家族性地中海熱

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家族性地中海熱
分類及び外部参照情報
ICD-10 E85.0
ICD-9 277.31
OMIM 249100 608107
DiseasesDB 9836
MedlinePlus 000363
eMedicine med/1410
MeSH D010505
GeneReviews Familial Mediterranean Fever
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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家族性地中海熱(かぞくせいちちゅうかいねつ、Familial Mediterranean fever:略称FMF)とは、炎症性の遺伝性疾患の一つ。地中海周辺の民族に特に多いことから命名されているが、それ以外の民族でも発症例がある。家族性発作性多漿膜炎(かぞくせいほっさせいたしょうまくえん)ともいう。自己炎症症候群の一つである。なお単に「地中海熱」というとブルセラ症を指すこともあるが、これとは全く関係ない。

原因[編集]

常染色体劣性遺伝する。原因遺伝子はMEFVと呼ばれ、第16染色体にある [1][2]。MEFVは細胞内タンパク質ピリン(pyrin)をコードする[3]。ピリンの機能はまだ明確ではないが、カスパーゼ1の活性化を抑制することが知られている。これがインターロイキン1βの活性化を抑制することを通じて炎症を抑える(逆にピリンに異常があると炎症が促進される)のではないかといわれる[4]

症状[編集]

大部分の患者は激しい腹痛発作を10代までに発症する。これは腹膜炎によるもので多くは発熱を伴い、数時間ないし数日続き、さらに不規則に再発する。また痛みを伴わない発熱も見られる。一部の患者ではなどの関節炎胸膜炎による胸痛が見られる。主要な合併症としては、AA型アミロイドーシス、またこれによる腎疾患がある。アミロイドは発作時に特に多く生じるので、発作を抑える適切な治療によりアミロイドーシスを防ぐことができる。

診断[編集]

診断は、特に高リスク民族の患者の場合、発作の病歴により行われる。メタラミノール投与により軽度の発作が誘発されるので、これも診断に用いられる[5][6](日本では使用不可)。発作時には炎症マーカーである血清アミロイドA(SAA)が著増することにより判断できるが、激しい腹痛が虫垂炎誤診されることが多く注意を要する。SAAは症状消失とともに減少する。現在は遺伝子検査による診断も行われる。

治療[編集]

コルヒチンの投与が行われる。これは多くの患者で発作の頻度を低下させる効果があり、またそれによりアミロイドーシスを予防することができる。

ガイドライン[編集]

出典[編集]

  1. ^ The French FMF Consortium (1997). “A candidate gene for familial Mediterranean fever”. Nat. Genet. 17 (1): 25–31. doi:10.1038/ng0997-25. PMID 9288094. 
  2. ^ The International FMF Consortium (1997). “Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever”. Cell 90 (4): 797–807. doi:10.1016/S0092-8674(00)80539-5. PMID 9288758. 
  3. ^ Livneh A, Langevitz P (2000). “Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever”. Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol 14 (3): 477–498. doi:10.1053/berh.2000.0089. PMID 10985982. 
  4. ^ Chae JJ, Wood G, Richard K et al. (September 2008). “The familial Mediterranean fever protein, pyrin, is cleaved by caspase-1 and activates NF-kappaB through its N-terminal fragment”. Blood 112 (5): 1794–1803. doi:10.1182/blood-2008-01-134932. PMC 2518886. PMID 18577712. http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/112/5/1794. 
  5. ^ Barakat MH, El-Khawad AO, Gumaa KA, El-Sobki NI, Fenech FF (1984). “Metaraminol provocative test: a specific diagnostic test for familial Mediterranean fever”. Lancet 1 (8378): 656–7. PMID 6142351. 
  6. ^ Huppertz HI, Michels H (1988). “The metaraminol provocation test in the diagnosis of familial Mediterranean fever”. Monatsschr Kinderheilkd 136 (5): 243–5. PMID 3405225.