ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群

ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群 (Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome:GSS) は、四肢の麻痺、進行性の小脳失調、痴呆等を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版 (ICD-10) ではA818、病名交換用コードはATN4。治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くが5～10年であるが、10年以上に及ぶ場合もある。

日本においては、変異性クロイツフェルト・ヤコブ病や致死性家族性不眠症と共にプリオン病に分類される。

日本におけるプリオン病のうち1割程度を占め、伝染性があり、多くの場合は40～50歳代で発症し男女差はないが、20～30歳代のうちに発症する場合もある。進行は他のプリオン病に比べて緩やかで、痴呆は徐々に進行し数年後に無言無動状態に陥る。現在までのところ、すべての症例でプリオン蛋白遺伝子の変異とプリオン蛋白からなるアミロイド班が認められている。他の類似症例との鑑別は難しく遺伝子を調査する必要がある。

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