ミスセンス突然変異

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
移動: 案内検索

ミスセンス突然変異(みすせんすとつぜんへんい)とはコドン内の塩基の変化、置換、付加によって異なったアミノ酸が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。

鎌状赤血球貧血症がその例である。

正常型
DNA 3'-TGA GGA CTC CTCー5'
mRNA ACU CCU GAG GAG
アミノ酸 Thr Pro Glu Glu
変異(鎌状赤血球貧血症)
DNA 3'-TGA GGA CAC CTC-5'
mRNA ACU CCU GUG GAG
アミノ酸 Thr Pro Val Glu

関連項目[編集]