核型

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ギムザ染色を行ったヒトの男性核型

核型(かくけい、Karyotype)は、染色体を起きさ順に並べて表示した図。

常染色体に含まれるゲノムセット数が3つ以上ある多倍性細胞や1つずつしかない1細胞もあるが、通常は2つずつ持っている2倍体である。染色体は図にあるように大きさ順に並べて表示され、これを核型という。

核型は染色体変異の研究や、性別など個体の遺伝子型を顕微鏡によって見やすくするなどに用いられる。染色体を見えるようにして大きさや中の模様を決定するには、染色が用いられる。染色体全体の研究は「細胞核学」として知られるのに対し、各染色体の模様は「染色体バンディング」と呼ばれる。

通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。