アメロゲニン

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アメロゲニン
基本データ
略号 AMELX
遺伝子コード AMG, AIH1
Entrez 265
HUGO 461
OMIM 300391
RefSeq NM_001142
UniProt Q99217
他のデータ
遺伝子座 Chr. X p22.3-p22.1
アメロゲニン
基本データ
略号 AMELY
遺伝子コード AMGL
Entrez 266
HUGO 462
OMIM 410000
RefSeq NM_001143
UniProt Q99218
他のデータ
遺伝子座 Chr. Y p11

アメロゲニンは歯のエナメル質に存在するタンパク質であり[1]、細胞外マトリックスの一種である。歯の発生時期において、エナメル質は30%のタンパク質を持ち、その90%がアメロゲニン[2]である。成熟エナメル質には存在しない[3]。他のエナメルタンパクとしては、アメロブラスチン、エナメリン、w:tuftelins等が有る。


目次

機能[編集]

その機能はまだ完全には理解されていないが、歯の発生時期において、エナメル小柱を作る機能を持つと考えられている。 最新の研究は、エナメル質の石灰化中にこのタンパク質がハイドロキシアパタイトの結晶の開始と成長を管理していることを示している。さらに、アメロゲニンはセメント質の形成において、セメント芽細胞を助けると考えられている。


変異[編集]

アメロゲニン遺伝子は単一コピー遺伝子である。相同体はXp22.1-Xp22.3 and Yp 11.2 [5]に位置する。[4] 。

臨床的意義[編集]

AMELX の変異はエナメル質の発生における疾患であるエナメル質形成不全症の原因となる。[5]

References[編集]

  1. ^ MeSH Amelogenin
  2. ^ Dale R. Eisenmann 「第10章　エナメル質の形成」『Ten Cate 口腔組織学』 A. R. Ten Cate　編著、脇田稔　訳、医歯薬出版、2001年3月20日（原著1998年）、第5版、p.250。ISBN 4-263-45515-0。
  3. ^ 前野正夫 「chapter9 硬組織の構造と機能　G骨と歯の有機成分-2」『スタンダード生化学・口腔生化学』 編著　安孫子宣光・阿部公生・池尾隆・大塚吉兵衛・藤田厚、学建書院、2003年3月30日、第1版、p.178。ISBN 4-7624-0633-3。
  4. ^ Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y. (1991). “A human X-Y homologous region encodes "amelogenin"”. Genomics. 9 (2): 264–9. doi:10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID 2004775. 
  5. ^ Wright JT (December 2006). “The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta”. American Journal of Medical Genetics. Part a 140 (23): 2547–55. doi:10.1002/ajmg.a.31358. PMC 1847600. PMID 16838342. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1847600. 
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