ハプログループDE (Y染色体)

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Y染色体 DE 系統
系統祖 DE-M203
発生時期 70,000-75,000年前
またはCFとDEが分岐してすでに141,000年経過[1]
または約73,100年前[2]
または約76,000年前[3]
発生地（推定） アフリカ[3][4]
親階層 CT
分岐指標 M1/YAP, M203/PAGE36/PF1435/PAGES00036, IMS-JST008425/PF1434/F1977/M5465/V3058, MF636496/P153, PF1810/M5535, F986/M5402, P183/PF1424, CTS9461/PF1770/M5511, PF1427/M5427, Y20115, CTS10714/PF1876/M5551, PF1797/F3170/M5528/F3170.1/M5528.1/M5528.2, P165/PF1439, CTS3334/PF1432/M5459, CTS4285/PF1433/M5464, CTS11430/PF1891/M5558, Z3672, P144/PF1436, PF1421, PF1422, PF1425/M5408, CTS101/PF1447/M5376, CTS1300/PF1423/M5400, PF1429/F1504, F3617/M5568/S26113, PF1443/M5542, PF1442/M5526, PF1469, P167/PF1430, PF1455, PF1833, PF1588, CTS12980/PF1936, L337/PF1509/M5387, CTS10234/M5518, Y1643/FGC2078, CTS1047/PF1518/M5392, F1649, M145/P205/PF1444, PF1428/F1498/M5430, PF1431, PF1806/F3195/M5532[5]
子階層 D-CTS3946, E-M96

ハプログループDE(Y染色体)（ハプログループDE (Yせんしょくたい)、英: Haplogroup DE (Y-chromosome)）とは、分子人類学で用いられる、人類のY染色体のハプログループの分類で、YAPと呼ばれる特徴的な約300塩基を余分に持つことで知られ、ハプログループDとハプログループEの共通祖にあたり、M203に代表される分岐指標を持つ集団[6]。

概略[編集]

YAPの発見[編集]

Y染色体における研究の歴史の中で、Y染色体の非組換え領域である長腕部の「DYS287 Yq11」に約300塩基が余分に追加されているものと、その約300塩基が無いものが発見されたことは大きい[6]。これはY染色体のAlu配列であったため、YAP（ヤップ、Y-chromosome Alu Polymorphism）Alu配列（Alu sequence）の挿入多型と命名された[6]。本来ならばtRNA、rRNAなどの核内低分子RNAに転写されるべきものが、何らかの要因によってY染色体上のDNA配列に挿入されてしまったものである。Alu配列とは蛋白質をコードする配列を全く含まず、制限酵素Aluで認識されるためこの名がつけられた[6]。なお、ヒトの11番染色体にある転写因子のYAP1（YAP (Yes-associated protein)）とは異なる。

YAPは古代の一人の男性に起きた変異の痕跡であるため、これをもとに世界人類のY染色体を2つのグループに大別することが提案され、YAP配列があるものを「YAP+（ヤップ・ポジティブ）」、YAP配列がないものを「YAP-（ヤップ・ネガティブ）」と分類したところ、白人、黄色人種をふくめ世界中の殆どの民族がYAP配列を持たない[7]「YAP-（ヤップ・ネガティブ）」であったのに対し、黒人の大多数と日本人、チベット人の多くは「YAP+（ヤップ・ポジティブ）」であった[8]。そのため、「YAP+（ヤップ・ポジティブ）」の黒人、日本人、チベット人は父系の遺伝子的要素が近親である可能性が指摘され、アフリカ単一起源説が裏付けられたのと同時に、このYAPを分岐指標（マーカー）として人類の男性系統を辿る研究が開始された[6]。そのため、このYAPに対して「M1（マーカー・ワン）」と名付けられた。またこれに伴い、Y染色体上にある特徴的な変異の痕跡に対して「M2、M3、…」と番号が振られた。さらに、これらをもとに各民族から得られた変位の痕跡の傾向を、古い変異と思われる順に「A、B、C、D…」とアルファベットが振られ、Y染色体ハプログループ研究の基礎を成すことになった[6]。

ハプログループの命名[編集]

YAPの痕跡を持つ日本人、チベット人のグループのうち一塩基多型（SNP）でCTS3946の変異を持つものをハプログループD、M96の変異を持つ黒人のグループをハプログループEと命名し、D系統とE系統に共通して含まれるM203がDE系統を定義する分岐指標とされた。CTS3946とM96の変異をもたず、「M203」の変異の痕跡をもつグループに対しては「ハプログループDE」と呼ばれる。日本の研究によって発見された「IMS-JST008425」や復旦大学によって発見された「F1977」もこの「M203」と同一階層上にある一塩基多型（SNP）であるため、学術論文などを読む上においては現時点では、これらは同等の意味を持つと考えてよい[9]。

起源[編集]

