SETBP1
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||
| 記号 | SETBP1, SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM: 611060 MGI: 1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: SETBP1 | ||||||||||||||||||||||||
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| オルソログ | |||||||||||||||||||||||||
| 種 | ヒト | マウス | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (タンパク質) | |||||||||||||||||||||||||
| 場所 (UCSC) | Chr 18: 44.68 – 45.07 Mb | Chr 18: 78.79 – 79.15 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed検索 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||
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SET結合タンパク質1（SETけつごうタンパクしつ1、英: SET bindign protein 1）は、ヒトにおいてSETBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である[5]。
遺伝子[編集]
この遺伝子は第18番染色体、具体的には第18番染色体の長 (q) 腕のposition21.1に位置する。
機能[編集]
SETBP1遺伝子はSET結合タンパク質1をコードしている。このタンパク質は体細胞の至るところに広く分布している。このタンパク質はSETと呼ばれる他のタンパク質に結合することが知られている。しかしながら、SETBP1タンパク質の機能とSET結合の効果は未知である。
臨床的重要性[編集]
SETBP1遺伝子の変異はシンツェル-ギーディオン症候群と関連している。
SETBP1はがん遺伝子である。この遺伝子の特異的体細胞変異は非典型慢性骨髄性白血病 (aCML) とその関連疾患にかかっている患者において発見される。生殖細胞変異としてシンツェル-ギーディオン症候群に存在する変異と同一であるこれらの変異は、SETBP1の分解を弱め、したがってこタンパク質の細胞内の量の上昇を引き起こす[6]。
脚注[編集]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152217 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024548 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:
- ^ Mouse PubMed Reference:
- ^ "Entrez Gene: SET binding protein 1".
{{cite web}}: Cite webテンプレートでは|access-date=引数が必須です。 (説明) - ^ “Recurrent SETBP1 mutations in atypical chronic myeloid leukemia”. Nature Genetics 45 (1): 18–24. (Jan 2013). doi:10.1038/ng.2495. PMID 23222956.
推薦文献[編集]
- “Identification and characterization of SEB, a novel protein that binds to the acute undifferentiated leukemia-associated protein SET”. European Journal of Biochemistry / FEBS 268 (5): 1340–51. (Mar 2001). doi:10.1046/j.1432-1327.2001.02000.x. PMID 11231286.
- “SETBP1 mutations in two Thai patients with Schinzel-Giedion syndrome”. Clinical Genetics 79 (4): 391–3. (Apr 2011). doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01552.x. PMID 21371013.
- “Correction of X-linked chronic granulomatous disease by gene therapy, augmented by insertional activation of MDS1-EVI1, PRDM16 or SETBP1”. Nature Medicine 12 (4): 401–9. (Apr 2006). doi:10.1038/nm1393. PMID 16582916.
- “Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome”. Journal of Medical Genetics 48 (2): 117–22. (Feb 2011). doi:10.1136/jmg.2010.084582. PMID 21037274.
- “372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment”. European Journal of Medical Genetics 55 (3): 216–21. (Mar 2012). doi:10.1016/j.ejmg.2012.01.005. PMID 22333924.
- “Six novel susceptibility Loci for early-onset androgenetic alopecia and their unexpected association with common diseases”. PLoS Genetics 8 (5): e1002746. (May 2012). doi:10.1371/journal.pgen.1002746. PMID 22693459.
- “Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro”. DNA Research 4 (5): 307–13. (Oct 1997). doi:10.1093/dnares/4.5.307. PMID 9455477.
- “Recurrent SETBP1 mutations in atypical chronic myeloid leukemia”. Nature Genetics 45 (1): 18–24. (Jan 2013). doi:10.1038/ng.2495. PMID 23222956.
- “Broad spectrum identification of SUMO substrates in melanoma cells”. Proteomics 7 (13): 2216–21. (Jun 2007). doi:10.1002/pmic.200600971. PMID 17549794.