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表現型（ひょうげんがた、ひょうげんけい、英: phenotype。ギリシャ語のpheno=表示＋type=型に由来）は、生物の複合的で観察可能な特徴や形質を表す遺伝学の用語である。この用語は、生物の形態学的または物理的な形態と構造、その発生過程、生化学的および生理学的性質、その行動、および行動の産物を網羅している。ただし、獲得形質は含まない。

生物の表現型は、生物の遺伝コードまたは遺伝子型の発現と、環境要因の影響という、2つの基本的な要因に起因している。両方の要因が相互作用して、表現型にさらに影響を与えることがある。

ある種の同じ個体群に2つ以上の明らかに異なる表現型が存在する場合、その種は多型と呼ばれる。多型性のよく知られた例としては、ラブラドール・レトリーバーの毛色（英語版）がある。毛色は多くの遺伝子に依存している、自然環境では黄色、黒、茶色とはっきりと見られる。リチャード・ドーキンスは1978年に、そして1982年の著書『The Extended Phenotype』（邦題: 延長された表現型: 自然淘汰の単位としての遺伝子）の中で、鳥の巣やトビケラ幼虫の巣やビーバーダム（英語版）などの構築物を「拡張された表現型」とみなすことができると示唆している。

ウィルヘルム・ヨハンセンは、生物の遺伝とその遺伝が生み出すものとの違いを明らかにするために、1911年に「遺伝子型-表現型の区別（英語版）」を提案した^[1]^[2]。この区別は、生殖質（英語版）（遺伝）と体細胞（体）を区別したアウグスト・ヴァイスマン (1834-1914)が提案したものに似ている。

この「遺伝子型-表現型の区別」は、フランシス・クリックの分子生物学におけるセントラルドグマと混同されてはならない。これは、DNAからタンパク質へと流れる分子遺伝情報の方向性に関する記述であり、その逆ではない。

定義の難しさ

一見簡単な定義にもかかわらず、表現型の概念には微妙な点が隠されている。RNAやタンパク質などの分子も含めて、遺伝子型に依存するものはすべて表現型であると思われるかもしれない。たとえば、遺伝物質によってコード化されたほとんどの分子や構造は、生物の外観では目に見えないが、観察可能であり（例：ウェスタンブロッティング）、したがって表現型の一部である。

しかし、ある遺伝子を持っていても、それが劣性であれば、同一遺伝子座の優性遺伝子とヘテロな場合は表現型に現れない（メンデルの法則の「優性の法則」）。一つの形質の表現型には複数の遺伝子座が影響を与えることもある。このように、どのような遺伝子を持っているかと、その個体がどのような形質を示すかとは同じではない。ヒトの血液型がその一例である。これは、（生きている）生物そのものに焦点を当てた本来の概念の意図を超えているように思われるかもしれない。

いずれにしても、表現型という用語には、観察可能な固有の形質や特徴、あるいは技術的な方法で可視化できる形質が含まれている。この考え方の注目すべき拡張は、酵素の化学反応から生物によって生成される「有機分子」または代謝物の存在である。

「表現型」という用語は、時には野生型との表現型の違いの略語として誤って使用されており、「突然変異は表現型を持っていない」という文を生み出している^[3]^[要説明]。

分子系統

分子遺伝学の進歩により、さまざまな生物においてDNAの塩基配列を直接に比較することが出来るようになった。このことから、塩基配列の比較から直接に系統が読み取れることになり、これを分子系統（英: molecular phylogenetics）という。このような方法により、従来は区別できなかった分類群の分類が行われるようになった例は多い。その場合、分類群の区別は塩基配列によることになる。だが、遺伝的な差異は形態や性質に反映すると考えるのはふつうであり、このように区別された群において、遺伝子以外の形質に差異を求めることも普通である。このような差異が見つかった場合に、これを指して『表現型における差異』といった表現が使われる。

行動表現型

もう一つの拡張では、行動は観察可能な特性であるため、表現型に行動が追加される。行動表現型（英: behavioral phenotypes）には、認知、性格、行動パターンが含まれる。いくつかの行動表現型は、精神疾患^[4]や症候群^[5]^[6]を特徴づけることができる。

*Biston betularia* morpha *typica*、標準的な明るい色のオオシモフリエダシャク

*B. betularia* morpha *carbonaria*、黒化型、不連続的な変化を示す。

表現型の変化

表現型の変化（根底にある遺伝的多様性による）は、自然淘汰による進化の基本的な前提条件である。次の世代に貢献する（またはしない）のは生物全体なので、自然淘汰は表現型の貢献を介して間接的に集団の遺伝的構造に影響を与える。表現型の変異がなければ、自然淘汰による進化はありえない^[7]。

