 (重複児)3名
6. 白内障(摘出含む) 165名 先天素因・感染症・外傷他 (重複児)44名 22. ぶどう膜炎 27名 全身疾患(ベーチェット他)
先天素因・不明 他		 (重複児)1名
7. 糖尿病網膜症 131名 全身病(糖尿) (重複児)8名 23. 角膜疾患 他 26名 先天素因・外傷・不明 他 (重複児)8名
8. 硝子体疾患 他 124名 先天素因 不明(1) (重複児)45名 24. 視神経炎 14名 (重複児)2名
9. 黄斑変性 118名 先天素因 不明(26) (重複児)6名 25. 眼球全体 他 13名 先天素因・外傷 他 (重複児)5名
10. 視中枢障害 113名 先天素因・腫瘍・外傷・感染症他 (重複児)95名 26. 眼球癆(ろう) 13名 (重複児)2名
11. 屈折異常 109名 先天素因・外傷他 (重複児)25名 27. 水晶体疾患 他 11名 外傷・先天素因 他 (重複児)1名
12. 網脈絡膜萎縮症 98名 先天素因・不明・外傷他 (重複児)20名 28. 全色盲 11名 先天素因 (重複児)名
13. 網脈絡膜疾患 他 97名 先天素因・不明・全身病他 (重複児)22名 29. 視神経視路疾患 他 7名 先天素因・腫瘍・中毒 (重複児)4名
14. 網膜芽細胞腫 78名 腫瘍 (重複児)10名 30. ぶどう膜疾患 他 1名 全身疾患 (重複児)0名
15. 角膜白斑・角膜混濁 78名 先天素因・不明・外傷・感染症他 (重複児)22名 31. 不明を含むその他 36名 不明(34)・先天素因(2) (重複児)3名
16. 網膜剥離 72名 先天素因・外傷・不明他 (重複児)19名

(『全国盲学校児童生徒の視覚障害原因等の実態とその推移 : 2005年度全国調査結果を中心に』2007年. <teble 2,3,6> 合成)

  • 2010年度の全国視覚特別支援学校(盲学校)70校の調査[105]によると視覚障害発生年齢は、0才が61.3%、1-6才未満の発症が6.07%で、合計67.37%であった。視覚教育では慣習的に視力0.02未満(盲)、0.02以上0.04未満(準盲)、0.04以上0.1未満(重度弱視)と便宜的に分類するが、今回の調査では0.02未満が小学部では53.74%、中学部では46.46%であった。なお幼稚部では視力不明が38.02%あって、就学前の幼児において知的障害などを含む重度・重複障害化が多いことを示していると考えられる。視覚障害因は2005年度と同じく1位は先天素因(51.8%)、2005年度では「中毒」として分類されていた未熟児網膜症が2位(18.64%)で増加し、3位.原因不明(12.27%)、以下全身病(約8%)、腫瘍(約6%)、外傷(約2%)、感染症(1.3%)、中毒(0.03%)である。眼疾患部位・症状別では、網脈絡膜疾患(未熟児網膜症・網膜色素変性・網膜芽細胞腫・網脈絡膜萎縮症など)が50.10%、眼球全体(小眼球・視神経欠損・屈折異常・眼球ろう・緑内障など)が20.7%、視神経視路疾患(視神経萎縮・視中枢障害など)が15.73%、硝子体疾患が3.82%、この4つで9割近くを占めた。
    小学校・中学校の特別支援学級（弱視学級）では、視力0.02未満が9.7%、0.02-0.04未満が2.7%で、絶対盲13人中11人が点字使用者、残り2人は文字指導困難であった。

