アレキサンダー病

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アレキサンダー病
Alexander autopsy.jpg
アレキサンダー病の4歳児の脳解剖所見
分類及び外部参照情報
ICD-10 E75.2
ICD-9 331.89
OMIM 203450 137780 137780 203450
MeSH D038261
GeneReviews

アレキサンダー病(あれきさんだーびょう、英語:Alexander disease)は、GFAP遺伝子異常によって起こる白質ジストロフィーの一種[1][2]

概説[編集]

GFAP遺伝子変異によって起こる疾患[3][4][5] (今までのところGFAP遺伝子以外の原因遺伝子は報告されていない)。発症年齢により乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は頭囲拡大が見られることが多い。若年型、成人型は特徴的症状に乏しいが、頭部MRI所見で疑わしければ遺伝子解析を勧めるのが一般的。根本的治療は知られていない。

治療[編集]

2015年現在、標準治療は存在しない[2]。小児に対して骨髄移植が試みられてもいるが、良好な成績は得られていない[6][7]

脚注[編集]

  1. ^ "MUTATION KEY TO ALEXANDER DISEASE" - United Press International
  2. ^ a b GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Alexander disease
  3. ^ Li R, Messing A, Goldman JE, Brenner M (2002). “GFAP mutations in Alexander disease”. Int. J. Dev. Neurosci. 20 (3-5): 259–68. doi:10.1016/s0736-5748(02)00019-9. PMID 12175861. 
  4. ^ Quinlan RA, Brenner M, Goldman JE, Messing A (June 2007). “GFAP and its role in Alexander disease”. Exp. Cell Res. 313 (10): 2077–87. doi:10.1016/j.yexcr.2007.04.004. PMC 2702672. PMID 17498694. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2702672. 
  5. ^ Messing A, Brenner M, Feany MB, Nedergaard M, Goldman JE (April 2012). “Alexander disease”. J. Neurosci. 32 (15): 5017–23. doi:10.1523/JNEUROSCI.5384-11.2012. PMC 3336214. PMID 22496548. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3336214. 
  6. ^ Staba MJ, Goldman S, Johnson FL, Huttenlocher PR (August 1997). “Allogeneic bone marrow transplantation for Alexander's disease”. Bone Marrow Transplant. 20 (3): 247–9. doi:10.1038/sj.bmt.1700871. PMID 9257894. http://www.nature.com/bmt/journal/v20/n3/abs/1700871a.html. 
  7. ^ Messing A, LaPash Daniels CM, Hagemann TL (October 2010). “Strategies for treatment in Alexander disease”. Neurotherapeutics 7 (4): 507–15. doi:10.1016/j.nurt.2010.05.013. PMC 2948554. PMID 20880512. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2948554. 

外部リンク[編集]