オロト酸尿症

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Orotic aciduria
分類及び外部参照情報
Orotic acid.svg
ICD-10 D53.0
ICD-9 281.4
OMIM 258900 258920
DiseasesDB 29294
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。

症状[編集]

オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる[1]

また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これにより精神・身体的遅滞が引き起こされる。

原因[編集]

常染色体劣性遺伝する。

常染色体劣性遺伝する疾患であり[2]オロチン酸ホスホリボシルトランスフェラーゼオロチジン5'-リン酸脱炭酸酵素の機能を併せ持つ酵素、UMPSの欠損により発病する[3]

オロト酸の増加は尿素回路の阻害、特にオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 (OTC deficiency) によっても起こり得る。この場合、血中のアンモニア濃度が上昇し、尿素窒素が低下するために、遺伝性のオロト酸尿症と区別できる。

治療[編集]

シチジル酸ウリジル酸、または体内でUMPとなるウリジンを投与することで、ピリミジン塩基の生合成が可能となり、尿中のオロト酸や貧血を軽減できる。

脚注[編集]

  1. ^ Huguley CM, Bain JA, Rivers SL, Scoggins RB (Jun 1959). “Refractory megaloblastic anemia associated with excretion of orotic acid”. Blood 14 (6): 615–634. PMID 13651334. http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/14/6/615.long. 
  2. ^ Winkler JK, Suttle DP (Jul 1988). [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1715274 “Analysis of UMP synthase gene and mRNA structure in hereditary orotic aciduria fibroblasts”]. Am J Hum Genet. 43 (1): 86–94. PMC 1715274. PMID 2837086. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1715274. 
  3. ^ Suchi M, Mizuno H, Kawai Y, Tsuboi T, Sumi S, Okajima K, Hodgson ME, Ogawa H, Wada Y (Mar 1997). [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1712531 “Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families.”] (Free full text). American Journal of Human Genetics 60 (3): 525–539. ISSN 0002-9297. PMC 1712531. PMID 9042911. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1712531.