先天盲(及び小児失明)の人物

19世紀以前

  • 聖ヘルヴェ(Saint Hervé、ヘルバエウス、ハーヴェイ Harvey)は、6世紀フランス・ブルターニュの盲目の聖人。吟遊詩人の息子で生来盲だったという伝承から, 盲目楽士の守護聖人でもある。[106]
    聖ヘルヴェ(Saint Hervé、ヘルバエウス、ハーヴェイ Harvey)は、6世紀フランス・ブルターニュの盲目の聖人。吟遊詩人の息子で生来盲だったという伝承から, 盲目楽士の守護聖人でもある。[106]
  • コンラッド・パウマン(Conrad Paumann)は、15世紀ドイツ最大のオルガニスト・リュート奏者・作曲家で、生来盲だったと伝えられている。
    コンラッド・パウマン(Conrad Paumann)は、15世紀ドイツ最大のオルガニスト・リュート奏者・作曲家で、生来盲だったと伝えられている。
  • ニコラス・ソーンダーソン（英語版）は、17-18世紀イギリスの数学者で、第4代ルカシアン数学教授(第2代はニュートン)を務めた。1才の時に天然痘で失明した。
    ニコラス・ソーンダーソン（英語版）は、17-18世紀イギリスの数学者で、第4代ルカシアン数学教授(第2代はニュートン)を務めた。1才の時に天然痘で失明した。
  • ジョン・パリー(John Parry)はRuabonのブラインド・パリーとして知られる18世紀ウェールズのハープ奏者で、生来盲であったと伝えられる。
    ジョン・パリー(John Parry)はRuabonのブラインド・パリーとして知られる18世紀ウェールズのハープ奏者で、生来盲であったと伝えられる。
  • ジョン・スタンリーは18世紀イギリスのオルガン奏者。2才のとき陶器を持ったまま石暖炉に落ち、陶片か暖炉の灰が目に入って失明した。11才で由緒ある教会専属オルガン奏者に選出されて、ヘンデルがその演奏を聴くため教会に通った。[107]
    ジョン・スタンリーは18世紀イギリスのオルガン奏者。2才のとき陶器を持ったまま石暖炉に落ち、陶片か暖炉の灰が目に入って失明した。11才で由緒ある教会専属オルガン奏者に選出されて、ヘンデルがその演奏を聴くため教会に通った。[107]
  • Ostap Veresaiは19世紀ロシアの吟遊詩人。農奴で生来盲のバイオリニストの父のもとで生まれ、4才のときに病気(病名不詳)で失明。
    Ostap Veresaiは19世紀ロシアの吟遊詩人。農奴で生来盲のバイオリニストの父のもとで生まれ、4才のときに病気(病名不詳)で失明。
  • ブラインド・トム・ウィギンズ(en:Blind Tom Wiggins)は、19世紀アメリカの天才ピアニスト。マーク・トゥエインが熱心なファンであった。サヴァン症候群だったともいわれ、生来盲であった。
    ブラインド・トム・ウィギンズ(en:Blind Tom Wiggins)は、19世紀アメリカの天才ピアニスト。マーク・トゥエインが熱心なファンであった。サヴァン症候群だったともいわれ、生来盲であった。
  • ブラインド・ブーン(en:John William Boone)はブラインド・トムより一回り若いピアニストで、死後は忘れられていたが、20世紀中頃に再評価が進んだ。生後6ヶ月の頃脳炎を起こし、医師から脳圧を下げるために眼球を摘出するしかないと宣告され、処置を受けた。[109]
    ブラインド・ブーン(en:John William Boone)はブラインド・トムより一回り若いピアニストで、死後は忘れられていたが、20世紀中頃に再評価が進んだ。生後6ヶ月の頃脳炎を起こし、医師から脳圧を下げるために眼球を摘出するしかないと宣告され、処置を受けた。[109]
  • 2才のとき猩紅熱により失明したローラ・ブリッジマン（英語版）は、ヘレン・ケラーより半世紀前に盲聾亜の3重障害を持ちながらアメリカで英語教育をマスターした最初の人物として著明である。(パーキンス盲学校参照)
    2才のとき猩紅熱により失明したローラ・ブリッジマン（英語版）は、ヘレン・ケラーより半世紀前に盲聾亜の3重障害を持ちながらアメリカで英語教育をマスターした最初の人物として著明である。(パーキンス盲学校参照)
  • ファニー・クロスビー（英語版）は生後6週間目に風邪から目の炎症を起こし、その際使われたマスタード湿布によって失明したとされている[註 7]。 盲学校卒業後に母校で教鞭をとる傍ら詩人としての評価を高め、特に生涯(享年94才)で5千～9千もの賛美歌を作詞したことで知られる。[110]
    ファニー・クロスビー（英語版）は生後6週間目に風邪から目の炎症を起こし、その際使われたマスタード湿布によって失明したとされている[註 7]。 盲学校卒業後に母校で教鞭をとる傍ら詩人としての評価を高め、特に生涯(享年94才)で5千～9千もの賛美歌を作詞したことで知られる。[110]

20世紀以降

【外因 (感染症・事故・ほか)】

  • ニーニャ・デ・ラ・プエブラen:Niña de la Pueblaは、フラメンコとアンダルシアコプラの世界で最高の女性歌手のひとり。幼児期に眼の感染症と不適切な治療により失明した。[113]
  • ローズ・レズニック(Rose Resnick)は、視覚障害児童のための組織「魔法の丘キャンプ」(EHC)を友人と共に始め、その後「サンフランシスコ・ライトハウス」[114]、カリフォルニア障害者連盟（後にローズ・レズニック盲人センター、現在はサンフランシスコ・ライトハウスと合併して、視覚障害者ライトハウス[115]）の設立に尽くした。ローズは2才の時に麻疹(はしか)で失明した(3才の時に緑内障が原因という説もある)[116]。ローズの自伝は1976年に邦訳されている[117]。

【未熟児網膜症】

【緑内障】

  • ブラジルでも高い評価を受けている日本のサンバ・シンガー・ギタリスト長谷川きよしは、緑内障により2才半のとき失明した。
  • ジョン・アンソニー・ウォール(en:John Wall (judge))は先天性緑内障で8才頃両眼失明した後、盲学校からオックスフォード大学へ進み、小さな法律事務所の書記から始めて、20世紀イギリスで初の盲人裁判官となった（18世紀には、19才で失明したのちロンドンで名裁判官となったJ・フィールディングen:John Fieldingがいる）。[122]

【白内障】

  • 小林ハル（1900-2005）は、生後3ヵ月のとき白内障で両眼の視力を失って光覚弁となり11才で完全失明となった。"日本最後の瞽女"ともいわれ、その唄は無形文化財に認定された。翌年、黄綬褒章授与、晩年には吉川英治文化賞を受賞している。

【網膜色素変性症】

  • エイブラム・ネメス（英語版）（1918-2013）は、アメリカ生まれのユダヤ系移民で、網膜色素変性症と黄斑変性症で生来盲(指数弁)だった。点字教育でコロンビア大学大学院(心理学)まで進んだが元々数学好きで当時なかった数学の点字記号を考案し、後に大学で数学教授となった。

