21番染色体 (ヒト)

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21番染色体 (ヒト)
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 21 cropped.png
ギムザ染色後のヒト21番染色体のペア。
一本は母から、一本は父から。
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 21.png
ヒト男性の核型における21番染色体のペア
概要
塩基長 4670万9983[1] 塩基対
遺伝子 477個[2]
635個[3]
タイプ 常染色体
セントロメアの位置 Acrocentric
マップ・ビューア
Ensembl英語版 Chromosome 21
Entrez英語版 Chromosome 21
NCBI Chromosome 21
UCSC英語版 Chromosome 21
DNA配列
RefSeq英語版 NC_000021 (FASTA)
GenBank CM000683 (FASTA)

ヒト21番染色体(ひと にじゅういちばんせんしょくたい)は、常染色体の1つ。21番染色体は22種類ある常染色体のうち最も小さく、270の遺伝子が含まれる。含まれる遺伝子が少ないため、他の染色体にくらべ染色体異常の影響が小さく、染色体数に異常が生じた場合でも生存が可能であり、その症状はダウン症として現れる。

染色体は大きい順から順番をつけるのが慣わしであったのだが22番染色体より前にこちらが発見されたため、21番染色体と22番染色体は大きさと番号が逆転してしまっている。

21番染色体に関連する疾患[編集]

ダウン症候群 通常では21番染色体を2本もっているところを、ダウン症の人は3本持っている(このことを、三倍体を形成している、という)。右下に見えるXとYは性染色体。
  • ダウン症候群:通常では21番染色体は2本をもっているところを、3本持っている先天異常(21 トリソミー trisomy)。
  • 自己免疫疾患:原因遺伝子AIREが21番染色体上にある。この遺伝子が変異を起こすと発症する。
  • 難聴:遺伝性難聴DFNB1の原因遺伝子TMPRSS3が21番染色体上に乗っている。11番目のエクソンに挿入変異がおこることで発症する。

出典[編集]

  1. ^ Human Genome Assembly GRCh38.p10 - Genome Reference Consortium” (en) (2017年1月6日). 2017年3月4日閲覧。
  2. ^ Map Viewer”. National Center for Biotechnology Information. 2013年11月17日閲覧。
  3. ^ Vega Genome Browser 54: Homo sapiens - Chromosome summary - Chromosome 21: 1-48,119,895”. Wellcome Trust Sanger Institute. 2013年11月17日閲覧。