遺伝子型と表現型の相互作用は、しばしば次のような関係で概念化されてきた。

遺伝子型（G）＋環境（E）→ 表現型（P）

この関係をもっと微妙なものにすると。

遺伝子型（G）＋環境（E）＋遺伝子型と環境の相互作用（GE）→ 表現型（P）

遺伝子型は、表現型の変更と表現型の発現に多くの柔軟性を持っていることがよくある。多くの生物では、これらの表現型は、環境条件の変化の下で大きく異なっている。これを表現型の可塑性という（生態表現型変動（英語版）も参照）。このような状態にある集団で、本来の表現型を示す個体の割合を浸透度または浸透率と呼び、各個体における表現の程度を表現度と呼ぶ。

植物ヤナギタンポポ（Hieracium umbellatum）は、スウェーデンの2つの異なる生息地で生育している。一つは海沿いの岩場の崖で、広い葉と拡大した花序を持つふさふさした植物である。もう一つは砂丘の中にあり、植物は細長い葉とコンパクトな花序を持って匍匐性（ほふくせい）をもって成長する。これらの生息地はスウェーデンの海岸に沿って交互に存在し、ヤナギタンポポの種子が着地する生息地によって、成長する表現型が決定される^[8]。

ショウジョウバエ（Drosophila）のランダム変動の例は、単眼の数がある。これは、全体的に異なる遺伝子型間、または異なる環境で飼育されたクローン間で異なるのと同じように、単一の個体の左右の目の間で（ランダムに）変動することがある^[要出典]。

表現型の概念は、生物の適応度に影響を与える遺伝子レベル以下の変異にまで拡張することができる。例えば、遺伝子の対応するアミノ酸配列を変化させないサイレント突然変異は、グアニン-シトシン塩基対の頻度（GC含量）を変化させることがある。これらの塩基対は、アデニン-チミンよりも高い熱安定性（融点）を持っており、高温環境に生息する生物の間では、GC含量が多い変異体に対する選択的優位性をもたらすかもしれない特性である^[要出典]。

拡張された表現型

詳細は「en:The Extended Phenotype」を参照

リチャード・ドーキンスは、ある遺伝子が他の生物を含めて周囲に及ぼすすべての影響を含む表現型を拡張表現型と表現し、「動物の行動は、その行動を行う特定の動物の体内にその遺伝子が存在するかどうかに関わらず、その行動のための遺伝子の生存を最大化する傾向がある。」と論じた^[9]。たとえば、ビーバーのような生物は、ビーバーダム（英語版）を建設することで環境を変えているが、これはビーバーの門歯がそうであるように、遺伝子の発現と考えることができる。同様に、鳥がカッコウのような托卵に餌をやるとき、それは無意識のうちにその表現型を延長している。また、ランの遺伝子が、受粉を増やすためにランミツバチ（英語版）の行動に影響を与えたり、また、クジャクの遺伝子が雌との交尾の決定に影響を与える場合にも表現型を拡張していることになる。ドーキンスの見解では、遺伝子は表現型の効果によって選択されている^[10]。

他の生物学者は、拡張表現型の概念が関連していることに広く同意しているが、その役割は実験的試験の計画を助けるのではなく、主に説明的なものであると考えている^[11]。

フェノームとフェノミクス

表現型（phenotype）とは、生物が示す観察可能な特徴の集合体であるが、フェノーム（英語版）（phenome）という言葉は形質の集合体を指す場合もあり、そのような集合体を同時に研究することをフェノミクス（英語版）（phenomics）と呼ぶ^[12]^[13]。フェノミクスは、どのようなゲノム変異体が表現型に影響を与えるのかを明らかにすることができ、健康、疾病、進化的適応度などを理解するため、重要な研究分野である^[14]。フェノミクスは、ヒトゲノムプロジェクトの大部分を形成している^[15]。

フェノミクスは、農業の分野で広く応用されている。人口が飛躍的に増加し、地球温暖化の影響により天候が不安定になる中で、世界の人口を支えるのに十分な作物を栽培することはますます困難になっている。フェノミクスを利用することで、干ばつや暑さに対する耐性のような有利なゲノム変異を特定し、より耐久性の高い遺伝子組み換え作物を作ることができる^[16]^[17]。

フェノミクスはまた、個別化医療、特に薬物療法に向けての重要な足がかりでもある。このようなフェノミクスの応用は、効果がないか安全でないことが証明される薬物療法の試験を回避する最大の可能性を秘めている^[18]。フェノミクスデータベースがより多くのデータを取得した後は、患者のフェノミクス情報を用いて、患者に合わせた特定の薬剤を選択できる。フェノミクスの規制が発展するにつれ、新たな知識ベースが、個別化医療や神経精神症候群の治療の実現に役立つ可能性がある。

参照項目

脚注

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^ Johannsen, W. (1911). “The genotype conception of heredity”. American Naturalist 45 (531): 129–159. doi:10.1086/279202. JSTOR 2455747. PMC 4258772.
^ Crusio, Wim E. (May 2002). “My mouse has no phenotype”. Genes, Brain and Behavior 1 (2): 71. doi:10.1034/j.1601-183X.2002.10201.x. PMID 12884976.
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参考文献

八杉龍一・小関治男・古谷雅樹・日高敏隆『岩波生物学辞典第4版』岩波書店、1996年.

