ダウン症候群
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ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）持つことによって発症する、先天性の疾患群。ダウン症とも呼ばれる。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるが、まれに第2減数分裂時におこる場合がある。転座型を除いてどんなカップルの間にも生まれ得る。現在のところ根本的（医学的）な治療法・治療薬はないが、早期からの『療育』により社会生活への適応性を向上させ得ると考える者もいる。 かつては蒙古症とも呼ばれていた。
目次 |
[編集] 歴史
1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウンが論文『白痴の民族学的分類に関する考察』でその存在を発表（学会発表は1862年）。最初は「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴を捉えて「Mongolism（蒙古人症）」または「mongolian idiocy（蒙古痴呆症）」と称されており、モンゴル人などアジア系民族由来の遺伝的な障害と説明されていた。
1959年、フランス人のジェローム・レジューンによって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。
1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。
[編集] 原因
染色体の不分離や転座によっておこる。転座によるケースは、母親の出産年齢とは関係しない。染色体の不分離によって起こるケースは全体の95％を占め、母親の出産年齢が高いほど発生頻度が増加する。25歳で1/1200、30歳で1/880、35歳で1/290、40歳で1/100、45歳で1/46という研究報告がある。
[編集] 疫学
染色体異常は21番染色体以外にも起こりうるが、他の染色体は生命活動に必須の遺伝情報が含まれるため、異常があった場合は死産となるか、出産できたとしても長くは生きられない。これに対し21番染色体は異常が致命的とならない場合もあるため、結果的に障害を持ちつつも社会生活が営める年齢まで成長できる事もある。但し、21トリソミーの胎児の80%は流産や死産に終わるとされる。
遺伝子疾患及び染色体異常の中では最も発生頻度が高い。参考としてアメリカにおける統計では、20 - 24歳の母親による出産ではおよそ1/1562なのに対し、35 - 39歳でおよそ1/214、45歳以上の場合はおよそ1/19と高率となっており、母体の加齢により発生頻度は増加すると言える[1]。イギリスでは2000年の年間約600人の出生数が2006年には15％増え746人となった。出産の高齢化によるものと見られる。
93%が標準型21トリソミー。5%が21番染色体が他の染色体に付着した転座型で、転座型の半分（全体の2%）は親が均衡型転座を保因する遺伝性転座。1 - 2%が、個体の中に正常核型の細胞と21トリソミー（21番目の染色体が3本ある核型）の細胞とが混在しているモザイク型である。標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。転座型は親の片方が均衡転座保因者である場合もあり、適切な遺伝カウンセリングを受けることが望まれる。モザイク型は受精後の卵分裂の過程での不分離に基づく。細胞の一部は正常、一部はトリソミーというように混在する。そのため、あまり重度な障害が無い場合が多く、心臓などにも異常が少ない。
[編集] 臨床像
知的障害、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常）、難聴があるが、必ず合併するわけではない。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合不妊となる可能性が非常に高く、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、胎児のダウン症候群発症率は50%である。陽気な性格であることが多いが、気分屋・頑固などと言われる事もある。言語表出に対して言語理解やコミュニケーションの理解が良好であるために、知的発達の程度に比して良好な社会生活を送れると考える者もいる。
[編集] 外表奇形
顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、吊り上った小さい目を特徴とする顔貌（特異的顔貌）を呈する。他には舌がやや長い、手に猿線、耳介低位、翼状頚などが発生するなど。
[編集] 精神発達遅滞
一般に精神発達遅滞が認められるが、その程度は様々であり、大学教育を受ける者や音楽家として活動する者もいる。
[編集] 合併奇形
ダウン症候群では高率に内臓の奇形を伴っている。
[編集] 青年期の心理的問題
思春期から成人期にかけて、部屋に閉じこもる、寡黙になる、といった変化が急に現れることがあり、その多くは環境の変化や契機となる出来事への適応障害または心因反応と考えてられている。しかしこの病態に対しての医学的な検討がまだ為されていないため、その治療については確立した方法がまだない。 思春期以降、性欲が理性でコントロールできないため、ケアに難渋することがある。ケアを適切に行えなかった結果、性犯罪を起こす場合もありうる。
[編集] 検査
妊娠段階において妊娠9-10週ごろに絨毛検査で確定的に診断することができるが、我が国で絨毛検査を実施している医療機関は少ない。妊娠15 - 16週ごろに、母体血清マーカー検査により確率的に診断することが、羊水染色体検査（羊水穿刺）で確定的に診断することが可能である（産婦人科病院で行われる）。なお検査結果が出るまでに2 - 3週間を要する。
