メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素

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メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ [NAD(P)H]
MTHFR active site.jpg
E. coli MTHFRの活性部位のリボン図。中央に補因子のフラビンと基質のNADHがある。PDB 1ZPTより。
識別子
EC番号 1.5.1.20
CAS登録番号 9028-69-7
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA英語版 BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / EGO

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) は、細胞質に存在する酸化還元酵素である。ヒトのMTHFR遺伝子にコードされている[1]

生化学[編集]

MTHFRは非可逆的に5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 (基質)を還元し、5-メチルテトラヒドロ葉酸 (生成物)に変換する。

(反応式)

5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)H + H+ ⇒ 5-メチルテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)+

構造[編集]

哺乳類のMTHFRは触媒ドメインのN末端と調節ドメインのC末端で構成される。MTHFRは少なくとも2つのプロモーター遺伝子と2つのイソ型を持つ(70 kDa と 77 kDa)[2]

脚注[編集]

  1. ^ Goyette P, Sumner JS, Milos R, Duncan AM, Rosenblatt DS, Matthews RG, Rozen R (1994年6月). “Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification”. Nat. Genet. 7 (2): 195–200. doi:10.1038/ng0694-195. PMID 7920641. 
  2. ^ Tran P, Leclerc D, Chan M, et al. (2002年9月). “Multiple transcription start sites and alternative splicing in the methylenetetrahydrofolate reductase gene result in two enzyme isoforms”. Mamm. Genome 13 (9): 483–92. doi:10.1007/s00335-002-2167-6. PMID 12370778. 

関連項目[編集]

外部リンク[編集]

  • Smith DO (2007年2月8日). “MTHFR and homocysteine”. Ask Dr. Stephan Moll / Factor V Leiden / Thrombophilia Support Page. Thrombophilia Awareness Project. 2008年8月2日閲覧。