外部リンク

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[1] Churchill, F.B. (1974). “William Johannsen and the genotype concept”. Journal of the History of Biology 7 (1): 5–30. doi:10.1007/BF00179291. PMID 11610096.

[2] Johannsen, W. (1911). “The genotype conception of heredity”. American Naturalist 45 (531): 129–159. doi:10.1086/279202. JSTOR 2455747. PMC 4258772.

[pmid12884976-3] Crusio, Wim E. (May 2002). “My mouse has no phenotype”. Genes, Brain and Behavior 1 (2): 71. doi:10.1034/j.1601-183X.2002.10201.x. PMID 12884976.

[4] Cassidy, Suzanne B.; Morris, Colleen A. (2002-01-01). “Behavioral phenotypes in genetic syndromes: genetic clues to human behavior”. Advances in Pediatrics 49: 59–86. PMID 12214780.

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[Botanyonline-8] “Botany online: Evolution: The Modern Synthesis - Phenotypic and Genetic Variation; Ecotypes”. 2009年6月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009年12月29日閲覧。

[r1-9] Dawkins, Richard (12 January 1978). “Replicator Selection and the Extended Phenotype”. Ethology 47 (1 January–December 1978): 61–76. doi:10.1111/j.1439-0310.1978.tb01823.x. PMID 696023.

[10] Dawkins, Richard (1982). The Extended Phenotype. Oxford University. p. 4. ISBN 978-0-19-288051-2

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[12] Mahner, M. & Kary, M. (1997). “What exactly are genomes, genotypes and phenotypes? And what about phenomes?”. Journal of Theoretical Biology 186 (1): 55–63. doi:10.1006/jtbi.1996.0335. PMID 9176637.

[13] Varki, A; Wills, C; Perlmutter, D; Woodruff, D; Gage, F; Moore, J; Semendeferi, K; Bernirschke, K et al. (1998). “Great Ape Phenome Project?”. Science 282 (5387): 239–240. Bibcode: 1998Sci...282..239V. doi:10.1126/science.282.5387.239d. PMID 9841385.

[14] Houle, David; Govindaraju, Diddahally R.; Omholt, Stig (December 2010). “Phenomics: the next challenge”. Nature Reviews Genetics 11 (12): 855–866. doi:10.1038/nrg2897. PMID 21085204.

[15] Freimer, Nelson; Sabatti, Chiara (May 2003). “The Human Phenome Project”. Nature Genetics 34 (1): 15–21. doi:10.1038/ng0503-15. PMID 12721547.

[16] Rahman, Hifzur; Ramanathan, Valarmathi; Jagadeeshselvam, N.; Ramasamy, Sasikala; Rajendran, Sathishraj; Ramachandran, Mahendran; Sudheer, Pamidimarri D. V. N.; Chauhan, Sushma et al. (2015-01-01). Barh, Debmalya. ed. PlantOmics: The Omics of Plant Science. Springer India. pp. 385–411. doi:10.1007/978-81-322-2172-2_13. ISBN 9788132221715

[17] Furbank, Robert T.; Tester, Mark (2011-12-01). “Phenomics – technologies to relieve the phenotyping bottleneck”. Trends in Plant Science 16 (12): 635–644. doi:10.1016/j.tplants.2011.09.005. PMID 22074787.

[18] Monte, Andrew A.; Brocker, Chad; Nebert, Daniel W.; Gonzalez, Frank J.; Thompson, David C.; Vasiliou, Vasilis (2014-12-01). “Improved drug therapy: triangulating phenomics with genomics and metabolomics”. Human Genomics 8 (1): 16. doi:10.1186/s40246-014-0016-9. PMC 4445687. PMID 25181945.

