チャネロパチー

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チャネロパチー英語:Channelopathy)は、イオンチャネルサブユニットやイオンチャネルに関係する他のタンパク質の機能が妨害されて発症する疾患の総称である。これらの疾患には先天性の場合と後天性の場合の両方があり、先天性のものは変異によることが多く、後天性のものはイオンチャネルへの自己免疫攻撃であることが多い。

イオンチャネルの変異により生じることが知られている疾患には多くの種類がある。イオンチャネルを構築するための遺伝子は、哺乳類の間で広く共通性があることが多く、例として高カリウム性周期性四肢麻痺の原因遺伝子は、競技馬インプレッシヴの子孫で最初に同定された。

代表的なものとして、ヒト骨格筋のチャネロパチーには、それぞれ血漿カリウム濃度が低い、高い、正常の3種類の周期性四肢麻痺の他、先天性ミオトニア先天性パラミオトニアなどがある。

種類[編集]

疾患名 チャネルタイプ
小児交互性片麻痺 Na⁺/K⁺-対向輸送ATPアーゼ
バーター症候群 様々
ブルガダ症候群 様々、タイプによる
先天性高インスリン血症 内向き整流性カリウムチャネル
嚢胞性線維症 塩素イオンチャネル
周期性失調症 電位開口型カリウムチャネル
肢端紅痛症 ナトリウムチャネル#電位開口型ナトリウムチャネル
全般てんかん熱性けいれんプラス 電位開口型ナトリウムチャネル
家族性片麻痺性片頭痛 様々
高カリウム性周期性四肢麻痺 電位開口型ナトリウムチャネル
低カリウム性周期性四肢麻痺 電位開口型ナトリウムチャネル

または
電位依存性カルシウムチャネル (en:calciumopathy)

QT延長症候群

メインタイプロマノ・ワード症候群

様々、タイプによる
悪性高熱症 リガンド依存性カルシウムチャネル
ムコ脂質症IV型 非選択性カチオンチャネル
重症筋無力症 ナトリウムチャネル#リガンド依存性ナトリウムチャネル
先天性筋強直症 電位依存性塩素イオンチャネル
神経性筋強直症 電位開口型カリウムチャネル
非症候性難聴 様々
先天性パラミオトニア
(周期性四肢麻痺の一種)
電位開口型ナトリウムチャネル
網膜色素変性症
(フォームのうち数種類について)
リガンド開口型非特異的イオンチャネル
QT短縮症候群 様々なカリウムチャネルが示唆されている
チモシー症候群 電位依存性カルシウムチャネル
痙攣てんかん発作 電位依存性カリウムチャネル[1][2]

脚注[編集]

  • Ashcroft, Frances M. (2000). Ion channels and disease: channelopathies. Boston: Academic Press. ISBN 0-12-065310-9. 
  • Hart IK, Waters C, Vincent A, et al. (1997). “Autoantibodies detected to expressed K+ channels are implicated in neuromyotonia”. Ann. Neurol. 41 (2): 238–46. doi:10.1002/ana.410410215. PMID 9029073. 
  • Newsom-Davis J (1997). “Autoantibody-mediated channelopathies at the neuromuscular junction”. Neuroscientist 3 (5): 337–46. 

参考文献[編集]

  1. ^ Hunter JV, Moss AJ (January 2009). “Seizures and arrhythmias: Differing phenotypes of a common channelopathy?”. Neurology 72 (3): 208–9. doi:10.1212/01.wnl.0000339490.98283.c5. PMID 19153369. http://www.neurology.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=19153369 2009年4月30日閲覧。. 
  2. ^ Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (April 2003). “Channelopathies as a genetic cause of epilepsy”. Current Opinion in Neurology 16 (2): 171–6. doi:10.1097/01.wco.0000063767.15877.c7. PMID 12644745. http://meta.wkhealth.com/pt/pt-core/template-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?issn=1350-7540&volume=16&issue=2&spage=171 2009年4月30日閲覧。. 

外部リンク[編集]