Category:遺伝子疾患
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染色体異常
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*
遺伝子疾患
2
22q11.2欠失症候群
5
5q-症候群
M
MELAS
あ
アルビノ
い
イソ吉草酸血症
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
う
ウィリアムズ症候群
ウェルナー症候群
牛白血球粘着不全症
え
エドワーズ症候群
か
家族性大腸腺腫症
家族性地中海熱
鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
ガングリオシドーシス
き
魚鱗癬
く
クラインフェルター症候群
グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症
け
血友病
こ
高カリウム性周期性四肢麻痺
高メチオニン血症
コケイン症候群
骨形成不全症
コリー眼異常
し
色素性乾皮症
周期性四肢麻痺
小眼球症
神経線維腫症
神経線維腫症1型
神経線維腫症2型
せ
脆弱X症候群
染色体異常
先天性パラミオトニア
先天性無痛無汗症
そ
早老症
ソラマメ中毒
た
第7染色体異常 (血液)
ダウン症候群
ターナー症候群
ち
チェディアック・東症候群
チャネロパチー
と
トリーチャーコリンズ症候群
トリメチルアミン尿症
の
嚢胞性線維症
は
ハンチントン病
ひ
ビタミン依存症
ふ
プラダー・ウィリー症候群
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
プロテウス症候群
ほ
ホモシスチン尿症
ポンペ病
ま
マッカードル病
マルファン症候群
み
ミトコンドリア病
む
無カタラーゼ症
め
メープルシロップ尿症
も
毛細血管拡張性運動失調症
り
リドル症候群
れ
レッシュ・ナイハン症候群
レット症候群
連珠毛
わ
ワールデンブルグ症候群
カテゴリ
:
病気
遺伝学
遺伝子
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