ポイツ・ジェガーズ症候群

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ポイツ・ジェガーズ症候群
分類及び外部参照情報
ポイツ・ジェガーズ症候群 の顕微鏡写真。ヘマトキシリン・エオシン染色
ICD-10 Q85.8
ICD-9 759.6
OMIM 175200
DiseasesDB 9905
MedlinePlus 000244
eMedicine med/1807 article/182006article/1664349
MeSH D010580
GeneReviews Peutz-Jeghers Syndrome
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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ポイツ・ジェガーズ症候群(-しょうこうぐん、: Peutz–Jeghers syndrome)とは大腸に100個以上のポリープ(ポリポーシス)が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと[1][2]

概要[編集]

オランダの医師J.A.Peutz(1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した[2]。染色体19番目の短腕にあるセリンセロトニンキナーゼが原因と考えられている[3]。発生頻度は家族性、散発性を合わせて12万人に1人とされる[2]

病態[編集]

ポイツ・ジェガーズ症候群の患者の注腸造影写真

胃・腸管に過誤腫性ポリポーシスを生じる[1]。口唇・手足に特異な色素沈着を認める[1]膵癌乳癌子宮癌の合併率が高い。

治療[編集]

治療は原則としてポリープと悪性腫瘍の切除である[2]

脚注[編集]

  1. ^ a b c 消化管の病理学 第2版 医学書院発行 ISBN 978-4260006200
  2. ^ a b c d 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
  3. ^ Stedman's Medical Dictionary 28th ISBN 978-0781733908

関連疾患[編集]