常染色体劣性多発性嚢胞腎

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常染色体劣性多発性嚢胞腎
分類及び外部参照情報
ICD-10 Q61
ICD-9 753.1
OMIM 263200
DiseasesDB 10280
MedlinePlus 000502
eMedicine radio/69
MeSH D017044
GeneReviews Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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ARPKD は常染色体劣性遺伝形式をとる

常染色体劣性多発性嚢胞腎Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)は、腎疾患のひとつ。

多発性嚢胞腎の1タイプであり、新生児にみられ羊水過少による肺低形成などを伴いポッター症候群のⅠ型に分類される[1]

概要[編集]

多発性嚢胞腎(PKD)一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する[1]。頻度は10000人~40000人に一人、出生前~新生児期にみられる[1]。 新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる[2]

原因[編集]

原因遺伝子はPKHD1(6番染色体短腕)[1]

治療[編集]

有効な治療はなく、対症療法となる[1]

脚注[編集]

  1. ^ a b c d e 『病気がみえる 〈vol.8〉 腎・泌尿器』 P318~P319 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324143
  2. ^ 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294

関連項目[編集]