欠失

欠失（けっしつ、英語: Deletion）とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する^[1]。

欠失の種類[編集]

染色体欠失: (chromosomal deletion) 顕微鏡で観察できる染色体の欠失。染色体異常を参照
遺伝子欠失: (gene deletion) 顕微鏡などでは検出できない程度の欠失。
ヌクレオチド欠失: (nucleotide deletion) ヌクレオチド一つが欠失し、フレームシフト突然変異を誘発する。
末端欠失: (terminal deletion) 染色体の末端の欠失。
間質性欠失: (interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。
点欠失: (point deletion) 非常に小さな欠失。

脚注[編集]

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^ Ricki., Lewis, (2004). Human genetics : concepts and applications (6th ed ed.). New York: McGraw-Hill. ISBN 0072951745. OCLC 317664587

欠失

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関連する疾病[編集]

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関連項目[編集]