フリードライヒ運動失調症

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フリードライヒ運動失調症
別称 Spinocerebellar ataxia, FRDA, FA
Protein FXN PDB 1ekg.png
Frataxin
診療科 Neurology
症候学 Difficulty walking, loss of sensation, impaired speech that worsens over time[1]
通常の発症 5–15 years[2]
継続期間 Long-term[1]
原因 Genetic (autosomal-recessive)[2]
診断法 Medical history, examination, genetic testing[2]
鑑別 Spinocerebellar ataxia, Charcot Marie Tooth disease, Ataxia telangiectasia[3]
治療 Supportive care[3]
予後 Life expectancy ~ 37 years[4]
頻度 1 in 50,000 (United States)[2]

フリードライヒ運動失調症: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA )は、歩行困難、感覚鈍麻言語障害などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する[1]。精神機能は正常なままである[2]。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である[2]。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い[1]。その他の合併症には、脊柱側弯症糖尿病などがあげられる[1]

FRDAは、常染色体劣性により罹患者の両親から受け継がれる[1]9番染色体のFXN遺伝子の突然変異が原因で発生し、フラタキシンと呼ばれるタンパク質の産生が減少することによる[1]。これにより、神経細胞心臓細胞膵臓ベータ細胞などの高活性細胞が損傷する[1]。診断は多くの場合、症状に基づき行われ、遺伝子検査によって確定される[2]

症状や合併症を管理することはできるが、根本的な特定の治療法はない[2]。管理するにあたり、理学療法車椅子などの移動補助器具補聴器などが用いられる[1][2]。FRDA罹患者の平均余命は約37年であるが[4]、 60代またはそれ以上生きる罹患者もいる[2]

FRDAは、米国の50,000人に1人が罹患しており、最も一般的な遺伝性運動失調症である[2]。FRDAの罹患率が高い地域は、ヨーロッパ、中東南アジア北アフリカである[3]。FRDAは、1863年に症状を最初に説明したドイツの医師のニコラウス・フリードライヒにちなみ名付けられた[1]。いくつかの潜在的な治療法の研究が進められている[4]

出典[編集]

  1. ^ a b c d e f g h i j Williams, CT; De Jesus, O (January 2021). Friedreich Ataxia. PMID 33085346. 
  2. ^ a b c d e f g h i j k Friedreich Ataxia Fact Sheet”. www.ninds.nih.gov. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2021年5月11日閲覧。
  3. ^ a b c Friedreich's Ataxia”. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2021年5月11日閲覧。
  4. ^ a b c Cook, A; Giunti, P (1 December 2017). “Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management.”. British medical bulletin 124 (1): 19-30. doi:10.1093/bmb/ldx034. PMID 29053830. 

外部リンク[編集]

分類
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