系統図（Underhill and Kivisild 2007[4] に基づく）

現生人類の共通祖先発祥の地、東アフリカのトゥルカナ湖の東北附近に7.6～7万年前[10] に住んでいた一人の男性（俗称: YAPアダム）にこの変異が起こり、これが父系で遺伝するY染色体の特定のSNPを持つ集団（Y染色体ハプログループ）のうち「YAP（M1)」と呼ばれる分岐指標を持つハプログループDE系統を生み出し、その後、今から6万年程前にこれが更に2つ集団（ハプログループ）DとEに分岐した。
なお、ハプログループDEは系統樹からも分かるように、全ユーラシア人の最近共通祖先であるハプログループCTから早期に分岐したため、他のユーラシア系統とは分岐から7万年以上もの年月を経ている。

さらにその子系統であるハプログループDは、アフリカにおいて既に発生していたと考えられる[3]。ハプログループDの子系統のうち、ハプログループD2はアフリカに留まり、ハプログループD1が出アフリカを果たした。 アフリカに留まりアフリカ大陸全土や一部は地中海地域やヨーロッパなどに父系を通じて広がった集団がハプログループEとハプログループD2であり、分岐後出アフリカを経て東方に向かい、チベット・アンダマン諸島・ヤオ族・フィリピンのマクタン島・グアム島・日本列島[11] などに父系を通じて広がったのがハプログループD1である。

またDEの子型でD系統にもE系統にも属さないパラグループDE*がチベット人[12]、ナイジェリア[13]、ギニアビサウ[14] でごくわずかに発見されているが、このうちナイジェリアのサンプルについてはハプログループD0（後にD2に名称変更）であることが判明し[3]、上述のようにハプログループDが既にアフリカにおいて発生していたことが示された。

下位系統[編集]

2019年6月19日改訂のISOGGの系統樹（ver.14.106）による[15]

脚注[編集]

  1. ^ Raghavan, Maanasa; Skoglund, Pontus; Graf, Kelly E.; Metspalu, Mait; Albrechtsen, Anders; Moltke, Ida; Rasmussen, Simon; Stafford Jr, Thomas W. et al. (2014). “Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans”. Nature 505 (7481): 87–91. Bibcode: 2014Natur.505...87R. doi:10.1038/nature12736. PMC 4105016. PMID 24256729. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4105016/. 
  2. ^ Kamin M, Saag L, Vincente M, et al. (April 2015). “A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture”. Genome Research 25 (4): 459–466. doi:10.1101/gr.186684.114. PMC 4381518. PMID 25770088. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4381518/. 
  3. ^ a b c d Haber M, Jones AL, Connel BA, Asan, Arciero E, Huanming Y, Thomas MG, Xue Y, Tyler-Smith C (June 2019). “A Rare Deep-Rooting D0 African Y-chromosomal Haplogroup and its Implications for the Expansion of Modern Humans Out of Africa”. Genetics 212 (4): 1421–1428. doi:10.1534/genetics.119.302368. PMC 6707464. PMID 31196864. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6707464/. 
  4. ^ a b Underhill PA, Kivisild T (2007). “Use of y chromosome and mitochondrial DNA population structure in tracing human migrations”. Annual Review of Genetics 41: 539–64. doi:10.1146/annurev.genet.41.110306.130407. PMID 18076332. 
  5. ^ Y Full ver.12.01.00による
  6. ^ a b c d e f 『日本人のY染色体系統』一般社団法人板垣退助先生顕彰会編、2017年(初版)、2023年(第2版)、16-22頁
  7. ^ 白人の中でも例外的に「YAP+（ヤップ・ポジティブ）」の集団があり、これは後にE系統の環地中海系白人であることが判明する。
  8. ^ 黒人、日本人、チベット人の中でも「YAP-（ヤップ・ネガティブ）」の人々も存在した。
  9. ^ Hammer MF.(1994) A recent insertion of an alu element on the Y chromosome is a useful marker for human population studies.
  10. ^ Karafet TM, Mendez FL, Meilerman MB, Underhill PA, Zegura SL, Hammer MF (2008). "New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree". Genome Research 18 (5): 830–8. doi:10.1101/gr.7172008. PMC 2336805. PMID 18385274.
  11. ^ “Y-haplogroup D in Cebu, Philippines”. A Genetic Genealogy Community (2012年5月12日). 2014年10月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年3月3日閲覧。
  12. ^ Shi H, Zhong H, Peng Y et al. (2008). "Y chromosome evidence of earliest modern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan and Japanese populations". BMC Biol. 6: 45. doi:10.1186/1741-7007-6-45. PMC 2605740. PMID 18959782.
  13. ^ Weale ME, Shah T, Jones AL et al. (September 2003). "Rare deep-rooting Y chromosome lineages in humans: Lessons for Phylogeography". Genetics 165 (1): 229–34. PMC 1462739. PMID 14504230.
  14. ^ Rosa A, Ornelas C, Jobling MA, Brehm A, Villems R. Y-chromosomal diversity in the population of Guinea-Bissau: a multiethnic perspective. BMC Evol Biol. 2007;7:124. Published 2007 Jul 27. doi:10.1186/1471-2148-7-124
  15. ^ Y-DNA Haplogroup D and its Subclades - 2019
  16. ^ Y-DNA Haplogroup D and its Subclades - 2014

関連項目[編集]

外部リンク[編集]


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