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+{{short description|The composite of the organism's observable characteristics or traits}}
-'''表現型'''（ひょうげんがた、ひょうげんけい、{{Lang-en-short|phenotype}}）とは、ある[[生物]]のもつ[[遺伝子型]]が[[形質]]として表現されたものである。その生物の形態、構造、行動、生理的性質などを含む。[[獲得形質]]は含まない。
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+[[File:Coquina variation3.jpg|thumb|right|250px |[[二枚貝]][[軟体動物]]種''[[:en:Donax variabilis|Donax variabilis]]''の個体の殻は、表現型に多様な[[:en:Animal coloration|色調]]と[[:en:Patterns in nature|パターン化]]を示している。]]
+[[File:Punnett square mendel flowers.svg|thumb|right |ここでは、エンドウの花びらの色の特徴について、[[遺伝子型]]と表現型の関係を{{仮リンク|パネットの方形|en|Punnett square|label=}}を用いて示す。文字Bとbは色の[[遺伝子]]を表し、図はその結果として生じる表現型を示している。]]
+'''表現型'''（ひょうげんがた、ひょうげんけい、{{Lang-en-short|phenotype}}。ギリシャ語のpheno=表示＋type=型に由来）は、[[生物]]の複合的で観察可能な特徴や[[形質]]を表す[[遺伝学]]の用語である。この用語は、生物の形態学的または物理的な[[形態学 (生物学)|形態]]と構造、その[[発生生物学|発生過程]]、生化学的および生理学的性質、その[[行動]]、および行動の産物を網羅している。ただし、[[獲得形質]]は含まない。
-==古典的な意味==
-ある個体が示す形質は、その個体が持つ[[遺伝子]]によって決まる。しかしある遺伝子を持っていても、それが[[劣性遺伝子|劣性]]であれば、同一[[遺伝子座]]の[[優性遺伝子]]と[[ヘテロ接合型|ヘテロ]]な場合は表現型に現れない（[[メンデルの法則]]の「[[優性の法則]]」）。一つの形質の表現型には複数の遺伝子座が影響を与えることもある。このように、どのような遺伝子を持っているかと、その個体がどのような形質を示すかとは同じではない。従ってこれを区別してその個体が実際に見せている形質を指して表現型といい、遺伝子型と区別する。メンデル遺伝の範囲では、表現型は遺伝子型によって決定する。
+生物の表現型は、生物の遺伝コードまたは[[遺伝子型]]の[[遺伝子発現|発現]]と、環境要因の影響という、2つの基本的な要因に起因している。両方の要因が相互作用して、表現型にさらに影響を与えることがある。
-現実には、表現型は遺伝子型と同時に[[環境]]の影響を受ける。形態的形質が、環境の影響を受け、表現型を変えることを[[表現型の可塑性]]という。このような状態にある集団で、本来の表現型を示す個体の割合を[[浸透度]]または[[浸透率]]と呼び、各個体における表現の程度を[[表現度]]と呼ぶ。
+ある種の同じ個体群に2つ以上の明らかに異なる表現型が存在する場合、その種は[[多型]]と呼ばれる。多型性のよく知られた例としては、{{仮リンク|ラブラドール・レトリーバーの毛色の遺伝学|en|Labrador Retriever coat colour genetics|label=ラブラドール・レトリーバーの毛色}}がある。毛色は多くの遺伝子に依存している、自然環境では黄色、黒、茶色とはっきりと見られる。[[リチャード・ドーキンス]]は1978年に、そして1982年の著書『''[[:en:The Extended Phenotype|The Extended Phenotype]]''』（邦題: 延長された表現型: 自然淘汰の単位としての遺伝子）の中で、鳥の巣や[[トビケラ]]幼虫の巣や{{仮リンク|ビーバーダム|en|Beaver dam|label=}}などの構築物を「拡張された表現型」とみなすことができると示唆している。
-[[ABO式血液型]]の場合、遺伝子が AO、AA で A 型という表現型、BO、BB で B 型という表現型、AB で AB 型という表現型、OO で O 型という表現型である。「果実の甘さ」や「病気に対する抵抗性」など特定の条件・分析の結果で判明するような形質についても、その遺伝子型が形質として実現された状態を表現型という（[[形質]]参照）。
+[[ウィルヘルム・ヨハンセン]]は、生物の[[遺伝]]とその遺伝が生み出すものとの違いを明らかにするために、1911年に「{{仮リンク|遺伝子型-表現型の区別|en|Genotype–phenotype distinction|label=}}」を提案した<ref>{{cite journal |last1= Churchill |first1= F.B. |year= 1974 | title=William Johannsen and the genotype concept | journal=[[Journal of the History of Biology]] | volume=7 | issue=1| pages=5–30 | doi=10.1007/BF00179291 |pmid= 11610096 |s2cid= 38649212 }}</ref><ref>{{cite journal | last1=Johannsen | first1=W. | year=1911 | title=The genotype conception of heredity | journal=[[American Naturalist]] | volume=45 | issue=531 | pages=129–159 | doi=10.1086/279202 | jstor=2455747| pmc=4258772 }}</ref>。この区別は、{{仮リンク|生殖質|en|Germ plasm|label=}}（遺伝）と[[体細胞]]（体）を区別した[[アウグスト・ヴァイスマン]] (1834-1914)が提案したものに似ている。
-==分子系統に関わって==
