シトルリン血症

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シトルリン血症
L-citrulline wpmp.png
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
内分泌学
ICD-10 E72.2
ICD-9-CM 270.6
OMIM 215700 605814 603471
DiseasesDB 29676 34048
eMedicine ped/406

シトルリン血症(英語: Citrullinemia, CTLN)は、血中のシトルリンの濃度が上昇する疾病。常染色体劣性遺伝によって起こる代謝異常疾患。[1]

病態[編集]

I型とII型の2つの病態が知られており、詳細な原因や症状が異なる。[2]

I型[編集]

古典的シトルリン血症とも呼ばれる。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せずシトルリンやアンモニアが高値となる。新生児期における発症が代表的な例であるが成人期での発症がないわけではない。[3][4]

II型[編集]

シトリン欠損症とも呼ばれる。シトリン()という遺伝子の常染色体劣性遺伝によって起こる代謝異常疾患。シトリンはリンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにおいてミトコンドリア細胞質間でアスパラギン酸とグルタミン酸の交換をするトランスポーターのAGCをコードしている遺伝子。新生児期発症型(NICCD)と成人期発症型(CTLN2)の2病型がある。[5]

参考文献[編集]

(英語) Online Mendelian Inheritance in Man

(日本語) 小児慢性特定疾病情報センター

関連項目[編集]

脚注[編集]

  1. ^ DISEASE: H00185 (html)”. KEGG. 2016年1月28日閲覧。
  2. ^ Citrullinemia (html)”. Genetic Home Reference (2006年6月). 2016年1月28日閲覧。
  3. ^ Shane C Quinonez, MD and Jess G Thoene, MD. (January 23, 2014), Citrullinemia Type I, GeneReviews® [Internet], PMID 20301631, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1458/ 
  4. ^ アルギニノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症) (html)”. 日本先天代謝異常学会. 小児慢性特定疾病情報センター (2015年5月25日). 2016年1月28日閲覧。
  5. ^ シトリン欠損症 (html)”. 日本先天代謝異常学会 (2014年7月23日版). 2016年1月28日閲覧。