糖原病
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糖原病（とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つ(9つ)の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である
病型 [編集]
| 病型 | 病名 | 主に侵す | 原因遺伝子 | 特徴的な症状 |
|---|---|---|---|---|
| I型 | von Gierke病 | 肝臓 | G6Pase欠損 | 低身長 人形様顔貌 高脂血症 高乳酸血症 |
| Ⅱ型 | Pompe病 | 全身 | α1,4glucosidase欠損 | 心肥大 筋力低下 肝腫大 |
| Ⅲ型 | Cori病 | 肝・筋 | Debranching enzyme欠損 | 肝腫大 筋力低下 |
| Ⅳ型 | Andersen病 | 肝・筋 | Branching enzyme欠損 | 新生児低血圧 肝硬変 心筋障害 |
| Ⅴ型 | McArdle病 | 筋肉 | 筋型phosphorylase欠損 | 筋力低下 |
| Ⅵ型 | Hers病 | 肝臓 | 肝型phosphorylase欠損 | 肝硬変 低血糖 |
| Ⅶ型 | Tarui病 | 筋肉 | PFKase欠損 | 筋力低下 溶血 |
関連項目 [編集]
参考文献 [編集]
- 日本獣医内科学アカデミー編 『獣医内科学（小動物編）』 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006
- 獣医学大辞典編集委員会編集 『明解獣医学辞典』 チクサン出版 1991年 ISBN 4885006104
- メルクマニュアル
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