ターナー症候群
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| ターナー症候群 | |
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| 分類及び外部参照情報 | |
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| ICD-10 | Q96. |
| ICD-9 | 758.6 |
| DiseasesDB | 13461 |
| MedlinePlus | 000379 |
| eMedicine | ped/2330 |
| MeSH | D014424 |
| プロジェクト:病気／Portal:医学と医療 | |
ターナー症候群（ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome）とは、染色体異常のひとつで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者ヘンリー・ターナーに由来する。
この症候群の現れ方は多様であり、染色体の異常だけで外見的には全く普通の女性と変化が無い場合もある。
目次 |
原因 [編集]
染色体異常症のうちの異数性の一つ。配偶子形成時の減数分裂過程での染色体不分離により、X染色体が1本少ないことによる。正常女性核型は46,XX とX染色体が2本あるのに対して、X染色体が少なく45,Xとなる。しかしながら、実際には45,Xだけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失した核型も稀ではなく、46,X,i(Xq)やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。
頻度 [編集]
頻度は大体2000人〜3000人（女児1000〜1500人）に1人とされている。
98%は胎児の段階で自然流産となる。
症状 [編集]
診断される契機としては、新生児期の四肢の浮腫、先天性心疾患。小児期の低身長。思春期の無月経などである。無月経であるので妊娠することはできないが、性交渉は可能である。中学生〜高校生になって無月経であり、かつ低身長である場合は、本疾患を疑うべきである。上記の症状が現れることなく自然に思春期が到来する場合もあり、結婚してから不妊症として発見されることもある。
- 低身長
- 二次性徴の欠如（卵巣の瘢痕化による）
- 月経不順などがあることもある。腫瘍・糖尿病の危険性が高い。
- 外反肘、翼状頸、盾状胸、毛髪線の低位などがみられる。ただしこれらの症状はそれほど著明ではないので、思春期に至って低身長や二次性徴の欠如が目立つようになるまでは気付かれないことも多い。
- 大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症などの左心系の心奇形、馬蹄腎などの腎奇形をしばしば合併する。
また、極稀ではあるがこれによって異性一卵性双生児が起こる場合もある。
治療 [編集]
- 低身長に対して：成長ホルモン投与
- 二次性徴：性ホルモン
関連項目 [編集]
外部リンク [編集]
- 「Turner Syndrome」 - Medpediaにある「ターナー症候群」についての項目。（英語）