-[[分子遺伝学]]の進歩により、さまざまな生物においてDNAの塩基配列を直接に比較することが出来るようになった。このことから、塩基配列の比較から直接に系統が読み取れることになり、これを[[分子系統]]という。このような方法により、従来は区別できなかった分類群の分類が行われるようになった例は多い。その場合、分類群の区別は塩基配列によることになる。だが、遺伝的な差異は形態や性質に反映すると考えるのはふつうであり、このように区別された群において、遺伝子以外の形質に差異を求めることも普通である。このような差異が見つかった場合に、これを指して『表現型における差異』といった表現が使われる。
+この「遺伝子型-表現型の区別」は、[[フランシス・クリック]]の分子生物学における[[セントラルドグマ]]と混同されてはならない。これは、[[デオキシリボ核酸|DNA]]からタンパク質へと流れる分子遺伝情報の方向性に関する記述であり、その逆ではない。
-<!-- == 脚注 ==
-{{脚注ヘルプ}}
+== 定義の難しさ ==
-{{Reflist}} -->
+[[File:ABO Blood Group Phenotypes.jpg|thumb|パネットの方形で確定された、表現型と遺伝子型を表示する[[ABO式血液型]]]]
+一見簡単な定義にもかかわらず、表現型の概念には微妙な点が隠されている。RNAやタンパク質などの[[分子]]も含めて、[[遺伝子型]]に依存するものはすべて表現型であると思われるかもしれない。たとえば、遺伝物質によってコード化されたほとんどの分子や構造は、生物の外観では目に見えないが、観察可能であり（例：[[ウェスタンブロッティング]]）、したがって表現型の一部である。
+しかし、ある遺伝子を持っていても、それが[[劣性遺伝子|劣性]]であれば、同一[[遺伝子座]]の[[優性遺伝子]]と[[ヘテロ接合型|ヘテロ]]な場合は表現型に現れない（[[メンデルの法則]]の「[[優性の法則]]」）。一つの形質の表現型には複数の遺伝子座が影響を与えることもある。このように、どのような遺伝子を持っているかと、その個体がどのような形質を示すかとは同じではない。ヒトの[[血液型]]がその一例である。これは、（生きている）生物そのものに焦点を当てた本来の概念の意図を超えているように思われるかもしれない。
+いずれにしても、表現型という用語には、観察可能な固有の形質や特徴、あるいは技術的な方法で可視化できる形質が含まれている。この考え方の注目すべき拡張は、酵素の化学反応から生物によって生成される「有機分子」または代謝物の存在である。
+「表現型」という用語は、時には{{仮リンク|野生型|en|Wild type|label=}}との表現型の違いの略語として誤って使用されており、「突然変異は表現型を持っていない」という文を生み出している<ref name="pmid12884976">{{cite journal |date=May 2002 |title=My mouse has no phenotype  |journal=[[Genes, Brain and Behavior]] |volume=1 |issue=2 |pages=71 |doi=10.1034/j.1601-183X.2002.10201.x |pmid=12884976 |author=Crusio, Wim E. |s2cid=35382304 |author-link=Wim Crusio|doi-access=free }}{{cbignore|bot=medic}}</ref>{{clarify|Please state in layman's language why this is a misstatement rather than a statement|date=March 2020}}。
+=== 分子系統 ===
+[[分子遺伝学]]の進歩により、さまざまな生物においてDNAの塩基配列を直接に比較することが出来るようになった。このことから、塩基配列の比較から直接に系統が読み取れることになり、これを[[分子系統|'''分子系統''']]（{{Lang-en-short|molecular phylogenetics}}）という。このような方法により、従来は区別できなかった分類群の分類が行われるようになった例は多い。その場合、分類群の区別は塩基配列によることになる。だが、遺伝的な差異は形態や性質に反映すると考えるのはふつうであり、このように区別された群において、遺伝子以外の形質に差異を求めることも普通である。このような差異が見つかった場合に、これを指して『表現型における差異』といった表現が使われる。
+=== 行動表現型 ===
+もう一つの拡張では、行動は観察可能な特性であるため、表現型に行動が追加される。'''行動表現型'''（{{Lang-en-short|behavioral phenotypes}}）には、認知、性格、行動パターンが含まれる。いくつかの行動表現型は、精神疾患<ref>{{Cite journal |last1=Cassidy |first1=Suzanne B. |last2=Morris |first2=Colleen A. |date=2002-01-01 |title=Behavioral phenotypes in genetic syndromes: genetic clues to human behavior |journal=Advances in Pediatrics |volume=49 |pages=59–86 |pmid=12214780}}</ref>や症候群<ref name="O'Brien&Yule19952">{{Cite book |title=Behavioural Phenotype |publisher=Mac Keith Press |year=1995 |isbn=978-1-898683-06-3 |series=Clinics in Developmental Medicine No.138 |editor1-last=O'Brien |editor1-first=Gregory |editor2-last=Yule |editor2-first=William |place=London}}</ref><ref name="O'Brien20022">{{Cite book|和書|url=https://books.google.com/books?id=flz27_U0AhgC&q=%22behavioural+phenotypes+in+clinical+practice%22|title=Behavioural Phenotypes in Clinical Practice|publisher=Mac Keith Press|year=2002|isbn=978-1-898683-27-8|editor=O'Brien, Gregory|place=London|date=|pages=|accessdate=2010-09-27}}</ref>を特徴づけることができる。[[File:Biston.betularia.7200.jpg|thumb|''Biston betularia'' morpha ''typica''、標準的な明るい色のオオシモフリエダシャク]]