【網膜芽細胞腫】

  • テリー・ケリー（en:Terry Kelly (singer)）はカナダのフォーク・シンガー・陸上アスリートで、カナダ陸上選手権では2つの銀メダルを獲得、アルバムを6枚出しているが、近年は視覚障害と人生についての講演者（スピーカー）としても複数の受賞歴がある。1才で網膜芽細胞腫の手術を受けたが、2才の時に両眼とも失明した。[123]

【小眼球】

  • エスレフ・アーマガン([[:tr:Eşref Armağan]、(1953年生)は、トルコの全盲画家。片方の目は生来、レンズ豆程度の大きさの小眼球で、もうひとつの目は通常の大きさだったが遂に視覚機能を備えなかった[124]。 エスレフ・アーマガンがどのように脳機能を使って絵を描くかについては、カナダトロント大学のJohn M. Kennedy、Igor Juricevic[125]、ハーヴァード大学のen:Alvaro Pascual-Leoneなどの研究[126]があり、大脳皮質領域の可塑性(機能代替)、共感覚、クロスモーダルとの関連が指摘されている[127][128]。

【失明因不詳】

  • ハンス・オイゲン・シュルツェ（de:Hans-Eugen Schulze）は、幼少期に失明(詳細不明/6才で盲学校に入学)したドイツの先天盲裁判官(1951-1985年)である。ドイツには視覚障害の法律家が多く裁判官・行政官も多数いるが、ハンスは速記の仕事から身を起こした出世物語により最も著明な盲人裁判官となった。 [129]

  • ジェイコブ・ボロティンen:Jacob_Bolotin(1888－1924)は生来盲（不明因）で、行商の仕事をしていたが医師を目指して種々の壁を乗り越え、研修医時代には心臓・呼吸器系において他の研修医の手本となるほど聴診器診断で能力の高さを示し、1912年にアメリカ初の全盲医師となった。[130]
  • ブラインド・レモン・ジェファーソン（en:Blind Lemon Jefferson）(1893－1929)は、アメリカのブルースシンガー・ギタリストで、当時の制作会社資料において生来盲(born blind)とされている。
  • ブラインド・ブレイク（en:Blind_Blake）(1896 - 1934）は、アメリカのブルース・ラグタイムにおける独特のギタースタイルの創始者であり、当時の制作会社資料によれば生来盲(born blind)とされている。
  • クラレンス・カーターは、1950〜70年代に活躍した生来盲(born blind)のソウル・シンガー。

（en:Category:Blind academics、en:Category:Blind musicians、en:Blind musicians、など参照）

参考文献/サイト

文献（発行順）

ハープを弾く先天盲少女 (1918年) "The American Museum Journal"
  • 田辺竹彦「先天盲児のハビリテーションについて」『日本視能訓練士協会会報』第5巻第1号、日本視能訓練士協会、1977年、2-6頁、NAID 130003664511、2015-09-16閲覧。 
  • 鳥居修晃『視覚の世界(心身のはたらきとその障害シリーズ<1>)』光生館、1979年6月。 NCID BN01263270。 
  • 鳥居修晃、望月登志子『先天盲開眼者の視覚世界』東京大学出版会、2000年10月。ISBN 978-4130111119。 
  • 柿澤敏文,佐島毅,鳥山由子,池谷尚剛「全国盲学校児童生徒の視覚障害原因等の実態とその推移 : 2005年度全国調査結果を中心に」（PDF）『障害科学研究』第31巻、障害科学学会、2007年3月30日、91-104頁、NAID 110007007779、2015-11-13閲覧。 
  • M・フォン・ゼンデン 著、鳥居修晃,望月登志子 訳『視覚発生論―先天盲開眼前後の触覚と視覚 (現代基礎心理学選書)』協同出版、2009年10月。ISBN 4319107020。 (原著1932年、英語版1960年)
  • 研究代表者:柿澤敏文 (2012年). “特別支援学校及び特別支援学級在籍児童生徒の視覚障害原因等に関する調査研究(2010年度)”. 科学研究費助成事業データベース. 2015-11-17閲覧。
  • 指田忠司『世界の盲偉人－その知られざる生涯と業績』社会福祉法人 桜雲会、2012年11月。ISBN 978-4904611234。 
  • 永本敏之「小眼球症例の白内障手術」（PDF）『日本白内障学会誌』第26巻第1号、The Japanese Society for Cataract Research、2014年、49-51頁、NAID 130004708183、2015-10-24閲覧。 
  • 辛恩僖・近江源太郎・李昇姫「先天盲の色彩語空間:－先天盲においての色彩語間の関係性－」『日本感性工学会論文誌』第14巻第1号、apan Society of Kansei Engineering、2015年、71-78頁、NAID 130004957880、2015-09-17閲覧。 
  • 藤野貴啓「小眼球 (特集 新生児の眼疾患 : 未熟児網膜症,眼の先天異常)」『周産期医学』第45巻第2号、東京医学社、2015年2月、223-227頁、NAID 40020361360。 
サイト

