ウィリアムズ症候群

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Williams syndrome
分類及び外部参照情報
ICD-10 Q93.8
ICD-9 758.9
OMIM 194050
MedlinePlus 001116
eMedicine ped/2439
MeSH D018980
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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ウィリアムズ症候群(ウィリアムズしょうこうぐん)はまれな遺伝子疾患。症状には知能低下などの発達障害心臓疾患などがあり、独特の顔つき("エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる)を示す。知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。

1961年に医師J.C.P.ウィリアムズ英語版により報告された。原因は既に同定されており、7番染色体上の遺伝子欠失である。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称されるように[1]重い自閉症の正反対のようである。

脚注[編集]

  1. ^ オリバー・サックス『音楽嗜好症』(早川書房 2010年)。

外部リンク[編集]