22番染色体 (ヒト)

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22番染色体 (ヒト)
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 22 cropped.png
ギムザ染色後のヒト22番染色体のペア。
一本は母から、一本は父から。
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 22.png
ヒト男性の核型における22番染色体のペア
概要
塩基長 5081万8468[1] 塩基対
遺伝子 417
タイプ 常染色体
セントロメアの位置 アクロセントリック[2]
(15.0 Mbp[3])
全ての遺伝子のリスト
CCDS英語版 Gene list
HGNC英語版 Gene list
UniProt英語版 Gene list
NCBI Gene list
マップ・ビューア
Ensembl英語版 Chromosome 22
Entrez英語版 Chromosome 22
NCBI Chromosome 22
UCSC英語版 Chromosome 22
DNA配列
RefSeq英語版 NC_000022 (FASTA)
GenBank CM000684 (FASTA)

22番染色体(にじゅうにばんせんしょくたい)とは、常染色体のひとつ。ここではヒトのそれについて説明する。

概要[編集]

ヒト22番染色体は、性染色体を含めて23種類ある染色体の22番目で、最後の常染色体である。21番染色体の次に小さく、長さは約4900万塩基対で、約700の遺伝子が含まれる。研究者ごとに遺伝子数の推定方法が異なるため、遺伝子数の推定値は複数ある。

22番染色体は当初ヒトの染色体のうち最も小さい染色体であるとされた。しかしその後の詳細な研究により、21番染色体が最小であることが判明した。基本的に染色体の大きい順に番号がつけられるが、21番染色体はダウン症の原因遺伝子としてすでに知名度が高く、結局、研究者は染色体の大きさ順に番号を付け直すことができなかった。

遺伝子[編集]

22番染色体には、次のような遺伝子が含まれる。

遺伝子座 遺伝子 説明 関連する疾病
22q11.1-q11.2 IGL@
22q11.21 TBX1 T-box 1
22q11 RTN4R レティキュロン4受容体 統合失調症
22q11.21-q11.23 COMT カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ遺伝子
22q12.1-q13.1 NEFH ニューロフィラメント、ポリペプチド(200kDa
22q12.1 CHEK2 CHK2チェックポイントの相同体
22q12.2 NF2 ニューロフィブロミン2 聴神経腫瘍
22q13 SOX10 SRY (性決定領域 Y)-box10
22q13.2 EP300 E1A結合タンパク質 p300
22q13.3 WNT7B
22q13.3 SHANK3 22q13欠失症候群

疾病[編集]

22番染色体の異常が原因であると考えられている疾患には、以下のようなものがある。

脚注[編集]

  1. ^ Human Genome Assembly GRCh38.p10 - Genome Reference Consortium” (英語). National Center for Biotechnology Information (2017年1月6日). 2017年3月4日閲覧。
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. https://books.google.com/books?id=dSwWBAAAQBAJ&pg=PA45. 
  3. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. ^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (December 2002). “Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16859–64. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929. http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12477929. 

関連項目[編集]