+[[File:Biston.betularia.f.carbonaria.7209.jpg|thumb|''B. betularia'' morpha ''carbonaria''、黒化型、不連続的な変化を示す。]]
+== 表現型の変化 ==
+表現型の変化（根底にある[[遺伝的多様性]]による）は、[[自然淘汰]]による進化の基本的な前提条件である。次の世代に貢献する（またはしない）のは生物全体なので、自然淘汰は表現型の貢献を介して間接的に集団の遺伝的構造に影響を与える。表現型の変異がなければ、自然淘汰による進化はありえない<ref name="Lewontin70">{{cite journal |last=Lewontin |first=R. C. |author-link=Richard Lewontin |date=November 1970 |title=The Units of Selection |url=http://joelvelasco.net/teaching/167/lewontin%2070%20-%20the%20units%20of%20selection.pdf |journal=[[Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics|Annual Review of Ecology and Systematics]] |volume=1 |pages=1–18 |doi=10.1146/annurev.es.01.110170.000245 |jstor=2096764}}</ref>。
+遺伝子型と表現型の相互作用は、しばしば次のような関係で概念化されてきた。
+:遺伝子型（G）＋環境（E）→ 表現型（P）
+この関係をもっと微妙なものにすると。
+:遺伝子型（G）＋環境（E）＋遺伝子型と環境の相互作用（GE）→ 表現型（P）
+遺伝子型は、表現型の変更と表現型の発現に多くの柔軟性を持っていることがよくある。多くの生物では、これらの表現型は、環境条件の変化の下で大きく異なっている。これを[[表現型の可塑性]]という（{{仮リンク|生態表現型変動|en|Ecophenotypic variation|label=}}も参照）。このような状態にある集団で、本来の表現型を示す個体の割合を[[浸透度]]または[[浸透率]]と呼び、各個体における表現の程度を[[表現度]]と呼ぶ。
+植物ヤナギタンポポ（''[[:en:Hieracium umbellatum|Hieracium umbellatum]]''）は、スウェーデンの2つの異なる[[生息地]]で生育している。一つは海沿いの岩場の[[崖]]で、広い葉と拡大した[[花序]]を持つふさふさした植物である。もう一つは[[砂丘]]の中にあり、植物は細長い葉とコンパクトな花序を持って匍匐性（ほふくせい）をもって成長する。これらの生息地はスウェーデンの海岸に沿って交互に存在し、ヤナギタンポポの種子が着地する生息地によって、成長する表現型が決定される<ref name="Botanyonline">{{cite web |url=http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/e37/37b.htm |title=Botany online: Evolution: The Modern Synthesis - Phenotypic and Genetic Variation; Ecotypes |access-date=2009-12-29 |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20090618051236/http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/e37/37b.htm |archive-date=2009-06-18 }}</ref>。
+ショウジョウバエ（''[[:en:Drosophila|Drosophila]]''）のランダム変動の例は、[[単眼]]の数がある。これは、全体的に異なる遺伝子型間、または異なる環境で飼育された[[クローニング|クローン]]間で異なるのと同じように、単一の個体の左右の目の間で（ランダムに）変動することがある{{citation needed|date=March 2018}}。
+表現型の概念は、生物の適応度に影響を与える遺伝子レベル以下の変異にまで拡張することができる。例えば、遺伝子の対応するアミノ酸配列を変化させない[[サイレント突然変異]]は、[[グアニン]]-[[シトシン]]塩基対の頻度（[[GC含量]]）を変化させることがある。これらの塩基対は、[[アデニン]]-[[チミン]]よりも高い熱安定性（融点）を持っており、高温環境に生息する生物の間では、GC含量が多い変異体に対する選択的優位性をもたらすかもしれない特性である{{citation needed|date=March 2018}}。
+=== 拡張された表現型 ===
+{{main |en:The Extended Phenotype}}
