ヌーナン症候群

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ヌーナン症候群
Noonan syndrome.PNG
ヌーナン症候群を持つ12歳の女児。典型的な翼状頸。胸郭異常を伴う脊椎側弯症
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
遺伝医学, 小児科学
ICD-10 Q87.1
ICD-9-CM 759.89
OMIM 163950 605275 609942 610733 611553
DiseasesDB 29094
MedlinePlus 001656
eMedicine article/947504
Patient UK ヌーナン症候群
MeSH D009634
GeneReviews
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ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナン英語版にちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが[1][2]、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患肺動脈弁狭窄症心房中隔欠損肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害漏斗胸血液凝固障害翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。

疫学[編集]

出生1,000-2,500名に1人という報告がある[3]ダウン症候群と同等の発生頻度を持ち、先天性心疾患に関連する最も頻度の高い遺伝子疾患の一つである。しかし症状の範囲や重症度はNS患者それぞれによって大きく異なるため、本症候群は必ずしも若年期に診断されるとは限らない。

脚注[編集]

  1. ^ “[Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome)]”. Med Pregl 31 (7–8): 299–303. (1978). PMID 692497. 
  2. ^ "Noonan syndrome" - ドーランド医学辞典
  3. ^ http://www.nanbyou.or.jp/entry/4866