XYY症候群

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XYY症候群
分類及び外部参照情報
ICD-10 Q98.5
ICD-9 758.8
DiseasesDB 33038
MeSH D014997
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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XYY症候群(XYYしょうこうぐん)は、ヒトの男性がY染色体を一つ多く受け取ってしまった故に47,XYY核型ができてしまう性染色体の異常である。 表現型に関しては全く異常がなく、多くの(例:イギリスの97%)男性が自分の核型を知っているわけではないため、専門家の中にはこの状態に症候群という言葉を使うことに対して疑問に思っている者もいる[1][2]

身体的特徴[編集]

3つのX/Y染色体における偽常染色体領域en:pseudoautosomal region (PAR1))のSHOX( SHOX)の遺伝子の適用量の増加は、47XXX,47XYY,47XXYの3つの3倍体すべてにおける身長の値の増加の一因となる[3]

この症候群が研究され始めたころ、ひどいニキビに悩まされるという症例が報告されたが、現在ニキビ専門の皮膚病学者から、47XYY染色体とニキビの関係はないのではないかと疑われている[4]

先天的および後天的なテストステロンレベルは、他の男性と同じ値である [5]

現在のところ、このような染色体を持つ男性が特別危険であるという報告はない。

なお、XYY染色体をもっていても子供を作ることが可能である[6]

脚注[編集]

  1. ^ Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A. (2007). “Sex chromosome abnormalities”. In Rimoin, David L.; Connor, J. Michael.; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics (5th ed.). Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier. pp. 1038–1057. ISBN 0-443-06870-4. 
  2. ^ Jacobs, Patricia (March 3–5, 2006). “The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview”. National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute,. DVD 02. Sacramento: KS&A. http://www.genetic.org/knowledge/support/store/C210/#Genetics 
  3. ^ Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). “Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes”. In Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B.; Stanton, Bonita F. (eds.). Nelson textbook of pediatrics (18th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. 2303?2307. ISBN 1416024506.  p. 2304: Table 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature?includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.
  4. ^ Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and rosacea (3rd ed.). Philadelphia: Springer-Verlag. p. 377. ISBN 3540667512. 
  5. ^ Ratcliffe, Shirley G.; Read, Graham; Pan, Huiqi; Fear, Claudine; Lindenbaum, Richard; Crossley, Jennifer (September 1994). “Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males”. Horm Res 42 (3): 106?109. doi:10.1159/000184157. PMID 7995613. 
  6. ^ Nielsen, Johannes (1998年). “How is height growth?”. XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. 2008年1月11日閲覧。