先天性ミオパチー

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先天性ミオパチー(congenital myopathy)はフロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ赤ちゃん)を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性ミオパチーは非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。

フロッピーインファントの分類[編集]

フロッピーインファントは筋力低下があるもの(paralytic)筋力低下を伴わないもの(nonparalytic)に分類される。筋力低下の伴わないものとしては脳性麻痺精神遅滞、中枢神経変性疾患異染性白質ジストロフィーセロイドポリフスチン症など)、染色体異常ダウン症候群プラダー・ウィリー症候群など)などであり中枢神経系の異常を原因疾患としている場合が多い。筋力低下があるものとしては神経原性と筋原性に分かれる。神経原性ではウェルドニッヒ・ホフマン病や先天性髄鞘形成不全ニューロパチーなどがあげられる。筋原性のものは広義の先天性ミオパチーといわれる。これらには糖原病ミトコンドリア病先天性筋ジストロフィー(特に福山型が有名)と後述する狭義の先天性ミオパチーに分かれる。

狭義のミオパチーは病理学的な特徴によって、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、重症乳児型ミオチュブラーミオパチー、中心核病、CFTD(先天性筋線維タイプ不均等症)、その他のミオパチー(fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy)、筋内特異構造を示さないもの(minimal change myopthyなど)に細分類される。

先天性ミオパチーの共通点[編集]

多くの先天性ミオパチーでは臨床像、病理像に共通点がある。臨床像の病型は3つのパターンに分類される。

重症乳児型(severe infantile form)

新生児期から呼吸障害、嚥下障害をみとめ、多くは1歳以下で死亡するタイプである。セントラルコア病では稀である。

良性先天型(moderate cogenital)

乳児期早期から筋緊張と筋力低下があり、発育、発達の遅れがなどから異常に気づかれる。処女歩行も遅れ、歩行開始後も走れない、転びやすい、階段昇降困難など歩行の異常は持続する。顔面筋罹患があると表情は乏しくなり、外眼筋が侵されると眼球運動障害が認められる。高口蓋はほとんど全ての例に認められる。関節拘縮、脊柱管異常も合併しやすい。筋力低下が遠位優位な場合もある。先天性ミオパチーの大半はこのタイプであり、非進行性ないし緩徐な進行を示す。

成人発症型(adult onset)

病因としては2通り考えられる。ひとつは良性先天型が極めて緩徐であった場合である。それ以外には成人になって急速に進行し筋力低下が顕著となる場合もある。

筋病理では、疾患分類ができる特徴的な所見もあるが先天性ミオパチーの共通所見も知られている。共通所見はタイプ1線維優位であり、タイプ1線維(赤筋)がタイプ2線維(白筋)よりも小径であるということである。

先天性ミオパチーの各論[編集]

ネマリンミオパチー

gomoriトリクローム変法で紫~黒赤色のネマリン小体を認めるのが特徴であるが、ネマリン小体自体は特異的な所見ではない。HE染色ではネマリン小体が見逃されることが多い。アクチンフィラメントに関連する蛋白の遺伝子変異が見つかることが多い。

セントラルコア病

常染色体優性遺伝であり、リアノジン受容体遺伝子の変異が90%以上で認められる。乳幼児で死亡する重症例の報告はなく、比較的軽症であり、高口蓋をみとめない例もある。悪性高熱症で常染色体優性遺伝を示すものは本症と同様の遺伝子変異がみとめられ注目された。

中心核病

顔面筋罹患が多く、約30%の症例で眼球運動障害や眼瞼下垂が認められる。他の先天性ミオパチーと比べると中枢神経症状の合併が多く、10%に精神遅滞がみとめられ、転換を伴う例も報告されている。

関連項目[編集]

参考文献[編集]