α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ

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Α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ
識別子
EC番号 3.2.1.49
CAS登録番号 9075-63-2
データベース
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MetaCyc metabolic pathway
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α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ (Alpha-N-acetylgalactosaminidase、EC 3.2.1.49) は、細菌や動物が持つグリコシダーゼである。

この酵素をコードするヒトの遺伝子は、NAGAである。この遺伝子への変異やα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ活性の欠損は、シンドラー病（英語版）の原因であることが明らかになっている[1]。

脚注[編集]

  1. ^ Wang AM, Schindler D, Desnick R (November 1990). “Schindler disease: the molecular lesion in the alpha-N-acetylgalactosaminidase gene that causes an infantile neuroaxonal dystrophy”. J. Clin. Invest. 86 (5): 1752–6. doi:10.1172/JCI114901. PMC 296929. PMID 2243144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC296929/. 

関連項目[編集]

外部リンク[編集]

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