着床前診断

着床前診断（着床前検査、ちゃくしょうぜんしんだん、ちゃくしょうまえしんだん、ちゃくしょうぜんけんさ、ちゃくしょうまえけんさ、Preimplantation genetic testing、Preimplantation genetic diagnosis、PGT、PGD）とは、受精卵が8細胞-胚盤胞前後にまで発生が進んだ段階でその遺伝子や染色体を解析して診断することである。近年、米国生殖医療学会が"diagnosis（診断）"から　"testing（検査）"に名称を変更し、日本語でも着床前検査と呼ばれることが多くなった。

概要

世界で最初の着床前診断は1990年に英国で『ネイチャー』誌に公表された。これは性別判定によって伴性遺伝疾患を回避する目的で実施された。近年では、遺伝疾患回避の目的で実施される着床前診断は、性別ではなく遺伝子の変異そのものを調べることが多い。

他方、着床前検査によって、体外受精の着床率を上げたり、染色体異常を原因とする流産の回避が可能であることも判明し、世界的には着床前胚染色体異数性検査は一般的な不妊、不育の治療の一環として実施されている。

遺伝疾患回避の方法としては、従前は羊水検査や絨毛検査などの出生前診断が実施されていたが、近年では血液検査だけで妊娠初期にダウン症等の染色体異常の有無を調査が出来る新型出生前診断(NIPT)が実施されている。新型出生前診断で胎児の染色体異常が判明した妊婦の大部分が（統計によって97％前後)が人工妊娠中絶を選択する。1978年ルイーズ・ブラウンの誕生をきっかけとして体外受精の技術が発展したこと、ポリメラーゼ連鎖反応、次世代シーケンサー等の分子生物学の技術の進歩等により、受精卵が子宮に着床する前、すなわち妊娠が成立する前に受精卵の遺伝子や染色体の検査を実施することが技術的に可能となった。近年では、全部の染色体の細かい区画を網羅的に検査するアレイCGH法（比較ゲノムハイブリダイゼーション）、さらには次世代シーケンサーが着床前検査に応用され、診断の精度の向上に寄与している。

ただし、ことに人間の場合、優生学を継承した生命の選別・選民思想などの生命倫理的な問題があるとする意見もあり、その是非については議論が分かれる。同様の問題は出生前診断についても当てはまる。

世界の現状

宗教的背景による影響

着床前診断が社会的に受け入れられているかどうかはその国の宗教的背景に大きく影響を受けている。 ローマ・カトリック教会はかつてエイズ予防目的のコンドーム使用にも反対するなど、生殖についてきわめて保守的な姿勢で知られるが、着床前検査を含む生殖医療にもきわめて制限的である。ローマ・カトリック教会は受精の瞬間から受精卵に人としての尊厳が生じると考えるためである。従って、ローマ・カトリック教会は中絶にも着床前検査にも反対している。ローマ法王庁のお膝元であるイタリアでは2004年に生殖医療を厳しく制限する法律を作られた。この法律の成立にはローマ法王庁の意向が強く反映されている。 この法律に対しては生殖の自己決定権を推進する立場から反対運動が広がり、違憲訴訟に発展した。憲法裁判所は2015年、この法律を違憲とする判断を下し、イタリアでも着床前検査が可能となった。ローマ・カトリックの信者が半数を占めるドイツでも着床前検査は法でほぼ禁止されていたが、2010年着床前検査は違法ではないとの判決が最高裁判所で出たため、着床前検査が可能となった。その他ヨーロッパ諸国では生殖医療を法律で規制して、その範囲で認めようとする国が多い。イギリスでは病気の兄姉に臍帯血移植を提供する目的の「救世主兄弟」を着床前検査で産むことも事実上、認められている。

一方、プロテスタントが多数派の米国では、着床前検査を含む生殖医療にはほとんど何の制限もない。他方で人工妊娠中絶の可否は国論を２分する論議になっている。

キリスト教国以外では、儒教、ヒンドゥー教などの影響で男尊女卑のある国では、もともと出生前診断による女児の中絶が行われていて出生児の男女比が変わってしまっているため、女性の権利を守るために着床前検査による産み分けを禁じている国があるが、不妊治療の成功率を上げて流産率を下げる目的の着床前胚染色体異数性検査は各国で実施されている。

ユダヤ人の国家であるイスラエルでは、厳格なユダヤ教徒の宗教的理由による産み分けを含めて着床前検査を認めている。

日本の現状

日本産科婦人科学会は見解という名称の内規で会員による着床前診断を規制している。学会の顧問弁護士は「本会の見解は会員を拘束するものであり国民を拘束するものではないが、会員は見 解遵守義務のもとに患者さんとの間で同意書を作っている。これにより患者さんと当該施設との司法上の契約義務を守ることで、結果として影響を受けることになる。しかし学会が国民を拘束している訳ではないといえる」と述べているが日本の産婦人科医の大半が加盟する団体が規制することによって、実質的に国民を拘束しているといえる。 日本産科婦人科学会は見解で、着床前診断を重い遺伝病の患者などに限定していたが、2006年染色体の転座を保因する習慣流産患者の着床前診断の実施を認めた。しかしながら、この見解が依拠している論文には患者数のねつ造があり、医学的正当性を欠いていた。 アレイCGH法や次世代シーケンサーを使って全染色体の数の異常の有無を調べる着床前胚染色体異数性検査は、日本では新型着床前診断とも呼ばれていた。新型出生前診断が胎児の13、18、21番染色体のトリソミーの検出を目的としているのに対して、着床前胚染色体異数性検査は不妊治療にあたって体外受精胚移植の移植あたりの着床率の向上や流産率の低下などに有効であることがメタアナリシスでも明らかにされており、主としてこの目的で実施される。しかしながら、この目的の着床前胚染色体異数性検査は日本産科婦人科学会の見解に違反しており、着床前胚染色体異数性検査を受けることが基本的人権であると考える一部の産婦人科でしか利用できなかった。

しかし、日本産科婦人科学会は2015年に入って、臨床研究として2017年末までに100人を対象としたアレイCGH法による着床前胚染色体異数性検査を実施すると発表した。その結果が2019年12月、欧州ひと生殖医学会誌に発表され、着床前検査を受けた群では胚移植あたりの妊娠率が68.9%(31/45)、受けない群では30.8%(24/78)で、着床前検査を受けることで胚移植あたりの出産率が統計的に有意に向上したと報告している。流産率については症例数が少なすぎて有意差は検出できなかったとしている。なお、この論文では表題、抄録では胚移植あたりの出産率が上昇することに触れておらず、本文、ならびに結果の表で明らかにされている。

アメリカの現状

着床前診検査を規制する連邦法がなく、男女産み分けも含めて着床前検査は自由に行われている。

イギリスやフランスの現状

遺伝子疾患や染色体異常を回避する目的の着床前検査が認められている。

関連項目

• 出生前診断
• 体外受精