マッカードル病

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マッカードル病
分類及び外部参照情報
ICD-10 E74.0
ICD-9 271.0
OMIM 232600
DiseasesDB 5307
eMedicine med/911
MeSH D006012
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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マッカードル病(マッカードルびょう、McArdle's disease)は、糖原病の1つ(V型)であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である[1]。糖原病の中ではポンペ病(II型)、コーリー病(III型)と並び患者数が多い[2]

概要[編集]

グリコーゲンの分解は、ATPの生産、グルコース合成による血糖値の維持が目的である[1]。グリコーゲンはグリコーゲンホスホリラーゼにより、加リン酸分解されてグルコース-1-リン酸になり、グルコース-1-リン酸はホスホグルコムターゼにより官能基が置換されグルコース-6-リン酸となり解糖系に入る、もしくは解糖によりATPが生産される[1]。マッカードル病はグリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲンの分解ができない病態である[1]。激しい運動時に解糖ができないため、筋肉中のATPが不足し、痙攣が起こる。

治療[編集]

グリコーゲンホスホリラーゼをつくる遺伝子が欠損しているため、現在治療法は確立されていないが、病態を考慮した方法として、ビタミンB6補充療法がおこなわれている[2]。また、解糖が起こるような激しい運動を避けるという対症療法が必要である[1][2]

脚注[編集]

  1. ^ a b c d e 「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行 ISBN 978-4807907120
  2. ^ a b c 難病情報センター

関連項目[編集]