クラインフェルター症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
移動: 案内検索
クラインフェルター症候群の染色体

クラインフェルター症候群(クラインフェルターしょうこうぐん、: Klinefelter's syndrome)とは、男性の性染色体X染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年ハリー・クラインフェルターによって初めて紹介された。

原因[編集]

通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。

疫学[編集]

頻度は大体1000 - 2000人(男児500 - 1000人)に1人とされている。

症状[編集]

過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全く出ないケースの方が多い。成人以降、突如第二次性徴的変化が始まることもある。アンドロゲン不応症とよく間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常ではなく、外見的特長は女性的であり、別の症状である。

第一次性徴までは一般の男児とさほど変わらない体形だが、第二次性徴から胴体の成長はとまり、首・手・足などが成長するため、華奢で手足の長い細身の体形になる人が多いとされるが、肥満体や、身長は平均並みの人も多く、顕著とも言い切れない[1]

必ず乳房が発達するというものでもないが、まれというほどでもない[2]。声変わりしない・筋肉が付きにくく運動能力が低い・体毛が薄い、陰毛腋毛が発生しない、もしくは極端に薄い等がある。性同一性障害の割合や、性指向の混乱は一般と比べそれほど多くない。

外性器内性器は通常の男性形である。性欲は一般的に低いが、射精や通常の性行為は問題なくできる。精液はほぼ透明であり、無臭に近く量も少ない。精子の数が極端に少ないため不妊となりやすいが、人工授精によって受精出産まで至った例もある[3]。また、XXYと判定されている場合でも実際はXYとXXYのモザイクである可能性もあり、この場合、睾丸内のXY細胞の数が多ければ特に受精に問題は生じない[4]

認知機能や言語機能の遅れ、社会的スキルや感情のコントロールの脆弱性が指摘されており、最近の研究では、自閉症(広汎性発達障害)的傾向が一般よりも高いことが判明している(広汎性発達障害者がクラインフェルター症候群であるということではない)。

身体が弱く病気がち、特に気管支関連の病気と心臓の病気が多い。 中年以降は、男性ホルモン不足による更年期障害骨粗鬆症になりやすい。「XXXY」、「XXXXY」の場合に多く観察される。一般にXの数が多いほど症状が深刻である。

臨床像[編集]

X染色体が一つ多いことだけで「女性化」と見られる特徴を呈する。

治療[編集]

男性ホルモン補充療法などが行われる。

関連項目[編集]

外部リンク[編集]