+[[リチャード・ドーキンス]]は、ある遺伝子が他の生物を含めて周囲に及ぼすすべての影響を含む表現型を拡張表現型と表現し、「動物の行動は、その行動を行う特定の動物の体内にその遺伝子が存在するかどうかに関わらず、その行動のための遺伝子の生存を最大化する傾向がある。」と論じた<ref name=r1>{{cite journal |last=Dawkins |first=Richard |author-link=Richard Dawkins |date=12 January 1978 |title= Replicator Selection and the Extended Phenotype |journal=[[Ethology (journal)|Ethology]] |volume=47 |issue=1 January–December 1978 |pages=61–76 |doi=10.1111/j.1439-0310.1978.tb01823.x |pmid=696023}}</ref>。たとえば、[[ビーバー]]のような生物は、{{仮リンク|ビーバーダム|en|Beaver dam|label=}}を建設することで環境を変えているが、これはビーバーの[[門歯]]がそうであるように、[[遺伝子]]の発現と考えることができる。同様に、鳥が[[カッコウ]]のような[[托卵]]に餌をやるとき、それは無意識のうちにその表現型を延長している。また、[[ラン科|ラン]]の遺伝子が、受粉を増やすために{{仮リンク|ランミツバチ|en|Euglossini|label=}}の行動に影響を与えたり、また、[[クジャク]]の遺伝子が雌との交尾の決定に影響を与える場合にも表現型を拡張していることになる。ドーキンスの見解では、遺伝子は表現型の効果によって選択されている<ref>{{Cite book |last=Dawkins |first=Richard |author-link=Richard Dawkins |title=The Extended Phenotype |publisher=Oxford University |year=1982 |page=[https://archive.org/details/extendedphenotyp0000dawk/page/4 4] |isbn=978-0-19-288051-2 |url=https://archive.org/details/extendedphenotyp0000dawk/page/4 }}</ref>。
+他の生物学者は、拡張表現型の概念が関連していることに広く同意しているが、その役割は実験的試験の計画を助けるのではなく、主に説明的なものであると考えている<ref name="Hunter2009">{{cite journal |last1=Hunter |first1=Philip |title=Extended phenotype redux. How far can the reach of genes extend in manipulating the environment of an organism? |journal=[[EMBO Reports]] |volume=10 |issue=3 |year=2009 |pages=212–215 |doi=10.1038/embor.2009.18|pmid=19255576 |pmc=2658563 }}</ref>。
+== フェノームとフェノミクス ==
+表現型（''phenotype''）とは、生物が示す観察可能な特徴の集合体であるが、{{仮リンク|フェノーム|en|Phenome|label=}}（''phenome''）という言葉は形質の集合体を指す場合もあり、そのような集合体を同時に研究することを{{仮リンク|フェノミクス|en|Phenomics|label=}}（''phenomics''）と呼ぶ<ref>{{Cite journal |doi=10.1006/jtbi.1996.0335 |pmid=9176637 |author1=Mahner, M. |author2=Kary, M. |name-list-style=amp |year=1997 |title=What exactly are genomes, genotypes and phenotypes? And what about phenomes? |journal=[[Journal of Theoretical Biology]] |volume=186 |issue=1 |pages=55–63}}</ref><ref>{{Cite journal |first1=A |last1=Varki |year=1998 |title=Great Ape Phenome Project? |journal=[[Science (journal)|Science]] |volume=282 |issue=5387 |pages=239–240 |pmid=9841385 |last2=Wills |first2=C |last3=Perlmutter |first3=D |last4=Woodruff |first4=D |last5=Gage |first5=F |last6=Moore |first6=J |last7=Semendeferi |first7=K |last8=Bernirschke |first8=K |last9=Katzman |first9=R |last10=Doolittle |first10=Russell |last11=Bullock |first11=Theodore |doi=10.1126/science.282.5387.239d |display-authors=9 |bibcode=1998Sci...282..239V |s2cid=5837659 }}</ref>。フェノミクスは、どのようなゲノム変異体が表現型に影響を与えるのかを明らかにすることができ、健康、疾病、進化的適応度などを理解するため、重要な研究分野である<ref>{{Cite journal |last1=Houle |first1=David |last2=Govindaraju |first2=Diddahally R. |last3=Omholt |first3=Stig |title=Phenomics: the next challenge |journal=Nature Reviews Genetics |volume=11 |issue=12 |pages=855–866 |doi=10.1038/nrg2897 |pmid=21085204 |date=December 2010|s2cid=14752610 }}</ref>。フェノミクスは、[[ヒトゲノム計画|ヒトゲノムプロジェクト]]の大部分を形成している<ref>{{Cite journal |last1=Freimer |first1=Nelson |last2=Sabatti |first2=Chiara |title=The Human Phenome Project |journal=Nature Genetics |volume=34 |issue=1 |pages=15–21 |doi=10.1038/ng0503-15 |pmid=12721547 |date=May 2003|s2cid=31510391 }}</ref>。
