Mre11

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MRE11A
PDBに登録されている構造
PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
識別記号
記号 MRE11A, ATLD, HNGS1, MRE11, MRE11B, MRE11 homolog A, double strand break repair nuclease
外部ID MGI: 1100512 HomoloGene: 4083 GeneCards: MRE11A
RNA発現パターン
PBB GE MRE11A 205395 s at tn.png
その他参照発現データ
オルソログ
ヒト マウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_005590
NM_005591

NM_018736
NM_001310728

RefSeq
(タンパク質)

NP_005581.2
NP_005582.1

NP_001297657.1
NP_061206.1

場所
(UCSC)
Chr 11: 94.42 – 94.49 Mb Chr 9: 14.78 – 14.84 Mb
PubMed検索 [1] [2]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

Mre11 (Meiotic Recombination 11) はヒトから出芽酵母まで広範な真核生物に保存されている遺伝子

ヒトの遺伝病との関連[編集]

Mre11のヒトホモログ遺伝子もMre11と呼ばれる、ヒトのMRE11は、毛細血管拡張性運動失調症のバリアントの一つAtaxia telengectasia like disorder(ATLD)の原因遺伝子の一つ。また、Mre11と複合体を形成するXrs2のヒトホモログであるNbs1は、同じく毛細血管拡張性運動失調症のバリアントのナイミーヘン症候群の原因遺伝子である。

タンパク質の生化学的性質[編集]

Mre11タンパク質はホスホエステラーゼのコンセンサス配列をN末端領域にもつ。Mre11タンパク質はRad50とXrs2タンパク質と複合体を形成して働く。

出芽酵母MRE11の役割[編集]

MRE11は体細胞期には相同組換え修復とNHEJ (Non-homologous end-joining) 修復反応の両方に関与する。減数分裂期には減数分裂期組換えの開始反応であるDNA二重鎖切断 (DSB) の形成過程と、その後の末端の消化の二つのプロセスに関与する。

  1. ^ "Human PubMed Reference:". 
  2. ^ "Mouse PubMed Reference:".