ダウン症候群

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Down syndrome
分類及び外部参照情報
Drill.jpg
本棚を組み立てる男児患者
ICD-10 Q90
ICD-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
Patient UK ダウン症候群
MeSH D004314
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、: Down syndrome)は、体細胞21番染色体が1本余分に存在し、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の疾患群。ダウン症とも呼ばれる。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。蒙古症とも呼ばれる。

ダウン症 22対の常染色体のうち21番以外の染色体は全て正常な2本組(ダイソミー)だが、21番染色体だけは3本組(トリソミー)になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因になる。右下に見えるXとYは性染色体。

歴史[編集]

ジョン・ラングドン・ヘイドン・ダウン
ジェローム・ルジューヌ

1866年にイギリスの眼科医ジョン・ラングドン・ヘイドン・ダウン英語版が民族学的分類に関する考察の論文でその存在を発表(学会発表は1862年)。最初は「Mongolism(蒙古人症)」と称された。

1959年フランス人ジェローム・ルジューヌ英語版によって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。

1965年WHOによって「Down syndrome(ダウン症候群)」を正式な名称とすることが決定された。

2012年3月21日国際連合世界ダウン症の日に認定[1]。21番染色体トリソミーにちなむ。

原因・割合[編集]

染色体の不分離や転座によっておこる。染色体の不分離によって起こるケースは全体の95%を占める。日本での患者数はおよそ5万人[2]。アメリカがおよそ34万人。イギリスがおよそ5万人とされる。日本人は全障害児におけるダウン症の割合が他国に比べて低く、その代わりに自閉症出現率が高めであるとされる。母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加し、25歳未満で1/2000、35歳で1/300、40歳で1/100となる[3][4][5]。海外を中心にダウン症の子供の命を守るための障害者養子縁組も盛んであり、親が育てられない場合は特別養子縁組がなされることも多く、日本人の利用者も多いとされる[6]

疫学[編集]

遺伝子疾患及び染色体異常の中では最も発生頻度が高い。93%が標準型21トリソミー。5%が21番染色体が他の染色体に付着した転座型で、転座型の半分(全体の2%)は親が均衡型転座を保因する遺伝性転座。1 - 2%が、個体の中に正常核型の細胞と21トリソミー(21番目の染色体が3本ある核型)の細胞とが混在しているモザイク型である。標準型は精子卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。転座型は親の片方が均衡転座保因者であり、適切な遺伝カウンセリングを受ける必要がある。モザイク型は受精後の卵分裂の過程での不分離に基づく。細胞の一部はトリソミーというように混在する。そのため、重度な障害は無い。

臨床像[編集]

先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題(先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常)、難聴があるが必ず合併するわけではない。(特にダウン症候群を知的障害の一種と誤認されることがありうる。)新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、胎児のダウン症候群発症率は50%である(ただし多くは自然流産となる)。

外表奇形
ダウン症児の目。やや吊り上っている。
顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、吊り上った小さい目を特徴とする顔貌(特異的顔貌)を呈する。他には舌がやや長い、手に猿線、耳介低位、翼状頚などが発生する。
合併奇形等
ダウン症候群では高率に鎖肛先天性心疾患、先天性食道閉鎖症、白血病円錐角膜斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症などを伴う。
青年期の心理的問題
思春期から成人期にかけて、部屋に閉じこもる、寡黙になる、といった変化が急に現れることがあり、その多くは環境の変化や契機となる出来事への適応障害または心因反応と考えられている。しかしこの病態に対しての医学的な検討が充分為されていないため、その治療については確立した方法がまだない。
思春期以降、性のケアのために、カナダダウン症協会はダウン症者に性について理解させるための本を出版している[7]

治療[編集]

現在は対症治療が行われているが、アルツハイマー治療薬「アリセプト」(ドネペジル塩酸塩:アセチルコリンエステラーゼ阻害剤)の「急激退行」に対する有効性の検証や、抗酸化剤や神経活動過剰抑制拮抗剤などの治験など、有効な薬剤の開発が行われている。

ダウン症を題材にした作品[編集]

出典・脚注[編集]

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  1. ^ 「国連による3月21日『世界ダウン症の日認定を祝って』」 (PDF) 財団法人日本ダウン症協会
  2. ^ 稲沢 潤子 『ダウン症の子どもたち』 大月書店〈子どものためのバリアフリーブック―障害を知る本〉、1998年ISBN 978-4272402823
  3. ^ Sadler, T. W. 『ラングマン人体発生学 第10版』 安田 峯生 (訳)、メディカルサイエンスインターナショナル、2010年、18頁。ISBN 978-4-89592-650-8
  4. ^ Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome.". Journal of medical screening 9 (1): 2–6. PMID 11943789. 
  5. ^ 『第107回 医師国家試験問題解説』 国試対策問題編集委員会、メディックメディア、2013年ISBN 978-4896324716 E問題18番
  6. ^ クローズアップ2013:特別養子縁組制度 養子あっせん(2013年8月18日)2013年9月6日閲覧
  7. ^ 『ダウン症者の思春期と性』 カナダダウン症協会、飯沼 和三 (監修)、 阿部 順子 (訳)、同成社、2004年ISBN 978-4886212887

外部リンク[編集]