トリプルX症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
移動先: 案内検索
トリプルX症候群
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
遺伝医学
ICD-10 Q97.0
DiseasesDB 13386
父親の側に原因がある場合
母親の側に原因がある場合

トリプルX症候群(トリプルエックスしょうこうぐん、: Triple X syndrome)あるいは超女性(ちょうじょせい)とは、性染色体としてX染色体を3本持ち、Y染色体は持たない染色体異常のこと[1][2]。この染色体異常を持つ場合、女性として発現し、この遺伝子異常を持つ女性は核形以外では通常のXX女性と区別できない[3]生殖器二次性徴にはほとんど異常はなく、妊娠分娩が可能である[2]

この染色体異常は出生前診断によって発見されることがある[1]。「はじめて聞いた妊婦は自分の胎児は異常であると思う」と指摘し、トリプルX女性という呼び名のほうが適切であるとする専門家もいる[1]

女性1000人に1人の割合で生じ、アメリカ合衆国においては一日平均で5人から10人のトリプルX女性が誕生している[4]または精子形成の際の減数分裂の異常が原因だと考えられている[3]

症例[編集]

脚注[編集]

  1. ^ a b c 池田敏郎. “羊水検査で染色体異常を認めたとき”. 日産婦誌60巻9号. 2014年4月22日閲覧。 (PDF)
  2. ^ a b トリプルX症候群(超雌/スーパー女性)”. 家庭医学館・kotobank. 2014年4月22日閲覧。
  3. ^ a b Elic J. Simon, Jane B. Reece, Jean L. Dickey 『エッセンシャル キャンベル生物学』 池内昌彦, 伊藤元己, 箸本春樹訳、丸善2011年、157頁。ISBN 978-4-621-08399-4
  4. ^ National Library of Medicine. “Genetics Home Reference: Triple X syndrome”. 2014年4月22日閲覧。
  5. ^ Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (11 May 2010). “A review of trisomy X (47,XXX).”. Orphanet journal of rare diseases 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC 2883963. PMID 20459843. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2883963. 

関連項目[編集]