ヒルシュスプルング病
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ヒルシュスプルング病（英: Hirschsprung's disease）は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。
先天性巨大結腸症（英: congenital megacolon）とも言われている。
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概要[編集]
1886年に、デンマークの内科医ハラルド・ヒルシュスプルングによって報告された[1][2]。
疫学[編集]
病因[編集]
拡張腸管の病理組織所見にて腸管壁のアウエルバッハ神経叢・マイスナー神経叢の欠如が認められており、先天性的な神経叢の欠如によって、消化管の蠕動運動が低下することで生じると考えられている。
遺伝学的にRet遺伝子の変異が認められていることが報告されてきている。
臨床像[編集]
出生直後から腹部膨隆、便秘を来す。
治療[編集]
腸管壁の神経節細胞が欠如した領域が非常に狭い場合は浣腸などでコントロールできることもあるが、ほとんどの患者は腸管の無神経節領域を切除し端々をつなぎ合わせる手術が必要。無神経節領域の広さにより、根治手術を行う場合や、人工肛門や小腸瘻（しょうちょうろう）を造設する場合もある。近年は、腹腔鏡補助下手術や経肛門手術が導入されつつある。
脚注[編集]
- ^ Holschneider, A. M., Swenson, O. (2000-06-01). “Historical Review”. In Holschneider, A. M., Puri, P. (英語). Hirschsprung's Disease and Allied Disorders (2nd ed.). Taylor & Francis Group. pp. p.3. ISBN 905702263X.
- ^ ただし、1888年を最初の報告年とする資料もある。 小林昭夫 「消化器疾患」『小児科学』 矢田純一、中山健太郎編、文光堂、1994年4月、第7版、p.p.467-468。ISBN 4-8306-3017-5。
関連[編集]
ヒルシュスプルング病類縁疾患[編集]
- ヒルシュスプルング病類縁疾患
- 1)ヒルシュスプルング病は先天的に腸管の神経節細胞が欠如するために腸管蠕動不全をきたし腸閉塞症状を呈する疾患であるが、病変の範囲が限定されておりその診断と治療法は確立されている。
- 2)一方、Ｈ類縁は腸管の神経節細胞が存在するにもかかわらず腸管の蠕動不全をきたす疾患の総称で、疾患の稀少性のためその分類や治療方針に関するコンセンサスが得られていない。現在のところ、神経節細胞が正常なもの(CIIPSやMMIHSなど)と異常なもの（ImmaturityやHypoganglionosisなど）に分類するのが一般的であるが、これらの中には難治性のものと自然治癒傾向のものが混在している。さらにそれぞれの診断基準が定まっていないため診断・治療に難渋しているのが現状である。
- 3)ヒルシュスプルング病は約5000出生に１とされているが、Ｈ類縁はさらに極めて少ない。かつて厚生労働研究でとりあげられたことがなく発生率が不明である。1993～1996年の文科省科学研究費総合研究Ａ（岡本班）の調査では班員の施設のみでその年までに経験した症例が合計130例であった。しかし母数がはっきりしないのと悉皆性に乏しく、発生率は不明である。Ｈ類縁の治療成績を向上させるためには分類と診断法の確立と治療指針の作成が必要であるが、各施設それぞれ数例程度の経験しかなく、共通の土壌で論じるのが困難な状況である。
- 4)ヒルシュスプルング病は神経堤からの神経節細胞の遊走分布が途絶したためにおこるとされておりいくつかの原因遺伝子の報告があるが、多様で変異の部位もまちまちであり一元的には解明されていない。一方Ｈ類縁に関しては全く不明である。一部神経節細胞僅少症のなかには後天的原因で腸管神経節細胞が消失するのもあるが原因については不明である。
その他[編集]
- 小腸全域にまで無神経節が広がっている場合は海外での（小児）生体間移植を必要とする場合が有る。
外部リンク[編集]
- 日本小児外科学会：ヒルシュスプルング病
- 獨協医科大学越谷病院小児外科：ヒルシュスプルング病
- 病名辞典：ヒルシュスプルング病
- 難病情報センター：消化器系疾患分野ヒルシュスプルング病類縁疾患
- ヒルシュスプルング病闘病記
- リング君のヒルシュスプルング病～闘病のんびり日記～
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