新型出生前診断

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新型出生前診断(しんがたしゅっしょうぜんしんだん)とは、無侵襲的出生前遺伝学的検査英語: non-invasive prenatal genetic testing; NIPT)、母体血細胞フリー胎児遺伝子検査英語: maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffNA) test)、母体血胎児染色体検査[1]セルフリーDNA検査などとも呼ばれる、妊婦から採血しその血液中の遺伝子を解析することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べる非侵襲的検査である[2]

概要[編集]

母体の血漿中セルフリーDNA(cell-free DNA:cfDNA)という胎児由来遺伝子をMPSという方法で解析することで[3]、胎児性別診断、RhD陰性妊婦での胎児のRhD血液型診断、胎児の単一遺伝子病や染色体異常の診断、さらには妊娠高血圧症候群の発症予知・胎盤機能評価の評価などを目的とする。確定診断には羊水検査が必要となる[2]

歴史[編集]

もともと出生前診断では胎児性別診断とRhD血液診断のみが実用化されていたが、アメリカ合衆国のシーケノム社が2011年に開発したMaterniT21により、胎児の染色体異常が診断可能になった。まず、21トリソミーの診断が可能になり、その後さらに18トリソミーおよび13トリソミーが対照に加えられた。

2012年3月からはアメリカ・ヴェリナタ(Verinata)社も検査受託を開始している[4]

日本国内では2013年4月より、日本医学会の認定・登録委員会により認定された施設での検査が始まった[5]。2013年12月現在、日本国内では検査解析が実施できず、採取した血液は全てアメリカに空輸されて検査されている[6]

2016年夏、シーケノム社は「マタニティ・ゲノム」(Materni-quenom)という新しい検査手法を開発した。この検査では胎児の全染色体の検査が可能となり[7]、羊水検査でも診断できない遺伝子異常も検出可能になった[7]

費用と普及[編集]

2014年度には日本国内47施設で1万人の妊婦が検査を受けた[8]。「高齢出産」を理由にする妊婦が多いとされる[4]。アメリカではカルフォルニア州だけで、2009-2012年に130万人の妊婦が検査を受けた[2]。費用は健康保険の適応がなく自費扱いとなり、日本国内では20万円程度の負担となる。2014年、中国企業の関連会社「BGIヘルスジャパン」が相場の半値の10万円で検査を受諾して香港の検査会社で解析を行っていたが[6]、日本産科婦人科学会の指針を守らず遺伝カウンセリング体制が整っていない未認定の施設でも検査を受注していたことが問題となり、検査受諾を一時中止する事態となった[9][10]。2017年4月には、国内で検査を受けた妊婦がのべ3万人となった[7]

検査精度[編集]

検査される妊婦群の平均年齢が高いほど、ダウン症胎児が多く含まれるために検出精度が高くなる。逆に妊婦群の平均年齢が低いほど、的確に診断できる確率は統計学的な理由により低下する[11]。トリソミー21のローリスク群を900人にひとり程度の頻度と考えて計算すると陽性的中率は30%程度にしかならない。日本国内では2013年11月22日にNIPTコンソーシアムが検査結果を集計したところ、新型出生前診断を受けたのは約3500人であり、そのうち67人が陽性と判定され、56人が異常ありと診断された[12]。2014年度の国内実績では、検査で陽性になった295人中、羊水検査で胎児の異常が確定したのは78%の230人であった[8]。異常者が検査を正常として通過してしまう、「見逃し」も17%程度あることが知られている[2]。一方健常者が異常者とされてしまう「偽陽性率」は、19000人を対象とした試験で0.06%と非常に低い[3][13]。これらの判定率は、従来の超音波検査+母体血清マーカー検査と比較すると、大幅に高精度とされる[3][13]

対象者[編集]

日本産科婦人科学会が2012年にまとめた新出生前診断の指針では、対象者は超音波検査などで胎児の染色体異常の可能性が示唆された妊婦や高齢妊婦とされている。指針案の段階では当初35歳以上の妊婦と明確に年齢が定義されていたが、その後年齢の条項は削除された[14]。イギリスではダウン症候群の遺伝子疾患を早期診断するための国家的なスクリーニング事業が行われており、2004年以降は全妊婦が何らかの出生前検査を受けるように求められている[15]

倫理的問題[編集]

2013年の国内実績では異常ありと診断された者の9割が、人工妊娠中絶を選択していると発表された[12]。アメリカやイギリスなどでも、同程度の中絶率とされている。他の出生前診断と同様に、検査によって胎児の生存権が脅かされる等を理由に、この種の検査に反対する人や団体が存在する。

日本の認定施設[編集]

日本国内では産婦人科学会が認定した施設に限って実施されている。施設の認定基準としては、

  1. 産婦人科医と小児科医が常勤で勤務している。
  2. 遺伝に関する専門外来を開設している。
  3. 遺伝カウンセリングの体勢が整備されている。

等が求められ[6]、2016年6月現在70施設が「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」の認定施設となっている[16]

関連項目[編集]

脚注[編集]

  1. ^ 羊水検査、10年で倍増 出生前診断に関心高まる 日本経済新聞 2013/6/22 11:42
  2. ^ a b c d 新型出生前診断、染色体異常の2割見落とし 米研究 朝日新聞デジタル 2013年2月5日配信
  3. ^ a b c 新型出生前診断の精度、6カ国1.5万人で検証 標準検査とダウン症検出力を比較―国際共同研究
  4. ^ a b 新・出生前診断の希望増加 3カ月で1000人超受診  情報提供・説明の充実が不可欠 2013/7/5 6:30 日本経済新聞 夕刊
  5. ^ 新出生前診断、1日から 遺伝相談重視、17施設で順次 朝日新聞 2013年3月31日配信
  6. ^ a b c 新型出生前診断、中国企業が既に実施 学会は注意喚起へ 朝日新聞デジタル 2013年12月22日13時55分配信
  7. ^ a b c 胎児の全染色体検査、妊婦の血液で…新手法開発 読売新聞(ヨミドクター) 2017年4月8日(金)11時30分配信 同日閲覧
  8. ^ a b 新型出生前診断、1万人が昨年度受診 1年目より増加 朝日新聞デジタル 2015年6月29日19時09分
  9. ^ 中国企業、出生前診断を一時中止 学会認めれば再開 朝日新聞デジタル 2014年1月22日配信
  10. ^ 中国企業の出生前診断「由々しき事態」 学会が緊急声明 朝日新聞デジタル 2013年12月23日18時44分
  11. ^ “出生前診断…まず「超音波」 専門外来で”. 読売新聞. (2013年4月25日). http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=76350 2014年1月30日閲覧。 
  12. ^ a b “新型出生前診断、陽性の9割以上中絶 羊水検査で確定後”. 朝日新聞. (2013年11月22日). http://www.asahi.com/articles/TKY201311220411.html 2013年11月23日閲覧。 
  13. ^ a b Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. Norton ME, Jacobsson B. New England Journal of Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
  14. ^ 新しい出生前診断 4月から 認定施設で臨床研究 学会が指針 日本経済新聞 2013/3/9 20:11配信
  15. ^ “Down’s syndrome -The UK NSC policy on Down’s syndrome screening in pregnancy,” National Health Service
  16. ^ 母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する臨床研究施設 日本医学会臨床部会運営委員会「遺伝子・健康・社会」検討委員会 2016年7月4日閲覧

外部リンク[編集]