先天性代謝異常症
（先天代謝異常から転送）
先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。
診断方法[編集]
出産前予見[編集]
培養細胞による診断
出産後診断[編集]
遺伝子診断 筋生検 肝生検
先天性代謝異常症の例[編集]
- 有機酸代謝異常症
- メチルマロン酸尿症
- プロピオン酸血症
- マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)
外部リンク[編集]
- 日本先天代謝異常学会
- 健康広場：先天性代謝異常等検査
- 日本疾患メタボローム解析研究所
- 先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ
- 『先天性代謝異常』：新字新仮名 - 青空文庫（ギャロッド アーチボルド著、水上茂樹訳）
 | この項目は、医学に関連した書きかけの項目です。この項目を加筆・訂正などしてくださる協力者を求めています（プロジェクト:医学／Portal:医学と医療）。 |