関連文献

脚注

註
  1. ^ WHOの定義では残存視力の良い方の眼を矯正(眼鏡等)したうえで光覚なし〜0.05未満、中心視野10°以内を「盲・失明（blindness）」（日本では視覚障害1、2級が相応）、0.05〜0.3をロービジョンとしている。「先天盲と中途失明におけるロービジョンケア」(2013年4月 あたらしい眼科オンライン) 閲覧.2015-11-13
  2. ^ 1.定義.“難病ドットコム”. <先天盲>検索. 日本製薬工業協会. 2015-09-14閲覧。 2.早期失明の上限については2才くらいまでとするものから6-7才くらいまでとするものまで、人によってばらつきがある.
  3. ^ 1.眼球にはいる光は最初に角膜(凸レンズ)を通るが角膜は形が一定なので屈折率も固定されている(ただ水晶体より屈折率は高い)。角膜の次に光が通る水晶体(可変レンズ)が厚みを変えて網膜上に焦点が合うように微細なピント合わせする.(「特集：屈折異常・調節異常」執筆;小玉裕司医師)眼と健康シリーズ(三和化学研究所)>
    2.水晶体の屈折の仕組みは「眼の遠近調節と明暗調節」(愛知県総合教育センター)や中嶋康幸「あたらしい調節の概念（Dynamic biomechanical model)」など 閲覧2015-9-22
  4. ^ 1.「現在(*2015年2月)までにわかっている原因遺伝子としては常染色体劣性網膜色素変性症ではEYS、杆体cGMP-フォスフォジエステラーゼαおよびβサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデヒド結合蛋白質、アレスチン、アッシャリン（USH2）など」「常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン（PRPH2・別名RDS）」「X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が同定されています」(病気の解説(一般利用者向け)>網膜色素変性症(難病情報センター<網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 >) 2.「セマフォリン4Aの遺伝子異常に起因する新たな網膜変成疾患の病態機序の発見」(大阪大学免疫学フロンティア研究センター「研究成果」2013年)－関連記事 閲覧.2019-9-23
  5. ^ 以下のサイトに角膜手術の合併症が詳しく記されている。角膜の手術(兵庫医科大学眼科) 閲覧.2015-11-25
  6. ^ 具体的なサイト名などは避けるが、小眼球のお子さんをもつ親のブログ、SNSのコミュニティなどでは義眼問題の悩みがしばしば見受けられる。検索"小眼球 義眼"参照
  7. ^ 現代の医師は、両親の気づかない先天性疾患があったのではないかと推定している.Fanny Crosby: The Early Years
  8. ^ 失明時期についてスペイン版wikiは3才としているがここでは出典をはっきり指定できる指田忠司『世界の盲偉人－その知られざる生涯と業績』社会福祉法人桜雲会、2012年11月、86頁。ISBN 978-4904611234。  に従った
出典、参照
  1. ^ (The American Museum journal c1900-(1918))
  2. ^ 網膜色素変性（難病ドットコム） 2015年9月15日閲覧
  3. ^ 1.小眼球(症)(平成22年度)（難病情報センター） 2.小眼球（日本小児眼科学会） 2015年9月15日閲覧
  4. ^ 1.未熟児網膜症（MyMed>） 2.未熟児網膜症（日本小児眼科学会） 3.<未熟児網膜症>（帝京大学眼科）
  5. ^ 1,先天白内障 （日本小児眼科学会）2.<先天性白内障とは>（ヘルスケア大学） 3.先天性白内障（白内障のいろは）2015年9月15日閲覧
  6. ^ 1.<先天性緑内障(平成24年度)>（難病情報センター） 2.<発達緑内障（先天緑内障）>（日本小児眼科学会） 2015年9月15日閲覧
  7. ^ 遺伝性の目の病気>6.遺伝性の目の病気（日本眼科医会） 2015年9月16日閲覧
  8. ^ 先天性角膜混濁(平成21年度)（難病情報センター） 2015年9月16日閲覧
  9. ^ <網膜硝子体>（金沢大学眼科学教室）
  10. ^ 1.<コーツ(Coats)病>（日本小児眼科学会） 2.<滲出性網膜炎(しんしゅつせいもうまくえん）>（ボシュロムEYE百科） 3.コーツ病（めでぃっく(Meddic)） 2015年9月16日閲覧
  11. ^ トキソカラ症(内臓または眼幼虫移行症)（メルクマニュアル18版(日本語版)） 2015年9月16日閲覧
  12. ^ 1.<白色瞳孔>(帝京大学医療技術学部視能矯正学科)(原典：エッセンシャル眼科学 第7版 318ページ：網膜剥離，続発性網膜剥離，Coats病)、322ページ：網膜芽細胞腫，白色瞳孔、324ページ：未熟児網膜症、329ページ：第1次硝子体過形成遺残、330ページ：Coats病） 2.<白色瞳孔>コトバンク 2015年9月16日閲覧
  13. ^ 松元智子「Cytochrome P450 1B1 gene mutations in Japanese patients with primary congenital glaucoma : 日本人の先天緑内障患者におけるCytochrome P450 1B1遺伝子の突然変異」(2000年。鹿児島大学.博士論文)、 布施昇男「緑内障のゲノム解析―次世代医療・個別化医療に向けて―」(第117回日眼総会【評議員会指名講演「眼疾患と遺伝子」】)、 伊佐敷靖、園田祥三「緑内障の病態解明のためのシトクロムP450 1B1遺伝子の分子病理学的解析」(2003.科学助成費助成事業データベース)など 閲覧2015-10-20
  14. ^ 日本緑内障学会緑内障診療ガイドライン作成委員会「第2章<緑内障の分類>」『日本眼科學会雜誌』第107巻第3号、日本眼科學会雜誌、2003年3月10日、135-137頁、NAID 10011426509、2015-10-20閲覧。 
