ミスセンス突然変異(みすせんすとつぜんへんい)とはコドン内の塩基の変化、置換、付加によって異なったアミノ酸が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。
鎌状赤血球貧血症がその例である。
正常型
| DNA |
3'-TGA |
GGA |
CTC |
CTCー5' |
| mRNA |
ACU |
CCU |
GAG |
GAG |
| アミノ酸 |
Thr |
Pro |
Glu |
Glu |
変異(鎌状赤血球貧血症)
| DNA |
3'-TGA |
GGA |
CAC |
CTC-5' |
| mRNA |
ACU |
CCU |
GUG |
GAG |
| アミノ酸 |
Thr |
Pro |
Val |
Glu |
関連項目 [編集]