ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ

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HMBS
Protein HMBS PDB 3ECR.png
PDBに登録されている構造
PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子
記号 HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase
外部ID OMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS
遺伝子の位置 (ヒト)
11番染色体 (ヒト)
染色体 11番染色体 (ヒト)[1]
11番染色体 (ヒト)
HMBS遺伝子の位置
HMBS遺伝子の位置
バンド データ無し 開始点 119,084,866 bp[1]
終点 119,093,549 bp[1]
RNA発現パターン
PBB GE HMBS 212524 x at fs.png

PBB GE HMBS 213344 s at fs.png

PBB GE HMBS 203040 s at fs.png
さらなる参照発現データ
オルソログ
ヒト マウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_000190
NM_001024382
NM_001258208
NM_001258209

NM_001110251
NM_013551

RefSeq
(タンパク質)

NP_000181
NP_001019553
NP_001245137
NP_001245138

NP_001103721
NP_038579

場所
(UCSC)
Chr 11: 119.08 – 119.09 Mb Chr 11: 44.34 – 44.34 Mb
PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ(Porphobilinogen deaminase)(ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。)は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。

この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす[5]

 4 Porphobilinogen + H2O ⇒Hydroxymethylbilan + 4 NH3
  ポルフォビリノーゲン        ヒドロキシメチルビラン
ヘム合成は、細胞質やミトコンドリア内(黄色部分)で反応が起こる。

脚注[編集]

出典[編集]

http://en.wikipedia.org/wiki/Porphobilinogen_deaminase

関連事項[編集]