糖原病

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糖原病(とうげんびょう、: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つ(9つ)の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である

病型[編集]

病型 病名 主に侵す 原因遺伝子 特徴的な症状
I型 von Gierke病 肝臓 G6Pase欠損 低身長 人形様顔貌 高脂血症 高乳酸血症
Ⅱ型 Pompe病 全身 α1,4glucosidase欠損 心肥大 筋力低下 肝腫大
Ⅲ型 Cori病 肝・筋 Debranching enzyme欠損   肝腫大 筋力低下
Ⅳ型 Andersen病 肝・筋 Branching enzyme欠損 新生児低血圧 肝硬変 心筋障害
Ⅴ型 McArdle病 筋肉 筋型phosphorylase欠損 筋力低下
Ⅵ型 Hers病 肝臓 肝型phosphorylase欠損 肝硬変 低血糖
Ⅶ型 Tarui病 筋肉 PFKase欠損 筋力低下 溶血

関連項目[編集]

参考文献[編集]

  • 日本獣医内科学アカデミー編 『獣医内科学(小動物編)』 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006
  • 獣医学大辞典編集委員会編集 『明解獣医学辞典』 チクサン出版 1991年 ISBN 4885006104
  • メルクマニュアル