  15. ^ <先天性緑内障(平成24年度)>(難病情報センター)、<発達緑内障(先天緑内障)> (日本小児眼科学会)、<先天性緑内障>(緑内障の症状・原因・治療法ガイド」、 房水とは(レーシック110com)、<開放隅角緑内障>(隅角周辺図)(視力回復の研究ノート) すべて閲覧2015-10-19
  16. ^ 先天緑内障(ボシュロムEYE百科), 牛眼(buphthalmia)コトバンク, [1], <赤ちゃんの目の病気>「赤ちゃんの緑内障は, どのような症状でわかりますか」(日本眼科医会)など. 閲覧.2015-10-26
  17. ^ 1.127;クリスタリン(PDBj(日本蛋白質構造データバンク) 2.クリスタリン遺伝子にみる眼の便宜主義森正敬. 閲覧2015-9-22
  18. ^ a b 1.先天白内障(小児眼科学会)、2.先天白内障(平成23年度)(難病情報センター) 閲覧.2015-9-22
  19. ^ a b 帝京大学眼科>未熟児網膜症(2013年)
  20. ^ 小児眼科学会>未熟児網膜症
  21. ^ 1.難病情報センター>診断・治療指針(医療従事者向け)>網膜色素変性症(2015年2月5日) 2.90.網膜色素変性症(厚生労働省-指定難病とすべき疾病の支給認定にかかる基準(個票全体)では91(pp.493-496) 閲覧2019-9-23
  22. ^ 「難病ドットコム>網膜色素変成」日本製薬工業協会(サイト記述の参考:『難病の診断と治療方針1改定版』疾病対策研究会(2003年)、P.395。難病対策研究会監修『平成19年度版難病対策提要』太陽美術(2008年)、P.456) 閲覧2019-9-23
  23. ^ a b 網膜黄斑ジストロフィー（日本小児眼科学会）閲覧2019-9-23
  24. ^ 1.病気の解説(一般利用者向け)>網膜色素変性症.4. この病気は遺伝するのですか(難病情報センター) 2.散発例(孤発例)「網膜色素変性症の遺伝ガイド」(当事者による個人サイト) 閲覧2019-9-23
  25. ^ 7. この病気はどういう経過をたどるのですか(難病情報センター>病気の解説(一般利用者向け)>網膜色素変性症) 閲覧2019-9-23
  26. ^ Usher症候群(アッシャー症候群)(平成22年度) 閲覧.2015-11-6
  27. ^ 角膜内皮障害の重症度分類(日本眼科学会)]2014年(PDFダウンロード入り口)]、Gordon K Klintworth「Corneal dystrophies」2009年2月(OOPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES)、<角膜内皮ジストロフィの原因遣伝子検索>藤巻拓郎ほか(平成14年度順天堂大学老人性疾患病態・治療研究センター研究発表会抄録) 閲覧,2015-10-21
  28. ^ a b Guruswami Giriほか<Peters奇形>(evidence-based medicine)
  29. ^ <ペータース（Peters）異常>(日本小児眼科学会)、「Peters'_Anomaly」(EyeWiki)
  30. ^ <先天性強膜化角膜>(Atlas of Ophthalmology)
  31. ^ 「Limbal Dermoid」(Med Scape)(翻訳紹介<1762 角膜輪部デルモイド>清澤眼科医院通信(2010年10月24日) 閲覧.2015-10-21
  32. ^ ＜先天無虹彩＞(日本小児眼科学会) 閲覧.2015-10-21
  33. ^ a b <先天性角膜混濁>（難病情報センター)、「視覚研究部<先天性角膜混濁の実態把握と診断法確立のための研究 >」 山田昌和ほか(2010年)p.26-30（国立病院機構 東京医療センター臨床研究センター 感覚器センター)
  34. ^ 網膜芽細胞腫の治療 - がん情報サイト米国国立がん研究所 (NCI) 日本語版
  35. ^ <診療ガイドライン 第５章 網膜芽細胞腫>基礎知識日本小児血液・がん学会、<網膜芽細胞腫（もうまくがさいぼうしゅ）>小児がん情報サービス国立がん研究センター、<網膜芽細胞腫 - がんの子供を守る会> 閲覧.2015-10-23
  36. ^ 以下のPDF・サイトに実際の白色瞳孔の画像がある1.<網膜芽細胞腫> がんの子供を守る会 2.なおちゃんの網膜芽細胞腫(2001年最終更新) 閲覧.2015-10-26
  37. ^ 「眼形成不全の原因遺伝子とそのメカニズム」東京大学記者発表一覧](英語論文(2015年10月23日)。 閲覧.2015-10-24
  38. ^ (永本敏之, p. 49)、＜小眼球＞(日本小児眼科学会)、ICD10対応標準病名マスターQ11.2 小眼球(症) 閲覧.2015-10-24
  39. ^ Optic Atrophy>(Eye Wiki) 閲覧.2015-11-17
  40. ^ 根木昭「視神経疾患の新しい展開」Ⅱ.視神経におけるアクアポリンの動態（第116回日眼総会【特別講演】－日眼会誌117：187-211，2013）閲覧.2015-11-17
  41. ^ a b 遺伝性視神経症(MerckManual.Jp)
  42. ^ 視神経症(日本眼科学会)
  43. ^ 「視神経炎」中尾雄三(東北大学大学院医学系研究科 多発性硬化症治療学寄付講座)
  44. ^ 視神経萎縮(帝京大学) 閲覧.2015-11-17
  45. ^ 神経萎縮(日本小児眼科学会)
  46. ^ 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究（難病情報センター）
  47. ^ レーベル（Leber）先天黒内障(日本小児眼科学会) 閲覧.2015-11-6
