1番染色体 (ヒト)

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1番染色体 (ヒト)
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 1 cropped.png
ギムザ染色後のヒト1番染色体のペア。
一本は母から、一本は父から。
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 1.png
ヒト男性の核型における1番染色体のペア
概要
塩基長 2億4895万6422[1] 塩基対
遺伝子 2,968
タイプ 常染色体
セントロメアの位置 メタセントリック[2]
(123.4 Mbp[3])
全ての遺伝子のリスト
CCDS英語版 Gene list
HGNC英語版 Gene list
UniProt英語版 Gene list
NCBI Gene list
マップ・ビューア
Ensembl英語版 Chromosome 1
Entrez英語版 Chromosome 1
NCBI Chromosome 1
UCSC英語版 Chromosome 1
DNA配列
RefSeq英語版 NC_000001 (FASTA)
GenBank CM000663 (FASTA)

ヒト1番染色体(ひと いちばんせんしょくたい)は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個[1](≈249Mbp)の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。

遺伝子[編集]

以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。

遺伝子数[編集]

ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。

短腕[編集]

短腕(p)上の遺伝子(の一部)

長腕[編集]

長腕(q)上の遺伝子(の一部)

疾患と疾病[編集]

以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。

染色体バンド[編集]

ヒト1番染色体のイデオグラム
解像度850バンドにおけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム。この図におけるバンド長さは、塩基対の数に比例する長さで描かれている(左の表の塩基対開始/停止)。こうしたタイプのイデオグラムは一般にゲノム・ブラウザーで使用される(例えばEnsembl英語版, UCSCゲノムブラウザー英語版など)。
三つの異なる解像度におけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム(400[5]、550[6]、850[3])。この図におけるバンド長さは、標準化団体から出版されている書籍 ISCN (2013)[7]内の図に基づいて描かれている(左の表のISCN開始/停止)。このタイプのイデオグラムは、有糸分裂の過程で、顕微鏡を通して実際に観測される相対的バンド長を表している[8]
ヒト1番染色体の 解像度850bphsにおける Gバンド英語版[9]
染色体 [10] バンド[11] ISCN
開始[12]
ISCN
停止[12]
塩基対
開始
塩基対
停止
染色[13] 濃度
1 p 36.33 0 100 1 2,300,000 G陰性
1 p 36.32 100 244 2,300,001 5,300,000 G陽性 25
1 p 36.31 244 344 5,300,001 7,100,000 G陰性
1 p 36.23 344 459 7,100,001 9,100,000 G陽性 25
1 p 36.22 459 660 9,100,001 12,500,000 G陰性
1 p 36.21 660 861 12,500,001 15,900,000 G陽性 50
1 p 36.13 861 1206 15,900,001 20,100,000 G陰性
1 p 36.12 1206 1321 20,100,001 23,600,000 G陽性 25
1 p 36.11 1321 1521 23,600,001 27,600,000 G陰性
1 p 35.3 1521 1651 27,600,001 29,900,000 G陽性 25
1 p 35.2 1651 1780 29,900,001 32,300,000 G陰性
1 p 35.1 1780 1895 32,300,001 34,300,000 G陽性 25
1 p 34.3 1895 2210 34,300,001 39,600,000 G陰性
1 p 34.2 2210 2411 39,600,001 43,700,000 G陽性 25
1 p 34.1 2411 2770 43,700,001 46,300,000 G陰性
1 p 33 2770 2986 46,300,001 50,200,000 G陽性 75
1 p 32.3 2986 3273 50,200,001 55,600,000 G陰性
1 p 32.2 3273 3416 55,600,001 58,500,000 G陽性 50
1 p 32.1 3416 3732 58,500,001 60,800,000 G陰性
1 p 31.3 3732 3976 60,800,001 68,500,000 G陽性 50
1 p 31.2 3976 4206 68,500,001 69,300,000 G陰性
1 p 31.1 4206 4852 69,300,001 84,400,000 G陽性 100
1 p 22.3 4852 5210 84,400,001 87,900,000 G陰性
1 p 22.2 5210 5440 87,900,001 91,500,000 G陽性 75
1 p 22.1 5440 5741 91,500,001 94,300,000 G陰性
1 p 21.3 5741 5957 94,300,001 99,300,000 G陽性 75
1 p 21.2 5957 6029 99,300,001 101,800,000 G陰性
1 p 21.1 6029 6244 101,800,001 106,700,000 G陽性 100
1 p 13.3 6244 6459 106,700,001 111,200,000 G陰性
1 p 13.2 6459 6660 111,200,001 115,500,000 G陽性 50
1 p 13.1 6660 6861 115,500,001 117,200,000 G陰性
1 p 12 6861 7048 117,200,001 120,400,000 G陽性 50
1 p 11.2 7048 7119 120,400,001 121,700,000 G陰性
1 p 11.1 7119 7335 121,700,001 123,400,000 セントロメア
1 q 11 7335 7579 123,400,001 125,100,000 セントロメア
1 q 12 7579 8483 125,100,001 143,200,000 変異領域
1 q 21.1 8483 8756 143,200,001 147,500,000 G陰性
1 q 21.2 8756 8957 147,500,001 150,600,000 G陽性 50
1 q 21.3 8957 9244 150,600,001 155,100,000 G陰性
1 q 22 9244 9459 155,100,001 156,600,000 G陽性 50
1 q 23.1 9459 9832 156,600,001 159,100,000 G陰性
1 q 23.2 9832 10048 159,100,001 160,500,000 G陽性 50
1 q 23.3 10048 10349 160,500,001 165,500,000 G陰性
1 q 24.1 10349 10507 165,500,001 167,200,000 G陽性 50
1 q 24.2 10507 10679 167,200,001 170,900,000 G陰性
1 q 24.3 10679 10894 170,900,001 173,000,000 G陽性 75
1 q 25.1 10894 11009 173,000,001 176,100,000 G陰性
1 q 25.2 11009 11196 176,100,001 180,300,000 G陽性 50
1 q 25.3 11196 11598 180,300,001 185,800,000 G陰性
1 q 31.1 11598 11827 185,800,001 190,800,000 G陽性 100
1 q 31.2 11827 11942 190,800,001 193,800,000 G陰性
1 q 31.3 11942 12172 193,800,001 198,700,000 G陽性 100
1 q 32.1 12172 12617 198,700,001 207,100,000 G陰性
1 q 32.2 12617 12803 207,100,001 211,300,000 G陽性 25
1 q 32.3 12803 13033 211,300,001 214,400,000 G陰性
1 q 41 13033 13320 214,400,001 223,900,000 G陽性 100
1 q 42.11 13320 13406 223,900,001 224,400,000 G陰性
1 q 42.12 13406 13607 224,400,001 226,800,000 G陽性 25
1 q 42.13 13607 13966 226,800,001 230,500,000 G陰性
1 q 42.2 13966 14153 230,500,001 234,600,000 G陽性 50
1 q 42.3 14153 14397 234,600,001 236,400,000 G陰性
1 q 43 14397 14756 236,400,001 243,500,000 G陽性 75
1 q 44 14756 15100 243,500,001 248,956,422 G陰性

