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ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
HMBS
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

3ECR, 3EQ1

識別子
記号HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase
外部IDOMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS
遺伝子の位置 (ヒト)
11番染色体 (ヒト)
染色体11番染色体 (ヒト)[1]
11番染色体 (ヒト)
HMBS遺伝子の位置
HMBS遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点119,084,866 bp[1]
終点119,093,834 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
9番染色体 (マウス)
染色体9番染色体 (マウス)[2]
9番染色体 (マウス)
HMBS遺伝子の位置
HMBS遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点44,247,636 bp[2]
終点44,255,525 bp[2]
RNA発現パターン




さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 トランスフェラーゼ活性
hydroxymethylbilane synthase activity
細胞の構成要素 細胞質基質
細胞質
生物学的プロセス protoporphyrinogen IX biosynthetic process
tetrapyrrole biosynthetic process
porphyrin-containing compound biosynthetic process
peptidyl-pyrromethane cofactor linkage
heme biosynthetic process
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_000190
NM_001024382
NM_001258208
NM_001258209

NM_001110251
NM_013551

RefSeq
(タンパク質)

NP_000181
NP_001019553
NP_001245137
NP_001245138

NP_001103721
NP_038579

場所
(UCSC)
Chr 11: 119.08 – 119.09 MbChr 11: 44.25 – 44.26 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ(Porphobilinogen deaminase)(ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。)は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。

この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす[5]

 4 Porphobilinogen + H2O ⇒Hydroxymethylbilan + 4 NH3
  ポルフォビリノーゲン        ヒドロキシメチルビラン
ヘム合成は、細胞質やミトコンドリア内(黄色部分)で反応が起こる。

脚注

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  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000256269 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032126 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ Entrez Gene: HMBS hydroxymethylbilane synthase”. 2010年7月7日閲覧。

出典

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関連事項

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