オロト酸尿症

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Orotic aciduria
分類及び外部参照情報
ICD-10 D53.0
ICD-9 281.4
OMIM 258900 258920
DiseasesDB 29294
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。

症状[編集]

オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる[1]

また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これにより精神・身体的遅滞が引き起こされる。

原因[編集]

常染色体劣性遺伝する。

常染色体劣性遺伝する疾患であり[2]オロチン酸ホスホリボシルトランスフェラーゼオロチジン5'-リン酸脱炭酸酵素の機能を併せ持つ酵素、UMPSの欠損により発病する[3]

オロト酸の増加は尿素回路の阻害、特にオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 (OTC deficiency) によっても起こり得る。この場合、血中のアンモニア濃度が上昇し、尿素窒素が低下するために、遺伝性のオロト酸尿症と区別できる。

治療[編集]

シチジル酸ウリジル酸、または体内でUMPとなるウリジンを投与することで、ピリミジン塩基の生合成が可能となり、尿中のオロト酸や貧血を軽減できる。

脚注[編集]