参考文献[編集]

  1. ^ a b Human Genome Assembly GRCh38.p10 - Genome Reference Consortium” (英語). National Center for Biotechnology Information (2017年1月6日). 2017年3月4日閲覧。
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. https://books.google.com/books?id=dSwWBAAAQBAJ&pg=PA45. 
  3. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. ^ CPT-II:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII。カルニチンを参照
  5. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  6. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  7. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7. https://books.google.com/books?id=lGCLrh0DIwEC. 
  8. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images”. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. https://www.researchgate.net/profile/Anunchai_Assawamakin/publication/261304470_Estimation_of_band_level_resolutions_of_human_chromosome_images/links/5459f7ff0cf2cf516483fffd/Estimation-of-band-level-resolutions-of-human-chromosome-images.pdf. 
  9. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  10. ^ "p": 短腕; "q": 長腕.
  11. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  12. ^ a b これらの値(ISCN開始/停止)は、標準化団体から出版されている書籍「An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013)」中のバンド図に基づく。任意単位
  13. ^ gpos: G陽性バンド。G分染法により濃く染まる領域。一般にAT対が多く、遺伝子密度は低い; gneg: G陰性バンド。G分染法であまり染まらない領域。一般にCG対が多く、遺伝子密度は高い; acen セントロメア. var: 変異領域; stalk: ストーク.

さらに読む[編集]

外部リンク[編集]