- 母体血清マーカー検査については、確率で示された検査結果に対し妊婦が誤解したり不安を感じることがある等の問題があり「医師は妊婦に対し本検査の情報を積極的に知らせる必要はなく、本検査を勧めるべきでもない」とされている。（平成11年 厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会）[3]。
- 羊水検査については、高齢妊娠や胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合の妊娠等において、夫婦からの希望があり（「妊婦の希望が優先されるという意見がある」との注釈あり。）、検査の意義について十分な遺伝カウンセリング等による理解が得られた場合に行うとされている（平成19年 日本産婦人科学会）[4]。羊水検査による流産の危険性は、当初の研究(1970年)では1/200（0.5%）程度[5]あるとされたが、最近の研究（2006年）では1/1600（0.06%）程度[6] と評価されている。一方、最新の統計調査によると羊水検査と流産危険率上昇との間には相関関係がないという結果も出てきている。
なお、「妊婦検診等でこういった検査を勧められなかった」としても医療側の落ち度は無いとされる（裁判事例：京都地裁平成9年1月24日判決[7] 。そのため妊婦は自ら医療側に進言（結婚している妊婦の場合夫婦の同意に基づく）しないと正式には行ってもらえない。また検査の結果も、正式には「妊婦側が聞くことを希望して初めて通知出来る」とされている。
一方、英国では出生前診断が国の政策のもと行われ広く普及している。
[編集] 治療
[編集] 児
ダウン症は染色体異常であるため、根本的な治療方法は無い。ただしダウン症に伴う合併奇形を治療すれば健康状態は改善することができる。数十年前までは平均寿命が20歳前後であったが、これはダウン症者に多くみられる循環器合併症の外科的治療が当時はできなかったためであり、現在では平均寿命も50年程度に延びている。臨床像としては知的障害とあるが4年制大学を卒業した人もいる[8]。また、細胞癒合因子 (CAM) が多すぎることにより、環境に反応しながら発達する前に先行発達することが推測されている。このため年齢が低いうちは知能が高いことがあり、早期養育・教育が発達の助けとなると言われているが、これにより親や子がハードスケジュールで精神的に疲弊してしまうこともあるので過熱には注意が必要である。
[編集] 配慮
母親に原因がある場合が多い。95%を占めるトリソミー型においては配偶子（精子、卵）形成時の染色体不分離が原因であるが、卵子の形成過程における染色体不分離の方が精子の形成過程における不分離より格段に頻度が高い。誰にでも起こりうるが、母親の年齢が高くなると児のダウン症の確率が急上昇する。特に母親に対するケアが最重要となる。状況に応じた遺伝カウンセリングが必要である。
[編集] ダウン症を題材にした作品
- 『ダウンの友だち』（金の星社） ISBN 4-323-06563-9
- のんちゃんの手のひら（金子節子作、コミック）
- たったひとつのたからもの
- 『八日目』（出演： ダニエル・オートゥイユ, パスカル・デュケンヌ 監督： ジャコ・バン・ドルマン）96年カンヌ国際映画祭で、オートゥイユとデュケンヌが二人で主演男優賞をダブル受賞
- 『いっぽいっぽ』
- 『コーキーとともに』（テレビドラマ）
[編集] 出典・脚注
- ^ 1970-1989年のアメリカでの統計結果
- ^ ステッドマン医学大辞典第6版
- ^ 母体血清マーカー検査に関する見解（報告） Ⅲ母体血清マーカー検査の問題点と対応の基本的考え方 ２対応の基本的考え方：厚生科学審議会先端医療技術評価部会 出生前診断に関する専門委員会
- ^ 出生前に行われる検査および診断に関する見解：日本産婦人科学会
- ^ Amniocentesis Risk Overrated?
- ^ Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (2006 November). “Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis”. Obstet Gynecol 108 (5): 1067–72. doi:10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07. PMID 17077226.
- ^ 『遺伝医学・遺伝相談に関する倫理的・法的諸問題の比較法的研究』64頁（丸山英二（神戸大学大学院法学研究科））、科学研究費補助金研究課題番号12620004、京都地裁平成9年1月24日判決（平成7年（ワ）第629号）、判時1628号71頁、判タ956号239頁、医事法14(1999)号121頁
- ^ 夢紡ぐ綾：日本でダウン症者として初めて4年制大学を卒業した女性のサイト
[編集] 関連項目
- ラブジャンクス - ダウン症候群の人を対象としたエンターテイメントスクール。
[編集] 外部リンク
日本語のサイト
- 千葉県ダンデライオンの会
- 日本ダウン症協会( JDS)
- 日本ダウン症ネットワーク (JDSN)
- 参考図書一覧 - 京都ダウン症児を育てる親の会 トライアングル
- 胎児の染色体について - クリフム夫律子マタニティクリニック
英語のサイト
- （百科事典）「Down Syndrome」 - Medpediaにある「ダウン症候群」についての項目。（英語）
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