カルマン症候群
| カルマン症候群 | |
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The structure of GNRH1 (from PDB: 1YY1) | |
| 概要 | |
| 診療科 | 内分泌学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | E23.0 |
| ICD-9-CM | 253.4 |
| OMIM | 308700 147950 244200 138850 607002 |
| DiseasesDB | 7091 |
| eMedicine | med/1216 med/1342 |
カルマン症候群（カルマンしょうこうぐん、英: Kallmann syndrome）は、性腺刺激ホルモン放出ホルモン（GnRH）が遺伝子異常により合成されないためにおこる症候群の名。嗅覚低下と低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う疾患である[1][2]。遺伝子疾患のひとつ[2]。発症頻度は出生男子の1万人に1人、出生女子の5万人に1人とされている[3]。この症候群を特定したドイツの医師、カール・カルマン（Carl Kallmann）にちなんで名付けられた。
概要
[編集]本疾患では嗅覚の低下が見られ、剖検例では嗅球形成不全が認められる[2]。また、第二次性徴はほとんど見られない[2]。成長ホルモンは正常に分泌されるため身長などの発育は正常であり、そのため病識がない患者も多い[4]。
治療
[編集]GnRHの投与を行う。これによってゴナドトロピンの分泌が改善され、第二次性徴が発現し、生殖機能も回復する[2]。
脚注
[編集]- ↑ Ogawa, Takao; Kato, Tomohisa; Ono, Mayu; Shimizu, Takeshi. “先天性嗅覚障害と診断した16例の臨床像と MRI 所見” (英語). 日本耳鼻咽喉科学会会報 118 (8): 1016–1026. doi:10.3950/jibiinkoka.118.1016. ISSN 0030-6622.
- 1 2 3 4 5 南山堂医学大辞典 第12版 P427 ISBN 978-4525010294
- ↑ 国立成育医療研究センター 当院を受診した Kallmann症候群21症例の検討
- ↑ ザ!世界仰天ニュース、日本テレビ系列、4月18日放送
- ↑ Sarfati, Julie; Dodé, Catherine; Young, Jacques, Quinton, R., ed. (英語), Kallmann Syndrome Caused by Mutations in the PROK2 and PROKR2 Genes: Pathophysiology and Genotype-Phenotype Correlations, 39, S. Karger AG, pp. 121–132, doi:10.1159/000312698 2025年11月14日閲覧。
- ↑ Leroy, Chrystel; Fouveaut, Corinne; Leclercq, Sandrine; Jacquemont, Sébastien; Boullay, Hélène Du; Lespinasse, James; Delpech, Marc; Dupont, Jean-Michel et al. (2008-07). “Biallelic mutations in the prokineticin-2 gene in two sporadic cases of Kallmann syndrome” (英語). European Journal of Human Genetics 16 (7): 865–868. doi:10.1038/ejhg.2008.15. ISSN 1476-5438.
関連項目
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| 典拠管理データベース: 国立図書館 |
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