+フェノミクスは、農業の分野で広く応用されている。人口が飛躍的に増加し、地球温暖化の影響により天候が不安定になる中で、世界の人口を支えるのに十分な作物を栽培することはますます困難になっている。フェノミクスを利用することで、干ばつや暑さに対する耐性のような有利なゲノム変異を特定し、より耐久性の高い遺伝子組み換え作物を作ることができる<ref>{{Cite book |title=PlantOmics: The Omics of Plant Science |last1=Rahman |first1=Hifzur |last2=Ramanathan |first2=Valarmathi |last3=Jagadeeshselvam |first3=N. |last4=Ramasamy |first4=Sasikala |last5=Rajendran |first5=Sathishraj |last6=Ramachandran |first6=Mahendran |last7=Sudheer |first7=Pamidimarri D. V. N. |last8=Chauhan |first8=Sushma |last9=Natesan |first9=Senthil |date=2015-01-01 |publisher=Springer India |isbn=9788132221715 |editor-last=Barh |editor-first=Debmalya |pages=385–411 |doi=10.1007/978-81-322-2172-2_13 |editor-last2=Khan |editor-first2=Muhammad Sarwar |editor-last3=Davies |editor-first3=Eric}}</ref><ref>{{Cite journal |last1=Furbank |first1=Robert T. |last2=Tester |first2=Mark |date=2011-12-01 |title=Phenomics – technologies to relieve the phenotyping bottleneck  |journal=Trends in Plant Science |volume=16 |issue=12 |pages=635–644 |doi=10.1016/j.tplants.2011.09.005|pmid=22074787 }}</ref>。
+フェノミクスはまた、個別化医療、特に薬物療法に向けての重要な足がかりでもある。このようなフェノミクスの応用は、効果がないか安全でないことが証明される薬物療法の試験を回避する最大の可能性を秘めている<ref>{{Cite journal |last1=Monte |first1=Andrew A. |last2=Brocker |first2=Chad |last3=Nebert |first3=Daniel W.|author3-link=Daniel W. Nebert |last4=Gonzalez |first4=Frank J. |last5=Thompson |first5=David C. |last6=Vasiliou |first6=Vasilis |date=2014-12-01 |title=Improved drug therapy: triangulating phenomics with genomics and metabolomics |journal=Human Genomics |volume=8 |issue=1 |page=16 |doi=10.1186/s40246-014-0016-9 |pmc=4445687 |pmid=25181945}}</ref>。フェノミクスデータベースがより多くのデータを取得した後は、患者のフェノミクス情報を用いて、患者に合わせた特定の薬剤を選択できる。フェノミクスの規制が発展するにつれ、新たな知識ベースが、個別化医療や神経精神症候群の治療の実現に役立つ可能性がある。
+==参照項目==
+* [[形質]]
+*[[遺伝子型]]
+*[[表現型の可塑性]]
+*[[メンデルの法則]]
+*[[エコタイプ]]
+* {{仮リンク|エンドフェノタイプ|en|Endophenotype|label=}}
+* {{仮リンク|遺伝子型-表現型の区別|en|Genotype–phenotype distinction|label=}}
+* {{仮リンク|分子表現型分析|en|Molecular phenotyping|label=}}
+==脚注==
+{{Reflist|30em}}
 == 参考文献 ==
 {{節スタブ}}
 * 八杉龍一・小関治男・古谷雅樹・日高敏隆 『岩波生物学辞典 第4版』 岩波書店、1996年.
-== 関連項目 ==
-<!-- {{Commonscat|Phenotype}} -->
-* [[形質]]
-* [[遺伝子型]]
-* [[表現型の可塑性]]
-* [[メンデルの法則]]
 == 外部リンク ==
+{{Commons category |Phenotypes}}
-{{節スタブ}}
+* [http://www.jax.org/phenome Mouse Phenome Database]
+* [http://www.human-phenotype-ontology.org Human Phenotype Ontology]
+* [https://web.archive.org/web/20070426154232/http://www.europhenome.org/ Europhenome: Access to raw and annotated mouse phenotype data]
+* [http://embryo.asu.edu/handle/10776/4206/ "Wilhelm Johannsen's Genotype-Phenotype Distinction" by E. Peirson at the Embryo Project Encyclopedia]
 {{Biosci-stub}}
 {{デフォルトソート:ひようけんかた}}
-[[Category:古典遺伝学]]
+[[カテゴリ:古典遺伝学]]
 [[カテゴリ:表現]]
-[[Category:多型 (生物学)]]
+[[カテゴリ:多型 (生物学)]]
 [[he:גן (ביולוגיה)#מושגים בסיסיים]]