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Tボックス(T-box) は、および心臓の発生に関与する一群の転写因子である[1]

ヒトおよびある種の動物では、TBX5の遺伝子発現は拇指三節症や心室中隔欠損、Holt-Oram 症候群の原因となる[2][3]。 TBX3 は尺骨乳房症候群の原因となる[4]



  1. ^ Wilson V, Conlon FL (2002). “The T-box family”. Genome Biol. 3 (6): REVIEWS3008. doi:10.1186/gb-2002-3-6-reviews3008. PMC 139375. PMID 12093383. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=139375. 
  2. ^ Steimle, J. D.; Moskowitz, I. P. (2017). “TBX5: A Key Regulator of Heart Development”. Current Topics in Developmental Biology 122: 195–221. doi:10.1016/bs.ctdb.2016.08.008. ISSN 1557-8933. PMC PMC5371404. PMID 28057264. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28057264. 
  3. ^ Virdis, G.; Dessole, M.; Dessole, S.; Ambrosini, G.; Cosmi, E.; Cherchil, P. L.; Capobianco, G. (2016). “Holt Oram syndrome: a case report and review of the literature”. Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology 43 (1): 137–139. ISSN 0390-6663. PMID 27048037. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27048037. 
  4. ^ Klopocki, Eva; Neumann, Luitgard M.; Tönnies, Holger; Ropers, Hans-Hilger; Mundlos, Stefan; Ullmann, Reinhard (December 2006). “Ulnar-mammary syndrome with dysmorphic facies and mental retardation caused by a novel 1.28 Mb deletion encompassing the TBX3 gene”. European journal of human genetics: EJHG 14 (12): 1274–1279. doi:10.1038/sj.ejhg.5201696. ISSN 1018-4813. PMID 16896345. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16896345.