  48. ^ 5月6日：Leber黒内症の遺伝子治療（The New England Journal of Medicine紹介論文）2015年(AASJ オールアバウトサイエンスジャパン)。レーバー先天性黒内障にリンクされている十三の遺伝子(News Medical)]2007。 「RPE65 ノックアウトマウスにおける. 錐体オプシンの翻訳後修飾異常」佐藤孝太2010年学位論文。閲覧.2015-11-6
  49. ^ <片目が見えなくなる一過性黒内障は神経内科を受診しましょう>(VDT症候群と目の病気) 閲覧.2015-11-6
  50. ^ 網膜芽細胞腫#症状、黒内障性猫眼、「写真でわかる悪性腫瘍!?“白く写る目”で早期発見されたガンとは？」2015.09.29(目ディア) 閲覧.2011-11-6
  51. ^ <平成22年10月傷病名マスターの廃止傷病名>6頁(診療報酬情報提供サービス)
  52. ^ <黒内障>コトバンク、<そこひ>コトバンク、<黒内障性猫眼>コトバンク、家族性黒内障性白痴 閲覧.2015-11-6
  53. ^ 1.GeneReviews 日本語版サイト. “色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群)”. GeneReviewsJapan. 2016-02-04閲覧。、2.“色素失調症”. 日本小児眼科学会. 2016-02-04閲覧。
  54. ^ TORCH症候群とは？(先天性トキソプラズマ＆サイトメガロウイルス感染症患者会 「トーチの会」)
  55. ^ a b 麻疹は小児の失明の原因にもなる(2015.3.9掲載)(ヘルスデージャパン) 閲覧.2015-11-12
  56. ^ 淋菌感染症（淋病）検査完全ガイド、STDと母子感染(医薬品・医療機器・医薬部外品・化粧品・食品の情報提供) 2015-11-25.閲覧
  57. ^ オンコセルカ症（メルクマニュアル医学百科家庭版）閲覧.2015-11-3
  58. ^ 目の帯状疱疹(帯状疱疹.com)、 帯状疱疹で失明？目から耳の発疹に注意！(All About オールアバウト 健康・医療) 閲覧.2015-11-12
  59. ^ “角膜白斑”. 米国角膜移植. 小田切病院（インターナショナル・アイ・ネットワーク）. 2016-03-28閲覧。、村松治,五十嵐羊羽,花田一臣,吉田晃敏「旭川医科大学眼科における過去5年間の角膜移植術の成績 オープンアクセス」『あたらしい眼科』第21巻第9号、メディカル葵出版、2004年9月30日、1229-1232頁、NAID 10014262743。 
  60. ^ a b c (小眼球 & 藤野貴啓, pp. 223–227)『周産期医学』vol.45 No.2(2015年)「特集<新生児の眼疾患>」
  61. ^ 「角膜」外園千恵2009年7月(京都府立医科大学眼科学教室) 2015-11-25.閲覧
  62. ^ 外傷（日本小児眼科学会）閲覧.2015-11-12
  63. ^ “角膜軟化症(かん目)（かくまくなんかしょう）”. 目のこと.net (2007年). 2016-03-29閲覧。および“角膜軟化症”. [気になる病気辞典] (2006年). 2016-03-29閲覧。
  64. ^ William Charles Caccamise, Sr, MD , Dr. Caccamise (photo). “Vitamin A deficiency”. EyeRounds Online Atlas of OphthalmologyEyeRounds Online Atlas of Ophthalmology. The University of Iowa. 2016-03-29閲覧。
  65. ^ Community Assessment of Natural Food Sources of Vitamin A (1997年). “Community assessment of natural food sources of vitamin a: guidelines for an ethnographic protocol”. International Nutrition Foundation for Developing Countries (INFDC). 2016-03-30閲覧。
  66. ^ Melvin I. Roat (2014年). “[http://www.merckmanuals.com/professional/eye-disorders/corneal-disorders/keratomalacia Keratomalacia (Xerotic Keratitis; Xerophthalmia)]”. Professional Version. MERCK MANUAL. 2016-03-29閲覧。（和訳サイト“角膜軟化症（角膜乾燥症；眼球乾燥症）”. MSD K.K (2005年). 2016-03-29閲覧。）
  67. ^ “角膜軟化症(かん目)（かくまくなんかしょう）”. 目のこと.net (2007年). 2016-03-29閲覧。 Larry E. Johnson (2007年4月). “ビタミンA”. THR MERCK MANUALS ONLINE MEDICAL LIBRARY日本語版「栄養障害」セクション. MSD K.K. 2016-03-29閲覧。
  68. ^ 森正道「いわゆる脾疳（小児結膜乾燥症または角膜軟化症）について) 原題 "Über den sog. Hikan (Xerosis conjunctivae infantum ev. Keratomalacie"」（PDF）『Jahrbuch für Kinderheikunde』第59巻、1904年、175-195頁、2016-03-29閲覧。 （論文に関する詳細は“森正道—ビタミンAとかかわる明治の医学者—”. 乙研雑記. 公益財団法人 乙卯(いつう)研究所. 2016-03-29閲覧。
  69. ^ (M・フォン・ゼンデン & 視覚発生論)巻末の鳥居修晃・望月登志子による付属論文「先天盲の開眼手術後における立体の知覚」<2.開眼手術後の触・運動系による「形」の識別>表1(同書、p.380)
