弾力繊維性仮性黄色腫
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弾力繊維性仮性黄色腫（だんりょくせんいせいかせいおうしょくしゅ、英: Pseudoxanthoma elasticum, PXE）は、遺伝子疾患の一種で、一部の弾性組織にカルシウム沈着、変質が起こる。もっとも顕著な症状は側頸部などの皮膚病変と網膜色素線条である。この他、失明や胃腸からの出血、心臓病、動脈硬化症、上部消化管出血のリスクもある。弾性繊維性仮性黄色腫、弾性線維性仮性黄色腫とも書く。
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原因 [編集]
ABCトランスポーターのひとつ、ABCC6の変異によるもので、劣性遺伝する。病原遺伝子が特定されたのは1999年である。
治療法 [編集]
対処療法のみで完治させる治療法はない。
統計 [編集]
統計的には数万人に一人の割合で発症する。
