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'''母斑症'''(ぼはんしょう)とは、[[母斑]]性病変が皮膚をはじめとして複数の器官に生じ、まとまった1つの病像を呈する疾患群である。常染色体優性遺伝が多いのが特徴。 |
'''母斑症'''(ぼはんしょう)とは、[[母斑]]性病変が皮膚をはじめとして複数の器官に生じ、まとまった1つの病像を呈する疾患群である。常染色体優性遺伝が多いのが特徴。 |
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2013年3月6日 (水) 14:35時点における版
母斑症(ぼはんしょう)とは、母斑性病変が皮膚をはじめとして複数の器官に生じ、まとまった1つの病像を呈する疾患群である。常染色体優性遺伝が多いのが特徴。
母斑の定義
母斑:内部リンク参照のこと。
母斑症の分類
- 神経線維腫症1型(NF-1)
常染色体優性遺伝の疾患である。聴神経鞘腫や皮膚の神経線維腫、カフェオレ斑が特徴的である。その他、側わん症や虹彩小結節などがみられることがある。脳内石灰化や痙攣発作は少ない。
常染色体優性遺伝の疾患である。脳室内の石灰化、顔面の血管線維腫、葉状白斑が特徴的である。その他、爪囲繊維腫もみられる。痙攣発作が多く、特にWEST症候群の合併が起こることもある。
- スタージ・ウェーバー症候群
遺伝性をまったく持たない母斑症である。三叉神経領域の片側性血管腫、大脳軟膜の石灰化、顔面の紅斑(血管腫)と同側の緑内障などが特徴的である。
その他、ポイツ・ジェーガーズ症候群などを母斑症に含める場合もある。