  70. ^ (M.V.ゼンデン & 『視覚発生論―先天盲開眼前後の触覚と視覚』鳥居修晃・望月登志子訳、2009年)原著:1932年、英語版1960年）<事例リスト>290-297頁
  71. ^ (視覚発生論 & ゼンデン, pp. 79–100)(1932年、邦訳2009年),第2章「白内障による失明者の保有視覚と空間意識」、(視覚の世界, 鳥居修晃 & 1979年, p. 19-20)
  72. ^ (先天盲開眼者の視覚世界, 鳥居・望月 & 2000年)や各人wiki記事参照.
  73. ^ 辛恩僖・近江源太郎・李昇姫 2015.
  74. ^ a b 『先天盲開眼者の視覚世界』鳥居修晃・望月登志子(2000年)「第8章 視覚の発生と非言語的交信行動の形成過程」234頁
  75. ^ 同書.233頁
  76. ^ 「子どもの障害の発見者として、最も多いのが主たる養育者である母親です。」「障害児支援に関するヒアリングへの意見」竹下義樹,2014年5月27日 閲覧2015-9-18
  77. ^ すべて『先天盲開眼者の視覚世界』234頁
  78. ^ a b 『先天盲開眼者の視覚世界』235-236頁
  79. ^ 法政大学出版局、1976年
  80. ^ 1).Philip Worchel, Karl M.Dallenbach (Oct. 1947). “"FACIAL VISION:" PERCEPTION OF OBSTACLES BY THE DEAF-BLIND”. The American Journal of Psychology (University of Illinois Press) 60 (4): 502-553. http://www.jstor.org/stable/1417725?seq=1#page_scan_tab_contents.  Michael Supa, Milton Cotzin, and Karl.M.Dallenbach (Apr. 1944). “"FACIAL VISION:" THE PERCEPTION OF OBSTACLES BY THE BLIND”. The American Journal of Psychology (University of Illinois Press) 57 (2): 133-183. http://www.jstor.org/stable/1416946?seq=1#page_scan_tab_contents. 
    2). 鈴木光太郎「実験心理学と経験主義哲学・啓蒙主義哲学を繋ぐ試み」（PDF）『科学研究費助成事業 研究成果報告書』、国立情報学研究所（科学研究費助成事業データベース）、2014年6月11日。  "4.研究成果(11）"
  81. ^ <緑内障>「カルパインと神経保護」の項(東北大学医学部眼科学教室） 閲覧2015-10-20
  82. ^ 1. 6.この病気にはどのような治療法がありますか(難病情報センター(病気の解説(一般利用者向け)>網膜色素変性症)<網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 >) 2.「網膜色素変性＞くすり」難病ドットコム(製薬協)、及び同サイト「網膜色素変性＞ 福祉用品」 閲覧2015-9-23
  83. ^ 網膜色素変性＞ 医療機器 閲覧2015-9-23
  84. ^ レチノイド代替物およびオプシンアゴニスト、ならびにそれらの使用法(ekouhou.net) 閲覧2015-9-23
  85. ^ Novel VCP modulators mitigate major pathologies of rd10, a mouse model of retinitis pigmentosa(京都大学学術情報リポジトリ),2014. 閲覧2015-9-23
  86. ^ 網膜再生医療研究開発プロジェクト(理化学研究所 多細胞システム形成研究センター) 閲覧2015-9-23
  87. ^ 1.ボクらのNEWS(2015年7月)(日本網膜色素変性症協会 大阪支部HP) 2.「網膜色素変性症の治療法」(網膜色素変性症の遺伝ガイド)閲覧2015-9-23
  88. ^ 「Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial」Robert E MacLarenほか2014年3月29日("The Lancet"Volume 383, No. 9923, p1129–1137)、「脈絡膜欠如に遺伝子治療で視力回復」(エムスリー)、「遺伝子治療、失明治療に有望性示す」(ウォールストリートジャーナル日本語版2014年1月16日)。閲覧.2015-10-23
  89. ^ 「読書が可能な人工視覚システム（脈絡膜上―経網膜電気刺激（ＳＴＳ）法）の実用化」研究報告(概要)2015年3月（厚生労働科学研究成果データベース) 閲覧.2015-11-16
  90. ^ 日本網膜硝子体学会 (2014年6月2日). “網膜剥離（裂孔原性網膜剥離）” (pdf). pp. 6-7. 2015-09-17閲覧。
  91. ^ 大阪医療センター眼科>網膜硝子体疾患
  92. ^ 1. 東京逓信病院眼科>加齢黄斑変性に対する抗VEGF抗体（抗血管新生薬）療法のご紹介
    2.大橋裕一「抗血管内皮増殖因子（VEGF）薬をめぐって」『日本眼科學会雜誌』第116巻第12号、日本眼科学会、2012年12月10日、1119頁、NAID 10031135838、2015-09-17閲覧。 
  93. ^ 「先天性白内障とは」(監修;池上正人)(ヘルスケア大学)]
  94. ^ <強膜化角膜>(Atlas of Ophthalmology)
  95. ^ 「自家培養角膜上皮 治験開始のお知らせ」(Eye & Health Care NIDEK CO., LTD.) 閲覧.2015-10-21
