尿素回路異常症

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尿素回路異常症(または尿素サイクル異常症)とは、遺伝的な問題によって尿素回路の一部が適切な機能を果たせなくなり高アンモニア血症などのさまざまな症状を呈する疾病の総称である。

尿素回路異常症の一覧[編集]

疾病名 原因タンパク質 酵素
略号
場所 OMIM
番号
KEGG
番号
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-アセチルグルタミン酸合成酵素 NAGS ミトコンドリア #237310 H01032
カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 カルバモイルリン酸合成酵素I CPS1 ミトコンドリア #237300 H00164
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ OTC ミトコンドリア #311250 H00187
シトルリン血症 I型
(アルギニノコハク酸合成酵素欠損症)
アルギニノコハク酸合成酵素 ASS 細胞質 #215700 H00185
アルギニノコハク酸尿症 (ASA) アルギニノコハク酸リアーゼ ASL 細胞質 #207900 H01028
高アルギニン血症 アルギナーゼ ARG 細胞質 #207800 H00186
HHH症候群
(オルニチントランスロカーゼ欠損症)
オルニチントランスポーター
(オルニチントランスロカーゼ、SLC25A15)
- ミトコンドリア膜 #238970 H01268

参考文献[編集]