ファンコーニ症候群

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ファンコーニ症候群
分類及び外部参照情報
ICD-10 E72.0
ICD-9 270.0
DiseasesDB 11687
MedlinePlus 000333
eMedicine ped/756
MeSH D005198
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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ファンコーニ症候群(〜しょうこうぐん)は、腎臓近位尿細管の疾患で、ブドウ糖アミノ酸尿酸リン酸炭酸水素塩が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。ファンコーニ症候群は、原尿が糸球体で濾過されてから最初に通過する部位である近位尿細管に影響を及ぼす。遺伝性のものや、薬剤性、重金属によるものがある。[1]

ファンコーニ症候群は、その型によって近位尿細管に及ぼす影響が異なり、合併症も異なる。炭酸水素塩の逸失はタイプ2すなわち近位尿細管性アシドーシスをもたらす。リン酸の逸失は、リン酸が骨形成に必要な物質であるがために、ビタミンDやカルシウムが十分量ある場合でも、くる病をもたらす。.[2]

名称について[編集]

ファンコーニ症候群は、スイス小児科医であるグイドー・ファンコーニにちなんで名づけられた名称である。しかし、ファンコーニ自身はこの疾患を症候群としては報告していないところから、誤った名づけ方と言えるかもしれない。しかしながら、グッドパスチャー症候群の場合を見ればわかるとおり、一連の症状が同時に生じていることを記録した人物の名前を付けることは、習慣となっている。

臨床症状[編集]

近位尿細管性アシドーシスでみられる臨床症状は以下のようなものがある。

もっと一般的なファンコーニ症候群での近位尿細管障害には次のようなものが挙げられる。

原因[編集]

ハートナップ病(おもにトリプトファンの吸収に影響を及ぼす)やその類似の尿細管障害と比較して、ファンコーニ症候群は異なったさまざまな種類の物質の輸送に影響を及ぼしているので、ある特定の輸送チャネルの障害によって起きる障害ではなく、近位尿細管のもっと一般的な機能障害によって生じていると考えられている。[3]

ファンコーニ症候群の影に別の疾患が隠れていることもある。遺伝性のもの、先天性のもの、後天性のものがある。

遺伝性疾患[編集]

小児ではシスチン尿症がファンコーニ症候群の最も多い原因となる。

ほかに原因として確認されているものでは、ウィルソン病(銅の代謝に関する遺伝的疾患)、ロウ症候群(眼脳腎症候群)、チロシン血症(タイプI)[4]ガラクトース血症糖原病遺伝性フルクトース不耐症がある。

デント病ロウ症候群とは伴性遺伝(X連鎖性遺伝)である。[5]

後天性疾患[編集]

成長してからでもファンコーニ症候群に罹患することがある。

要因としては、期限切れのテトラサイクリンの服用や、腎不全が先行していた場合のテノフォビル服用の副作用が挙げられる。[6][7]HIV感染者では、テノフォビルジダノシンを含む抗レトロウイルス療法の利用によって二次的にファンコーニ症候群を生じることがある[8]鉛中毒もファンコーニ症候群を生じる[9]

多発性骨髄腫意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症 (MGUS)でもファンコーニ症候群を引き起こしうる[10]

治療[編集]

ファンコーニ症候群の小児の治療は、尿中から失われる物質(おもに水分と炭酸塩)の補充が中心となる。

脚注[編集]

  1. ^ Fanconi Syndrome at Merck Manual Home Health Handbook
  2. ^ Magen D, Berger L, Coady MJ, et al. (March 2010). “A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome”. N. Engl. J. Med. 362 (12): 1102–9. doi:10.1056/NEJMoa0905647. PMID 20335586. 
  3. ^ Fanconi Syndrome - eMedicine
  4. ^ Cochat P, Pichault V, Bacchetta J et al. (March 2010). “Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases”. Pediatr. Nephrol. 25 (3): 415–424. doi:10.1007/s00467-008-1085-6. PMC 2810370. PMID 19156444. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2810370. 
  5. ^ Vilasi A, Cutillas PR, Maher AD et al. (August 2007). “Combined proteomic and metabonomic studies in three genetic forms of the renal Fanconi syndrome”. Am. J. Physiol. Renal Physiol. 293 (2): F456–F467. doi:10.1152/ajprenal.00095.2007. PMID 17494094. http://ajprenal.physiology.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17494094. 
  6. ^ Viread Label Information, U.S. Food and Drug Administration (FDA)), 2008-04-11
  7. ^ Tenofovir (Viread) Associated with Mild Kidney Function Impairment, but not Clinically Relevant Renal Disease, hivandhepatitis.com, 2008-10-14
  8. ^ Irizarry-Alvarado JM, Dwyer JP, Brumble LM, Alvarez S, Mendez JC (March 2009). “Proximal tubular dysfunction associated with tenofovir and didanosine causing Fanconi syndrome and diabetes insipidus: a report of 3 cases”. AIDS Read 19 (3): 114–21. PMID 19334328. http://theaidsreader.consultantlive.com/display/article/1145619/1386653. 
  9. ^ Barbier O, Jacquillet G, Tauc M, Cougnon M, Poujeol P (2005). “Effect of heavy metals on, and handling by, the kidney”. Nephron Physiol 99 (4): p105–p110. doi:10.1159/000083981. PMID 15722646. http://content.karger.com/produktedb/produkte.asp?typ=pdf&file=NEP2005099004105. 
  10. ^ Hashimoto T, Arakawa K, Ohta Y et al. (2007). “Acquired fanconi syndrome with osteomalacia secondary to monoclonal gammopathy of undetermined significance”. Intern. Med. 46 (5): 241–245. doi:10.2169/internalmedicine.46.1882. PMID 17329920. http://dx.doi.org/10.2169/internalmedicine.46.1882.