  96. ^ <診療ガイドライン 第５章 網膜芽細胞腫>治療日本小児血液・がん学会、<網膜芽細胞腫（もうまくがさいぼうしゅ）>小児がん情報サービス国立がん研究センター、<網膜芽細胞腫 - がんの子供を守る会> 閲覧.2015-10-23
  97. ^ <弱視のアイパッチ医療>(京都府立医科大学眼科) 閲覧.2015-11-2
  98. ^ <小眼球>（日本小児眼科学会）、小眼球（症）(平成23年度)(難病情報センター) 閲覧.2015-11-2
  99. ^ 小眼球症の仮義眼による矯正(河村義眼製作所) 閲覧.2015-11-2
  100. ^ レーバー先天性黒内障、遺伝子治療の有効性報告／NEJM2015-5（CareNet ケアネット） , Leber黒内症の遺伝子治療（The New England Journal of Medicine紹介論文）2015年5月6日 , めでぃっくmeddic.jp>Leber先天黒内障の各リンク参照 閲覧.2015-11-6
  101. ^ Childhood Blindness Position Paper(LCIF) :邦訳文小児失明症LCIF(ライオンズクラブ日本) 閲覧.2015-11-3
  102. ^ “Telemedicine catches blinding disease in premature babies”. National Eye Institute (2014年6月26日). 2016-02-13閲覧。
  103. ^ (全国盲学校児童生徒の視覚障害原因等の実態とその推移－2005年度全国調査結果を中心に)2007年
  104. ^ Optic Atrophy(EyeWiki)
  105. ^ (特別支援学校及び特別支援学級在籍児童生徒の視覚障害原因等に関する調査研究(2010年度))研究代表者:柿澤敏文、2013年6月報告.
  106. ^ 永井彰子『聖人・托鉢修道士・吟遊詩人 －ヨーロッパに盲人の足跡を辿る<第二章 盲目の聖人、ブルターニュの聖ハーヴェイ>』海鳥社、2015年10月、51頁。ISBN 978-4874159552。 
  107. ^ John Stanley 1712-1786(BAROQUE COMPOSERS AND MUSICIANS)
  108. ^ a b c d e f g h 指田忠司『世界の盲偉人－その知られざる生涯と業績』社会福祉法人 桜雲会、2012年11月。ISBN 978-4904611234。 
  109. ^ 英語版wiki以外の記述は[108]pp.82-85
  110. ^ 英語版wiki以外の記述は、[108]pp.57-59
  111. ^ 1.＜ヘレンケラー第１章＞(小原二三夫の部屋). 2.＜トリビアの答え 第19問正解＞(志木南口クリニック)閲覧.2015-11-6
  112. ^ [108]pp.69-70
  113. ^ ニーニャ・デ・ラ・プエブラ（フラメンコ・データベース）,追悼文The New York Times(1999.6.22)2015-11-25.閲覧
  114. ^ SF LightHouse history
  115. ^ [LightHouse for the Blind and Visually Impaired]
  116. ^ [108]pp.221-224
  117. ^ ローズ・レズニック 著、山田順子 訳『光と影―ある盲目女性の感動的半生記』佑学社、1976-。ASIN B000J9FAHU。 
  118. ^ 詳細は#原因【未熟児網膜症】
  119. ^ ダイアン・シューア(Diane Schuur)公式HP 閲覧.2015-11-30
  120. ^ Derek Paravicini本人のユーザーチャンネル - YouTubeチャンネル
  121. ^ Raul Midón本人のユーザーチャンネル - YouTubeチャンネル
  122. ^ 英語版wiki以外の記述は、[108]pp.43-45
  123. ^ [108]pp.102-103
  124. ^ “Eşref Armağan biography”. esrefarmagan.com. 2016-01-18閲覧。
  125. ^ John M. Kennedy and Igor Juricevic,"Esref Armagan and perspective in tactile pictures"(2007),University of Toronto (ケネディの論文リスト) 閲覧.2016-1-18
  126. ^ Globe Newspaper Company (2006年). “New research on the blind is revealing the brain's ability to adapt(The Boston Globe)”. pubpages.unh.edu. 2016-01-19閲覧。
  127. ^ 1.“Art Beyond Sight: Multimodal Approaches to Learning”. Theory and Research Center (2005年10月14日). 2016-01-19閲覧。
  128. ^ サンドラ&マシュー・ブレイクスリー 著、小松淳子 訳『脳の中の身体地図』インターシフト、2009年、154-156頁。ISBN 978-4772695152。 コラム<盲目の画家は見ている>
  129. ^ ドイツ版wiki以外の記述は[108]pp.47-48. ([CD-ROM版：2013年]
  130. ^ 英語版wiki、The Blind Doctor:The Jacob Bolotin Story、The Dr.Jacob Bolotin Award（NFB）以外の記述は[108]pp.43-45

外部リンク

関連項目
「https://ja.wikipedia.org/w/index.php?title=先天盲&oldid=59249284」から取得